За пару последних лет в нашей стране наметилась тенденция к уменьшению количества родов.

Сложность демографической ситуации состоит в том, что все больше здоровых женщин откладывают рождение ребенка на более поздние строки, другие не могут иметь детей из-за бесплодия.

Проблема многих представительниц слабого пола в том, что они не обращают внимание на заболевания гинекологического характера.

Простой вагиноз или кольпит могут привести к тяжелым последствиям во время беременности. Причины: нежелание лечиться, врачебная ошибка, разрозненность между врачами поликлиники и стационара.

Женщинам необходимо следить за собственным здоровьем. Профилактика болезни лучше самой болезни.

Примеры из практики:

Пример № 1. Женщина Л.,38 лет.

В анамнезе 2 аборта. Вследствие их развилось вторичное бесплодие, которое лечили 10 лет. На протяжении этого времени зафиксированы две прерванные беременности из-за не развития плода (эмбрион становится нежизнеспособным, потом проявляются признаки прерывания).

Женщина Л. и медработники, отвечавшие за здоровье пациентки, не искали причину.

На этом фоне развивается третья беременность. В первые недели беременность проявляется всеми признаками прерывания. Больную госпитализировали в стационар. Все наладилось.

После выписки пациентка находилась на учете по месту жительства. На 28 недели женщин снова госпитализируют вследствие несоответствия размерам плода (находился на стадии развития 21-22 недели). 4 недели врачи пытались спасти ребенка. Проводимое лечение: переливание кислот, вводились препараты для нормализации свертывания крови, делалось очищение плазмы.

На 32-33 неделе проведено кесарево сечение. Ребенок находился в тяжелом состоянии. Диагностировано хроническую гипоксию в тяжелой стадии. Не выжил. Если бы пациентка находилась под хорошим медицинским наблюдением, такого бы не произошло.

Пример № 2. Женщина М., 34 года.

В анамнезе 4 самопроизвольных выкидышей. Поступила в стационар с угрозой прерывания беременности на 16 недели. Сопутствующая патология: кольпит, воспаленная слизистая влагалища.

Проводимое лечение оказалось недостаточно эффективным.

Преждевременные роды начались на 30 неделе. Родился ребенок с весом 1025 г, с признаками внутриутробной инфекции. Малыша удалось спасти.

Но его здоровье желало быть лучшим. Если бы будущая мама до беременности вылечила , воспаление слизистой влагалища, то осложнений бы ни возникло.

7 месяц внутриутробного развития

На 7 месяце внутриутробного развития плод начинает слышать звуки и различать их. Например, это сердечный ритм матери, перистальтика ее кишечника, пульсация пуповины, внешние шумы.

На 28 неделе беременности головка плода должна находиться внизу. Маленький человечек вовсю толкается ножками, пинается. К окончанию 32 недели ребенок полностью сформирован. У него появляется подкожный жир, отвечающий за терморегуляторную функцию, волосы на головке, ногти на руках. Рост малыша достигает 35-40 см, а вес 1000-1400 г.

В конце 8 месяца его вес увеличивается вдвое, а рост на 10 см. Соответственно увеличиваются размеры головки. Железы внутренней секреции начинают продуцировать гормоны. Но плод еще не совсем самостоятельный. Его окружает , которая обновляется до 4-х раз в сутки.

Будущим мамам на таких строках следует больше отдыхать, высыпаться, гулять на свежем воздухе, готовиться к скорому кормлению грудью, стараться не волноваться и настроиться на позитивный лад.

Спросите у любой будущей мамы: хочет ли она родить малыша здоровым? Ответ будет однозначным: конечно, хочет! Но все ли решает только желание родителей? К сожалению, ребенок может получить от будущих мамы с папой и не очень приятный «подарок»…
Что делать, если в роду кого-то из супругов встречались генетические отклонения? И возможно ли предотвратить рождение больного ребенка?

Родовое проклятье?

В последнее время большинство беременных при наблюдении в женской консультации получают направление на прием к врачу-генетику. И не стоит этого сильно бояться. Ведь современная медицина уже научилась диагностировать внутриутробно основные нарушения генетического кода и с некоторыми из них успешно справляться.

Вся наследственная информация человека «записана» в молекулах ДНК. Генетический код отвечает за то, какая будет группа крови, цвет глаз, волос, кожи, а также предрасположенность к различным заболеваниям у родившегося человечка. И любое нарушение в генетическом материале может привести к сбою в развитии какого-либо органа или системы. А так как вся наследственная информация передается от родителей посредством половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида), то, соответственно, любое нарушение структуры ДНК в предыдущих поколениях может отразиться и на развивающемся эмбрионе.

Конечно, вероятность того, что у вас родится ребенок с какими-то наследственными пороками, достаточно мала, но все-таки риск существует. Особенно если в предыдущих поколениях одного из родителей такие случаи встречались. В общем-то, опасность родить больного ребенка есть у любой пары, но она ничтожно мала – всего 5%. Развитие любой аномалии – это, скорее, спонтанный процесс.

Рассмотрим несколько расхожих мнений по этому поводу.

Развенчание мифов

Больные дети рождаются от близкородственных браков

Это не совсем так. Но у пар, вступающих в такой брак, гораздо выше вероятность проявления дефектного гена, так как он передался от одного предка. Генетики называют это «эффектом основателя». Соответственно, не зря такие семейные союзы в основной части планеты долгое время были запрещены.

Генетические мутации – результат зачатия в пьяном состоянии

И это не соответствует действительности. Сразу же после зачатия оплодотворенная яйцеклетка во время движения к месту прикрепления к матке никоим образом не контактирует с кровью матери. То есть существует определенный период, когда за эмбрион можно не опасаться.

Это не относится к последующему периоду беременности. Наиболее негативное влияние алкоголь оказывает в срок до 12 недели, когда у ребенка происходит формирование все систем и органов.

Прием лекарственных средств во время беременности

Список медикаментозных средств, оказывающих негативное влияние на развитие плода, достаточно ограничен (некоторые антибиотики, противоопухолевые и сосудосуживающие препараты).

Кроме того, существуют ситуации, когда прием лекарств просто необходим, потому в медицине и практикуется принцип: если польза перевешивает вред, то прием беременной женщиной препаратов разрешается.

Заблуждением многих будущих мамочек является и боязнь ультразвукового исследования плода. А ведь своевременно сделанное УЗИ может помочь в обнаружении серьезных нарушений развития плода. Да и уже давно доказано – эта процедура абсолютно не вредит будущему ребенку.

Если родился один ребенок с генетическим пороком, то и все остальные родятся больными

Это в корне неверно. Вероятность рождения здорового ребенка существует даже в семьях, где были случаи появления на свет неполноценных детей. Это зависит от типа генетической мутации. Но определить степень риска может только врач-генетик. Именно поэтому настолько важно изучать историю своего рода с генеалогической и медицинской точки зрения.

И даже если у вас под сердцем уже зародилась новая жизнь, с помощью различных методов внутриутробной диагностики (исследование околоплодных вод и т.д.) можно выявить некоторые заболевания еще до рождения малыша.

Рождение больного малыша – всегда горе для семьи. Но еще горше матери слышать обвинения, мол, сама виновата, ведь современные позволяют узнать о проблемах еще до родов. А почти любая новостная статья, где фигурирует ребенок, появившийся на свет инвалидом (особенно, умственно отсталым), привлекает «доброжелателей», советующих держать подальше «таких» детей от «нормальных». Яркий пример – история девочки Маши, которая страдает синдромом Дауна. Из-за нее . И хотя ситуация неоднозначная, ведь Маша не была учащейся класса, для которого делали альбом, все-таки отношение к особым детям налицо.

Позвольте привести немного статистики по синдрому Дауна.

– Шанс обнаружить во время планового скрининга (УЗИ , анализы крови) признаки синдрома у плода до 22-ой недели развития составляет от 60% до 90%.
– Больше 90% женщин, получив подтверждение диагноза, идут на аборт.
– В России в год на свет появляется 2,5 тысячи малышей с трисомией по 21-й хромосоме. В 85% случаях родители оставляют таких детей в роддоме.

: «Родители, принимающие решение о рождении «особого» ребенка, делятся на два типа. Одни делают это в более зрелом возрасте, прекрасно понимая, на что идут, и здраво оценивая финансовое положение семьи, свои силы и возможности. Вторые, чаще всего более юные, руководствуются скорее эмоциями, совершенно не имея представления о том, что ждет их после рождения долгожданного малыша.

У каждой позиции есть свои плюсы и минусы: прочно стоящие на ногах родители имеют четкий план, зато у «спонтанных» родителей чаще получается что-то, просто потому, что они не знают, что это невозможно. Но все родители "особых" детей так или иначе меняют отношение общества к ним – через родственников, друзей и знакомых. Оно уже лучше, чем было двадцать, и десять лет назад, хотя со стороны может показаться, что почти ничего не изменилось».

Эти цифры относятся только к одной болезни, название которой у всех на слуху. А ведь есть еще дети с ДЦП, часто полученным в результате родовой травмы или недоношенности, дети с различными расстройствами аутистического спектра, которые далеко не всегда проявляются в первый год жизни малыша, дети с умственной отсталостью и еще с множеством дефектов физического и психического развития. Но вернемся к синдрому Дауна, взятого в качестве яркого примера, и посмотрим на статистику под другим углом.

«Пусть рожают и воспитывают, только подальше от меня и моих детей»

Минимум в 10% случаев проблема во время беременности остается незамеченной. Успокоенные ложноотрицательным результатам родители не делают углубленные обследования, и патология обнаруживается уже на поздних сроках или после родов. И тогда уже приходится выбирать не между абортом и сохранением беременности, а между воспитанием больного ребенка, его лечением и отказом от малыша. Немногие находят в себе силы отказаться от большинства планов и надежд и фактически посвятить жизнь реабилитации инвалида в обществе, которое инвалидов не принимает. Показательна облетевшая интернет новость о том, что .

Во время загрузки произошла ошибка.

Почему не решаются прервать беременность те, кому генетические исследования точно подтвердили диагноз? Кто-то не приемлет для себя убийства нерожденного ребенка. Кто-то готов любить долгожданного малыша любым, каким бы он ни появился на свет. Кто-то надеется на чудо… Никто, кроме самой женщины, не имеет права решать, делать ей аборт или рожать. Никто не имеет права заставить ее написать отказ от тяжелобольного ребенка или взвалить на себя все тяготы его воспитания без гарантии успеха. И никто не смеет упрекать ее ни в одном из этих решений.

«Да пусть рожают и воспитывают, кого хотят, только подальше от меня и моих детей!» – прозвучит со всех сторон. – «Я имею право не слушать их крики и не любоваться на слюни и сопли в кафе, на улице, в метро. И вообще, они непредсказуемые – вдруг кинутся?» Желающих отправить в резервацию или хотя бы в закрытые интернаты детей с ментальными расстройствами или не соответствующих каким-то эстетическим нормам, увы, очень много. И если на улице они обычно только брезгливо косятся, уводят с площадки своих малышей или просто пересаживаются подальше, то в Интернете позволяют себе выражать недовольство очень и очень громко. Как по поводу еще одного недавнего случая, когда .

И это только те истории, которые попали в интернет, а потому о них узнали люди. Сколько на самом деле тех, до кого никому нет дела?

«Моему "особому" сыну 6 лет, и я не представляю себе жизнь без него»

На самом деле родители больных детей сами нередко ограничивают свой круг общения, замыкаясь среди таких же семей, где не надо никому ничего объяснять или доказывать, ни перед кем оправдываться. Они со временем учатся жить с этим, улыбаться, искать – и находить – радость в разных мелочах, многим кажущимися незначительными или глупыми. Не строить далеко идущих планов, а жить сегодняшним днем. Стараться не думать и не говорить о проблемах, а просто раз за разом решать их. Так легче. Легче не впасть в отчаяние, не свихнуться от неравнозначности прикладываемых усилий и результатов.

Но во многом подобный эскапизм – защитная реакция от агрессии да и просто неделикатности общества, не желающего принимать тех, кто не вписывается в рамки условной нормы. Многим таким мамам нужна помощь психолога, да и просто поддержка окружающих, потому что когда раз за разом наталкиваешься на неприятие другими людьми, буквально опускаются руки.

Ольга, мама «особенного» ребенка : «До уровня многих европейских стран нам еще далеко – помню, как поразил меня дом для молодых инвалидов в Финляндии, куда я попала после волонтерской поездки в один весьма благополучный по российским меркам дом-интернат для детей-инвалидов. Поразил даже не столько налаженным бытом, ремонтом, уютом, сколько отношением персонала. Когда я задала директору вопрос "Как часто у вас родители отказываются от ребенка-инвалида?", она просто не поняла меня. "Что значит отказаться? – спросила она. – Это же их ребенок".

Быть родителем "особого ребенка" нелегко. Мне время от времени говорят, что я сильная, что я герой и мною восхищаются. Это здорово поддерживает, но, поверьте, в жизни с «особым» ребенком нет никакого героизма – у нас с его отцом просто нет другого выхода. Моему "особому" сыну шесть лет, и я уже не представляю себе жизнь без него, но до сих пор не знаю ответ на вопрос, "рожать ли заведомо больного ребенка". В нашей стране быть родителем такого малыша означает – все время бороться, часто с ощущением, что ты пытаешься лбом пробить стену с надеждой, что однажды она рухнет».

Больные дети, независимо от коэффициента их интеллекта, вполне могут быть счастливы – если дать им шанс родиться и жить в семье. Родители, воспитывающие больных детей, могут перестать убегать в свою, менее беспросветную, реальность – если общество перестанет клеймить их за то, что их ребенок не такой, как остальные.

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз). На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.

Принципы консультирования

Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование — наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).

Ретроспективное консультирование — проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.

В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.

Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.

Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.

Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь — для косвенного выявления той или иной патологии.

Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.

При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.

Пренатальный диагноз

При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает . Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей - делает их счастливее.