Дверь нам открывает Евгения - мама Макара, молодая миловидная блондинка. На ней медицинская маска, и нам с фотографом она тоже протягивает две марлевых повязки - таков режим. Дети с СМА очень уязвимы к инфекциям.

В комнате нас встречают Иван - отец ребенка - и сам мальчик. Малыш лежит (сидеть он не может) в детском стульчике-качельке, и немедленно начинает улыбаться и любопытно таращить глазенки на незнакомых людей - как и все дети в его возрасте.

Дети-смайлы, так их называют, от аббревиатуры СМА,- поясняет Иван. - Хотя у нас Макар действительно веселый, улыбчивый. Вообще, он очень крепкий мальчик! Мы до двух месяцев и не подозревали, что с нашим сыном что-то не так.

Спинальная мышечная атрофия - наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Носителем мутантного гена является каждый 40-й человек на планете.

Беременность у Евгении протекала без каких-то особых осложнений. Мальчик родился хоть и в результате кесарева сечения, но вполне здоровый. До двух месяцев, по словам родителей, все было в норме. И только после этого Евгения и Иван заметили, что у сына странная моторика, нет хватательного рефлекса. Макар отказывался поднимать ручки и держать головку. Родители забили тревогу и отправились по врачам. Сначала думали - гипертонус мышц. Но главный внештатный детский невролог Челябинской области Денис Смирнов дал направление на анализ ДНК. И вот 15 сентября из московского Центра молекулярной генетики пришли результаты (к слову, обошелся анализ примерно в 6 тысяч рублей): спинально-мышечная атрофия 1-го типа (болезнь Верднига-Гоффмана). Очень редкая, генетически обусловленная болезнь, при которой 50 процентов детей не доживают и до двух лет... Некоторые младенцы даже не начинают двигать ручками и ножками - могут только лежать и моргать. Затем у них постепенно угасают функции дыхания и наступает смерть...

Два дня мы после таких известий сидели и плакали, - говорит Иван, трогая сына за пальчики. - Потом шок прошел, и мы начали искать варианты.

Основным помощником родителей стал интернет: несколько врачей-неврологов, к которым они обратились, сразу сказали, что в России такие дети «не жильцы», поскольку лекарства от СМА 1 типа в нашей стране просто нет.

Один из врачей сказал - надо искать, кто будет вами заниматься, помогать поддерживать состояние ребенка, и знаете, у нас есть фонд, группа помощи - вам там окажут помощь, когда он уже будет умирать, - рассказывает Иван.

Параллельно с информацией о лечении в интернете родители начали искать поддержки в других регионах - сначала попытались обратиться в центр генетических заболеваний в Москве, но получили ответ: вы 321-е на очереди, а в случае с 1-м типом СМА счет идет на дни. Затем Иван и Евгения вышли на фонд «Семьи СМА», где получили информацию о существующем лекарстве: Spinraza, продукт компании Biogen. Оно было разработано в США в конце прошлого года и летом 2017-го получило одобрение на продажу и применение в Евросоюзе. Но в России его нет, тем более нет отечественных аналогов препарата. По предварительным данным, в списке жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) Минздрава РФ (присутствие в списке дает возможность проводить лечение за счет государства - прим. редакции) Spinraza должна появиться в 2019-м году. Только в 2019-м...

Наше издание запросило комментарий у главного внештатного детского невролога Челябинской области, заведующего отделением нейрофизиологии ЧОДКБ Дениса Смирнова.По его словам,спинально-мышечная атрофия 1-го типа является редким, генетически обусловленным неизлечимым заболеванием. Во всяком случае, в России оно в настоящий момент считается неизлечимым - по той причине, что в нашей стране нет лекарств. Смирнов также упомянул, что о возможных клинических испытаниях (то есть непосредственно опытах на людях) препаратов от СМА в России шла речь на июньской Всероссийской конференции детских неврологов в Москве.

Чтобы прояснить ситуацию и узнать, известно ли что-либо о препаратах для лечения СМА на федеральном уровне, мы позвонили одному из докладчиков, неврологу, кандидату медицинских наук, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии им. Вельтищева Дмитрию Влодавцу. Вот что он нам ответил: «В настоящее время клинических испытаний Spinraza и иных препаратов для лечения СМА в России не проводится. Иными словами, лекарства от этой болезни в России пока нет. Да, в относительно скором времени планируется начать испытания препаратов компании Roсhе и Novartis на территории РФ, но точные сроки пока неизвестны».

То есть в настоящий момент тем, кому жизненно необходима Spinraza, обращаться за помощью надо за границу. И как можно быстрее.

Информацию о Spinraza мы получаем пока только из интернета, - говорит Иван. - Нам известно, что его вводят в спинномозговой канал, и курс лечения составляет при 1 типе СМА что-то около трех лет. Стоимость курса - полтора миллиона долларов. В первый год - 6-7 уколов, каждый стоит 125 тысяч долларов. За остальное лечение и нахождение в клинике нужно платить отдельно.

Как позже сообщила нашему изданию Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА», лечение Spinraza - пожизненное. Подробнее о лекарстве можно прочитать , на сайте фонда.

Семья Ивана и Евгении - пример типичного «среднего класса»: он - предприниматель средней руки, занимается продажей электрооборудования, она до декрета занималась дизайном интерьеров. Квартиру снимают, на жизнь хватает, но полутора миллионов долларов у них нет, даже если распродать все до последней нитки. Но надежд они не оставляют.

Мы решились на экспериментальное лечение и летим в Милан, - говорит Евгения. - Надеемся, что попадем в программу испытания нового лекарства: это не Spinraza, который уже одобрен государственными медицинскими комиссиями США и Европы, а препарат, который только-только разработали и пробуют на людях...

Речь идет о компании Roche (один ведущих разработчиков мира в области фармацевтики и диагностики, основана в 1896 году, штаб-квартира в Базеле, Швейцария - прим. редакции), которая предложила семье Хлестовых принять участие в эксперименте, выслала координаты и оплатила билеты до Милана и проживание в отеле. По сути, Макара отдают, что называется, на опыты. Но пока это, видимо, единственный шанс спасти ребенку жизнь...

В Италии уже применяют Spinraza, но мы не можем получить это лечение бесплатно, поскольку не граждане этой страны. А полутора миллиона долларов у нас, к сожалению, нет, - говорит Иван. - Поэтому осталось только пробовать отдать ребенка в программу испытания этого нового лекарства. По сути, мы летим в Италию наудачу: все зависит от того, что нам скажет доктор после первичного скрининга, пока неизвестно, подойдет ли Макар по биометрическим параметрам. Крайний срок по возрасту для попадания в программу: 217-й день от рождения. Пока мы в него укладываемся.

Кроме того, в Италии есть центр для поддержки детей с СМА. Там Макару могут оказать помощь с массажем, ЛФК и прочей поддерживающей терапией.

Сейчас семья живет в режиме ожидания и надежды. По сути, горизонт их жизненного планирования - ближайший месяц жизни в Италии, за который станет ясно, попадает Макар в программу испытаний или нет, получит ли он лечение, которое, возможно, если не спасет, то хотя бы ощутимо продлит жизнь...

Если нам отказывают, мы начинаем через благотворительные фонды собирать средства на лечение Spinraza за границей, - говорит Иван.

Если посмотреть ролики на YouTube, где показывают малышей из США и Европы, начавших лечение Spinraza, то надежда растет: вот девочка, которая, получив первый укол еще по программе испытаний препарата, в два года ходит и смеется, а считалась «не жильцом». Вот мальчик, который после курса лечения ходит, глотает, сжимает пальчики. По сути, это видео - тот шанс, за который Иван и Евгения цепляются, как за соломинку.

Ольга Германенко, основатель и учредитель фонда «Семьи СМА»: Сегодня на учете в нашем фонде состоит 450 детей из России, но это только те, чьи родители нас нашли и обратились за помощью. По нашим же подсчетам, больных гораздо больше - в стране около 10 тысяч человек с разными типами СМА. Спинально-мышечная атрофия считается орфанным (очень редким - прим. редакции) заболеванием. В настоящий момент в мире существует пять программ испытаний лекарств от СМА. Мы очень надеемся, что испытания препарата компании Roсhe будут запущены и в России - по последним данным, заявка уже передана в Минздрав, и осталось только дождаться его решения.

Мама Макара не отходит от него ни на минуту: у младенцев с 1-м типом СМА всегда есть риски остановки дыхания. Пока состояние Макара вполне удовлетворительное, он сам ест и реагирует на обстановку. Но если оставить все как есть, ухудшение наступит неизбежно, и очень скоро.

Мы хотим также предупредить пары, которые планируют детей: сдайте анализы на генетические заболевания, - говорит Евгения. - Мы с мужем оба оказались носителями рецессивного гена, который может вызвать СМА. Вероятность того, что наш ребенок заболеет - 25 процентов, и именно это случай выпал в нашей семье...

Иван и Евгения советуют перед планированием беременности пройти тест на основные генетические заболевания и с результатами обратиться к специалисту. Это недешево - порядка 35 тысяч рублей на человека, но поможет избежать возможной драмы, ведь еще на этапе беременности с помощью пренатальной ДНК-диагностики можно выяснить, здоров плод или нет.

Наш случай с Макаром - один из 10 тысяч, - говорит Иван. - Знаете, никогда не выигрывал в лотерею...

P. S. Когда материал был готов к публикации, семья Макара уже прилетела в Италию. Если вы хотите помочь мальчику, можете связаться с родителями. Евгения: +7 351 909 00 99 Иван: +7 922 710 01 33. Они - далеко не единственная семья из России, которая всеми силами пытается попасть в программу клинических испытаний компании Roche в Милане. Потому что, повторимся, в РФ 1-й тип СМА считается болезнью, лекарств от которой нет.

Фонд «Семьи СМА» сейчас готовит так называемый реестр пациентов в РФ - если у вас есть какая-то информация о больных спинально-мышечной атрофией, можете связаться с учредителями фонда или скачать анкету на странице сайта http://f-sma. ru/32.html и отправить на почту register@f-sma. ru.

Благотворительный Фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям. Фонд работает по всей территории России.
Фонд зарегистрирован в декабре 2015 года, но до этого более года существовал как инициативная группа родителей детей со СМА и вел активную деятельность по поддержке семей со СМА.
Работа фонда имеет два основных направления: оказание помощи непосредственно самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения с ситуацией оказания помощи и поддержки семьям, в которых воспитываются дети со СМА и взрослым пациентам.
Фонд оказывает всестороннюю помощь и поддержку больных СМА, помогает в приобретении необходимого оборудования, проводит мероприятия для детей и взрослых со СМА и их семей. Осуществляет деятельность, направленную на комплексное развитие помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями, повышение осведомленности и информированности среди семей, медицинских работников и общества о потребностях пациентов с этим диагнозом. Фонд занимается изданием информационных материалов, проведением просветительских мероприятий, консультациями для семей со СМА. Ежемесячно фонд проводит встречи проекта «Клиника СМА».

АССОЦИАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ «СЕМЬИ СМА»
Ассоциация пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА» была создана в октябре 2014 года. Ассоциация создана, чтобы добиваться реализации права на качественное оказание медицинской, социальной и других видов помощи и поддержки детей и взрослых со СМА, чтобы совместно выражать общие интересы. Деятельность Ассоциации поддерживает БФ «Семьи СМА».
Все семьи СМА сталкиваются с нехваткой внятной и грамотной информации о заболевании, нехваткой квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, недостаточностью медицинской, социальной и прочей помощи. Создание Ассоциации – это первый шаг к тому, чтобы дети и взрослые со СМА имели возможность получить достойную помощь и сопровождение в родной стране.

SAPRE - это такой курс молодого бойца, а Кьяра - самый настоящий генерал в юбке. В летнем лагере SAPRE «У моего сына четыре колеса», что проходит на итальянской Адриатике, Кьяра правит балом, проводит конкурсы, бегая с микрофоном, дурачится и веселится с семьями, параллельно обучая их, как оказывать респираторную поддержку, или советуя что-то по ортопедии. В руках у нее всегда два телефона, на которые может в любое время позвонить со своей проблемой та или иная семья. При этом Кьяра доктор не частный, а государственный. Но в ее случае это вопрос отдачи, а не приемных часов.

«Когда родители узнают о диагнозе ребенка - СМА - они словно немеют. Или наоборот начинают неистовствовать: ломают мебель, громят офисы, - рассказывает мне Кьяра за завтраком в пансионате, приютившем всю нашу команду. - Я же всегда хотела, чтобы, несмотря на неизлечимость болезни, родители жили бы полноценной жизнью, улыбались, веселились, заводили новые знакомства, рожали других детей, учились тому, что им бы и в голову раньше не пришло».

В лагере SAPRE в этом году побывало 55 семей, и у каждого родителя в душе есть потайная комната, куда он старается лишний раз не заглядывать. Там – воспоминания о том самом моменте диагноза, когда жизнь разделилась на «до» и «после». На психологическом тренинге я перевожу болгарке Марии. Она вдруг закрывает лицо руками и начинает плакать, а потом выбегает из спортзала. Нахожу ее на лавочке с сигаретой. «Я вдруг пережила все то же, что почувствовала в момент диагноза», – говорит она.

Марии 27 лет и она мама улыбчивого годовалого Валерия. У Валерия СМА первого типа – форма болезни, проявляющаяся в первые месяцы жизни и с наиболее тяжелым протеканием. В столовой Мария объясняет мне на подручных материалах механизмы генетики, из-за которых ее малыш никогда не будет ходить. «Вот представь, что эти два пакетика пармезана – мои гены, а эти две бутылки воды – гены моего мужа. Мы с мужем – носители СМА (В среднем каждый 50-й человек на планете – носитель ). У каждого – один из генов, ответственных за проявление СМА, – хороший, а другой дефектный. Если соединятся два хороших гена – родится здоровый малыш, два дефектных – больной, дефектный с хорошим – ребенок будет носителем».

Поставив диагноз Валерию, болгарские врачи развели руками, и Мария с мужем Марином – красивая и влюбленная пара – узнав о существовании SAPRE, бросили все и переехали в Италию. Теперь Кьяра приводит Марию в пример новодиагностированным родителям, потому что та с первых месяцев следовала всем указаниям. Результат и вправду налицо: у Валерия, несмотря на тяжелую форму СМА, нет контрактур – тугоподвижности суставов, из-за которой согнутые конечности замирают в искривлённом положении. А еще малыш участвует в Генуе в клинических испытаниях лекарства от СМА, активным поиском которого сейчас занимаются несколько международных компаний. Среди препаратов на стадии испытаний есть как генная терапия, влияющая непосредственно на ответственный за болезнь ген (SMN1), так и несколько лекарств, воздействующих на дублирующий ген SMN2.

Протекание СМА, особенно в тяжелых формах, часто сопровождается нарастающей дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к острым ситуациям и респираторному кризису с последующей остановкой сердца. Родители должны знать, что делать в экстренной ситуации. Татьяна Свешникова слушает в лагере SAPRE советы врача по оказанию первой помощи и понимает, что, если случится остановка дыхания, помочь ее Димке будет гораздо сложнее, чем остальным детям. У десятилетнего Димы – СМА второго типа, менее тяжелая форма болезни. Но маленькое тело мальчика чрезвычайно искривлено – это последствие многолетнего лежания на одном боку в детдоме.

«Ты ведь понимаешь, что если что-то пойдет не так, Дима может умереть в любой момент?» – без обиняков спрашивает Кьяра у Татьяны. Взгляд Диминой приемной мамы затуманивается, и Кьяра тут же, смягчаясь, говорит: «Ты уже так сильно его полюбила за тот небольшой срок, что он живет у тебя?» Татьяна кивает с любовью и мольбою в глазах. К счастью, к Димкиному сердцу находят индивидуальный подход, и все разрешается благополучно. Перед отъездом из Италии ему даже изготовили функционально-корригирующий корсет, хотя ранее ортопеды только приходили в ступор от его искривлений и фотографировали ребенка на смартфоны как какую-то диковинку.

А вообще итальянская поездка лишь утвердила Татьяну в том, что она и так уже поняла за этот год и три месяца жизни с Димкой. «Здесь в лагере столько любящих родителей, которые постоянно обнимают своих детей. Вот и мне кажется, что со СМА все просто: живи и радуйся», – признается она мне.

Татьяна родилась в семье священника, отца Владислава Свешникова, ныне настоятеля Храма Трех Святителей на Кулишках. Учитель русского языка и литературы по образованию, она всю жизнь училась, как помогать другим. В 90-е годы работала в московском приюте, откуда взяла и вырастила четырех девочек. Одна из них, 26-летняя Надя, приехала с Татьяной в Италию. Для Димки она как родная сестра. После приюта была многолетняя работа с беспризорниками, когда Татьяна бегала за ними через заборы и разыскивала их в тюрьмах. А еще она кормила бездомных на улице и трудилась социальным работником в храме у отца, где и сейчас ведет группу родственников наркозависимых.

А потом в жизни Татьяны появился Дима Селезнев. «Когда я прочитала про него в газете, я сразу поняла, что возьму его к себе. Для меня это было настолько очевидно, что, казалось, по-другому просто нельзя», – рассказывает она, сидя с ребенком в обнимку в теплой морской воде на золотистом песке адриатического пляжа. И замечаешь, как они похожи, – тот же цвет волос, те же глаза. Дима вначале даже допытывался у Татьяны: «Может быть ты и есть моя настоящая мама?»

У родной мамы Димы, как рассказывает Татьяна, «не было сил им заниматься», поэтому со своим диагнозом он попал в больницу, а оттуда в дом ребенка в Ярославле, и, наконец, в детский дом инвалида в ярославской глубинке. Там хорошие нянечки оставались с детьми на ночь и переворачивали Димку, а безразличные уходили. Мальчик стонал от боли, и его тело все больше искривлялось. Он стал падать с коляски. Из-за искривления внутренних органов начались проблемы с пищеварением. Диме ставили клизмы, вызывавшие постоянную рвоту. Он решил не есть и худел каждый год на 600 грамм.

Когда 15 месяцев назад Татьяна оформила опеку над Димоном и забрала его из санаторного детского дома в Переславле-Залесском, куда мальчика отправили на реабилитацию, он весил 10 килограммов. За прошедший год Дима набрал четыре кило. При его недоверии к еде это – большой прогресс. А еще он постепенно открывается внешнему миру. Ведь за наружным панцирем «несгибаемого мужика» – а только такому и было суждено выкарабкаться в его ситуации – спрятан очень чувствительный, нежный и не по годам умный мальчик.

«В Марфо-Мариинской обители, где Димка лежал в респисе православной службы помощи “Милосердие”, его прозвали “философ”, – рассказывает Татьяна. – Когда в метро на него показывают пальцем или подают деньги, он очень расстраивается. Димка не считает себя инвалидом. Сейчас это обычный десятилетний мальчик со своими тараканами». Играя с Димкой, и вправду окунаешься в очень мальчиковый мир. Тут и охота на ящериц в окружающем нас сосновом лесу, и поиск монстров в пустующем Дворце спорта, и способность часами играть в хоккей, носясь по спортзалу на электрическом кресле, пристроив клюшку между двумя коленями – и пускай она выпадает сто раз из слабых пальчиков.

Сделать Димке электрическую коляску и базу на нее под форму тела помог Фонд помощи хосписам «Вера». Димка – подопечный Детского хосписа «Дом с маяком». «Коляска стоит 200 тыс. рублей, и база примерно столько же. А государство дало только 100 тыс. в качестве компенсации», – рассказывает Татьяна. Фонд «Вера» и Детский хоспис помогли и с жизненно важной дыхательной аппаратурой – мешком Амбу (ручной аппарат для искусственной вентиляции легких) и откашливателем (аппарат, имитирующий процесс кашля). Достать аппарат НИВЛ (неинвазивная искусственная вентиляция легких), без которого Димка не может спать, тоже помогли добрые люди. При НИВЛ вентиляция осуществляется через маску. В России эта методика практически не используется. Детям же с более тяжелыми формами СМА чаще требуется постоянная вентиляция легких с помощью трахеостомы (отверстие в трахее) и аппарата ИВЛ (инвазивная искусственная вентиляция легких).

Когда спрашиваешь у Кьяры, что ее большего всего поразило в России – команда SAPRE консультировала там уже два раза и этой осенью приедет опять – она говорит, что была шокирована тотальным отсутствием дыхательных аппаратов, необходимых ребенку со СМА. К вышеперечисленному перечню добавим еще аспиратор – аппарат для отсасывания мокроты.

«По Индивидуальной программе реабилитации (ИПР) Министерства социальной защиты инвалидам полагаются средства реабилитации. Медицинское оборудование по российскому законодательству средством реабилитации не считается и в этот перечень не входит, – объясняет мне учредитель и директор Благотворительного Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, приехавшая в летний лагерь SAPRE на разведку. – Пока у Минздрава, который должен этим заниматься, нет своей программы обеспечения, и все, что они могут предложить – это лекарства. Медицинское оборудование у нас семьи покупают сами или на деньги благотворителей». Для справки: цена откашливателя в России – около 550 тыс. рублей.

Беседуя на пляже с Деборой из Милана, мамой шестилетней Джильды со СМА второго типа, понимаю, почему Кьяра удивляется российской ситуации. «ASL (местное подразделение Минздрава в Италии) выдал нам все необходимое оборудование бесплатно где-то месяц спустя после запроса, – рассказывает Дебора. – А еще моя дочка получает национальное ежемесячное пособие в размере 500 евро, к которому добавляется региональная помощь». Для сравнения, инвалидная пенсия Димки (как жителя Ярославля) – 8 тыс. рублей в месяц.

В итальянском лагере многие дети ездят на электрических колясках. Ольга, вспоминая прошлогоднюю встречу с Кьярой в Москве, говорит, что там не было ни одного ребенка не то чтобы на электрической коляске, а даже на активной (где сам ребёнок управляет колесами, в отличие от пассивной коляски-тележки). «В федеральном перечне технических средств реабилитации есть коляски с электроприводом, но вписать их в ИПР практически нереально, – объясняет Ольга. – С каждым тендером компенсация за коляску меняется. В прошлом году она была примерно 127 тыс. рублей, тогда как подходящая обычная коляска (без электропривода) может стоить около 230 тыс. И это в Москве такие хорошие компенсации, а в регионах они могут не превышать 25 тыс. рублей – т.е. десятая часть от реальной стоимость коляски, действительно нужной твоему ребенку».

Ольга Германенко участвует в играх на колясках для родителей. Фото Ariel Palmer

Видно, что тема колясок у российских родителей СМАйликов наболела. Ольга рассказывает о том, как мамы пытаются чего-то добиться от государства годами, и подводит итог: «В рамках госзакупок покупается по тендеру дешевая усредненная модель, ориентированная на среднего ребенка с ДЦП. А ведь коляска – это ноги, и никто не хочет, чтобы у него выпирали пальцы из ботинок. Дети со СМА могут быть полноценными членами общества, а в итоге человек получает что-то, что ему не подходит, и государственные деньги потрачены впустую».

Ольга, хотя по образованию она и является специалистом по индийской философии, – человек деятельный и решительный. Она уверена, что надо бороться, чтобы были какие-то сдвиги в системе. «У нас, в отличие от Италии, особо не остается времени на психологию. После диагноза родители сначала пытаются понять, что им нужно, а потом, как этого добиться. Все силы уходят на это», – рассказывает она.

На обязательных контролях младенцев невролог заметил у ее дочки Алины гипотонус, но почему-то не стал бить тревогу. Не видя улучшений, Ольга подняла на уши поликлинику и получила направление на электронейромиорграфию, и у Алины обнаружили СМА первого типа, что было потом подтверждено генетическим тестом. Диагноз врач сообщил не глядя матери в глаза и плавно выпроваживая ее из кабинета в ответ на вопросы о том, как жить дальше.

«Когда меня спрашивают, что я почувствовала в момент диагноза, или почему, по моему мнению, это случилось именно со мной, я не знаю, как отвечать на такие странные вопросы, которые мне самой еще нужно осмыслить», – рассказывает Ольга. Во всяком случае, дома она сразу начала действовать. Забила в поисковик диагноз и наткнулась – это было семь лет назад – на полный информационный вакуум. Теперь, много лет спустя, информация – во многом благодаря деятельности ассоциации «Семьи СМА», созданной в 2014 году – стала доступнее. А вот медицинский вакуум остался.

«У нас врачи, занимающиеся нервно-мышечными заболеваниями, работают со СМА, как правило, до момента постановки диагноза. СМА знают, как диагностировать, а дальше ничего не происходит», – объясняет Ольга. В этот приезд Кьяры в Москву будет как раз стоять задача обучить как можно больше врачей, которые получат возможность присутствовать на консультациях с семьями, наблюдая и учась на практике. К сожалению, денег Фонду «Семьи СМА» хватает только на оплату приезда итальянских специалистов, а вот врачи из регионов будут вынуждены приехать за свой счет, сетует Ольга.

Сама Кьяра – часто принимающая у себя в Милане российских пациентов наравне с европейцами на бесплатной основе – очень надеется, что в России наконец появятся медицинские работники, действительно заинтересованные в помощи детям со СМА. «Недостаточно посмотреть одну семью, чтобы чему-то научиться. Нужно, чтобы через твои руки прошло 10, 20, 30 семей, и чтобы к каждой из них был разработан свой индивидуальный подход», – рассказывает Кьяра о том, что она вынесла из своей многолетней практики. Под ее авторством вышло подробное руководство для родителей на итальянском языке – «СМА первого типа живет с нами», перевод на русский которого планируется к изданию Фондом «Семьи СМА».

А пока что ассоциация и Фонд «Семьи СМА» пытаются своими усилиями «заткнуть дыру» в медицинской сфере. С 2014 года, после первого приезда Кьяры в Москву, появился проект «Клиника СМА» – ежемесячные лекции и медицинские консультации для родителей СМАйликов, которые организуются Фондом и медицинским центром «Милосердие».

Большая мечта Фонда «Семьи СМА» – создать в России референс-центр вроде миланского SAPRE. «Начать можно с малого, – говорит Ольга. – Для начала было бы достаточно условного “Кабинета СМА”, где бы поместился наш Фонд, и где бы всегда кто-то присутствовал, отвечал на звонки и запросы родителей. Там можно было бы получить общую информацию о заболевании, научиться пользоваться оборудованием, а также, в случае экстренной ситуации, взять на время необходимые аппараты, пока нет своих». На все это нужны большие деньги, хотя бы на покупку образцов дорогостоящего оборудования.

Ну и, конечно, на базе такого центра были бы доступны консультации врачей по записи. Такая организующая площадка способствовала бы выработке разными специалистами комплексного подхода, столь важного при СМА. «У нас пока врачи не работают по аккредитации, – объясняет Ольга, – поэтому нужен какой-то медицинский центр, готовый нас принять, а все остальное мы сделаем сами!»,

Фонд «Семьи СМА» существует за счет частных пожертвований. На настоящий момент в базе данных Фонда числятся 320 пациентов со СМА. Помочь Благотворительному Фонду «Семьи СМА»:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток , которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге , из-за чего заболевание и получило своё название – “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия – это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа – у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Формы СМА : https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types .

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме , вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron – выживаемость мотонейронов ). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Более подробную информацию можно получить по ссылкам: Формы СМА (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types) и Причины/наследование (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/causes-inheritance).

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) – по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms .

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, - по .
• Российский благотворительный фонд помощи больным СМА – “Семьи СМА” , который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА .

«Клиника СМА» проводится для того, чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная амиотрофия могли получить информацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проект Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие».

Проект “Клиника СМА” проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.

На сайте фонда вы можете скачать брошюру “Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика”: http://f-sma.ru/34.html .

Что важно знать при СМА?

• Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА http://f-sma.ru/177.html
• Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний

  Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА - базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

  Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

  Россия

  Благотворительный фонд “Семьи СМА” http://f-sma.ru/ Пожертвовать

  Контакты фонда: телефон – +7 495 544 49 89, почта – [email protected] .

  Сообщество фонда “Вконтакте”