Результаты узи 2 скрининга расшифровка. Во сколько недель проводят второй скрининг: сроки, нормы и расшифровка показателей при беременности. БПР- допустимые колебания

03.04.2019

Беременность – ответственный период в жизни женщины, протекающий по особым правилам. Они определяют не только характер питания, распорядок дня, режим физических нагрузок, но и требуют регулярного контроля состояния как будущей матери, так и ребенка в ее утробе. После первого масштабного обследования, выполняемого на 11-13 неделях, наступает момент для того, чтобы пройти скрининг 2-го триместра, включающий второе УЗИ и биохимический анализ крови. Его цель – подтвердить или опровергнуть развитие патологий, обнаружить их прямые и косвенные маркеры. Итак, кому показана такая диагностика? Что в нее входит, и как расшифровываются показатели? Как правильно подготовиться к процедурам, и как они происходят?

С целью получения максимально точной информации второй скрининг проводят в четко обусловленные стандартами сроки:

  • биохимический тест крови – с 15-й по 20-ю неделю, при этом оптимальным периодом считается интервал с 16-й до 18-й недели. Именно в это время информативность исследования на предмет определения биохимической формулы и состава гормонов является максимальной;
  • перинатальный ультразвуковой скрининг 2-го триместра: идеальные сроки – 19-24 недели. Он выполняется после сдачи биохимии. Как правило, УЗИ назначают в период с 19-й по 22-ю неделю, а при появлении подозрений на осложнения может быть показано повторное сканирование с 22-й по 24-ю недели. По особым показаниям срок планового скрининга допускается смещать на более ранние сроки и проводить его, начиная с 16-й недели.

Перечисленные исследования проходить одновременно – необязательно. Можно распределить их по времени, чтобы не подвергаться излишней нагрузке. При этом стоит помнить, что, если УЗИ можно перенести или выполнить повторно в любое время, то для сдачи анализа крови существуют жесткие рамки, обусловленные изменчивостью ее состава с течением беременности.

Кому показан второй скрининг, и можно ли от него отказаться

2 скрининг – комплекс обследований, который Минздрав настоятельно рекомендует пройти каждой беременной женщине на соответствующих неделях. Обязательным он является для представительниц группы риска, то есть при соблюдении хотя бы одного из условий:

  • родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
  • перенесенное на ранних сроках инфекционное заболевание, особенно в период 14-20 недель;
  • генетическая болезнь в анамнезе одного из родителей, старших детей;
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
  • родившиеся ранее дети с задержкой развития или патологиями нервной системы;
  • выявленные в ходе первого скрининга серьезные отклонения от нормы, угроза срыва вынашивания;
  • возраст будущей роженицы – старше 35 лет;
  • онкопатология, выявленная после 14-й гестационной недели;
  • радиационное облучение, которому подверглись накануне зачатия или сразу после него отец или мать ребенка.

При выявлении онкологического заболевания пациентку направляют на консультацию к генетику, который обычно назначает дополнительные обследования: повторное УЗИ или дополнительный биохимический тест крови. Это делается для оценки опасности состояния больной и принятия решения о целесообразности продления или прерывания беременности.

Второй скрининг не выполняется принудительно. Если будущая мать опасается, что обследование может нанести вред здоровью ребенка и ее собственному, она вправе написать письменный отказ от проведения диагностики. Врач обязан предоставить бланк заявления по первому требованию. При этом он должен разъяснить пациентке все риски, которым она подвергает и себя, и малыша.

Что смотрят на втором скрининге при беременности

В задачи второго скрининга входит изучение не только фетометрических параметров, но и функциональных характеристик жизненно важных органов плода, а именно:

  • позвоночника, черепа и других костей скелета;
  • черт лица (глаз, носа, рта);
  • почек, мочевого пузыря и других элементов мочеполовой системы;
  • миокарда и всей кровеносной системы;
  • органов пищеварения, включая желудок и кишечник;
  • головного, спинного мозга и связанных структур;
  • составляющих для расчета БПР (бипариетального размера), ЛЗР (лобно-затылочного размера), ОЖ (окружности живота), ОГ (окружности груди), длины парных костей.

При удачном расположении диагност способен определить пол будущего ребенка по сформировавшимся на момент исследования гендерным признакам.

Кроме анализа развития органов и систем малыша выполняется оценка состояния материнского организма, поскольку именно от него зависит и жизнеспособность плода. В программу обследования входит сканирование:

  • плаценты, ее расположения, толщины, размеров, структуры, зрелости;
  • амниотических вод, их количественных характеристик;
  • пуповины, наличия всех главных сосудов;
  • матки, ее шейки и придатков.

В ходе процедуры оценивается положение плода в плаценте.

На основании полученных результатов врач делает выводы о наличии или отсутствии патологий течения беременности, достаточности крово- и кислородоснабжения, правильности развития плода, а также о присутствии или отсутствии угрозы здоровью и жизни ребенка и матери.

Подготовка к проведению обследования

График скрининга состоит из двух основных процедур: УЗИ 2-го триместра и биохимического анализа крови.

Если УЗ-сканирование будет проводиться абдоминальным способом, то для визуализации исследуемой области необходим максимально наполненный мочевой пузырь. Достичь этого можно, выпив не менее одного литра воды. Если же запланировано интравагинальное исследование, то, наоборот, рекомендуется воздержаться от чрезмерного употребления жидкости.

Перед тем, как сдавать кровь, подготовиться необходимо более основательно. Для того чтобы обеспечить максимальную информационную ценность результатов, за сутки до забора биологического материала следует отказаться от жирной, острой и жареной пищи, рыбы и других морепродуктов, шоколада и какао, цитрусовых. За 5-6 часов до визита в лабораторию запрещается есть. В случае сильной жажды разрешается выпить не более одного стакана воды без газа, но не позже, чем за 30-40 минут до манипуляции. По возможности пациентке стоит избегать стрессовых ситуаций.

Как проводится процедура

Второй скрининг начинается с выполнения УЗ-сканирования.

Плановый пренатальный УЗИ-скрининг ничем не отличается от стандартного. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Перед тем, как выполнить биохимический тест крови, наблюдаемая должна предоставить расшифровку УЗИ и специальную анкету. На основании этих сведений и предварительной беседы с беременной врач принимает решение о необходимости определения концентрации в крови ряда дополнительных элементов. Забор материала для исследования делают из вены. Его анализ выполняется с помощью специальной компьютерной программы. Результаты обследования готовы в течение двух недель.

Что входит в перечень обследований

Второй перинатальный скрининг предполагает проведение двух обязательных процедур:

  • ультразвукового исследования;
  • биохимического анализа крови.

В некоторых случаях, например, если будущей роженице пришлось выполнить внеплановый анализ крови на более раннем сроке, ей будет назначено только второе УЗИ.

Полный биохимический тест в рамках этого планового исследования предполагает определение концентрации в крови четырех элементов:

  • ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, продуцируемого тканями хориона после имплантации эмбриона;
  • АФП (альфа-фетопротеина) — протеина, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом уже с 3-й недели существования эмбриона;
  • ЕЗ (свободного эстриола) – гормона, который синтезируется печенью и надпочечниками плода;
  • ингибина А – специфического женского гормона, концентрация которого варьируется в зависимости от сроков беременности и состояния плода.

Такой анализ называется четверным тестом. По сравнению с программой скрининга первого триместра в задачи четверного теста добавляется измерение содержания двух последних показателей – свободного эстриола и ингибина А.

Если показания к изучению концентрации ингибина А у беременной отсутствуют, то проводится анализ лишь ХГЧ, АФП и ЕЗ. Такое исследование, соответственно, называется тройным тестом.

Факторы, влияющие на результаты

В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на гормоны), являются:

  • хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
  • вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
  • избыточный или недостаточный вес беременной. В первом случае показатели завышены, во втором – занижены;
  • возраст пациентки старше 35 лет;
  • беременность двойней, тройней и так далее;
  • зачатие, выполненное по методу ЭКО;
  • прием определенных гормональных препаратов.

При выявлении опасных патологий с целью подтверждения или опровержения диагноза женщине будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (кордоцентез, амниоцентез) обследования. В зависимости от полученных результатов врач будет рекомендовать оставить или прервать беременность. Окончательное решение принимает сама пациентка.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормативные показатели второго триместра

После того, как пациентка прошла все обязательные процедуры, включенные во второй скрининг, курирующий акушер-гинеколог приступает к расшифровке результатов. Она основывается на данных из таблиц, которые показывают нормы всех показателей в соответствии со сроками беременности. Врач должен сопоставить значения содержания гормонов и белка в крови пациентки с нормальными, на основании чего сделать выводы о здоровье матери и плода. По итогам УЗИ оценивают и сравнивают с возрастными нормативами:

  • размеры плода;
  • черты лица (состояние глазных яблок, носовой кости, отсутствие патологий);
  • внутренние органы (сердце, легкие, почки, печень, желудочно-кишечный тракт и так далее);
  • амниотические воды (их количество и содержание);
  • плаценту (ее толщину и структуру).

Кровь

Нормы показателей биохимии крови рамках 2-го скрининга зависят от срока беременности. Их значения приведены в таблице.

При выполнении четверного теста оценивают содержание в крови ингибитора секреции ФСГ. Концентрация гормона при одноплодной беременности не должна превышать 500 пг/мл, при многоплодной – 600 пг/мл.

МоМ

Обобщающая оценка биохимического скрининга производится, исходя из средних значений показателей. Она выражается в значении МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Он рассчитывается, как отношение полученного значения показателя в сыворотке крови к медианному, характерному на данном сроке беременности. Формула МоМ содержит и такие переменные, как:

  • масса тела пациентки;
  • ее возраст;
  • территория проживания.

Нормальными считаются значения, входящие в диапазон 0,5-2,5 МоМ. Если это требование не соблюдено, женщине необходима консультация генетика, поскольку такое несоответствие свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и рядом других.

Допустимым считается коэффициент риска, не превышающий 1:380. Если прогнозируемая цифра относится к промежутку 1:250…1:360, необходимо выслушать мнение специалиста по вопросам генетических отклонений. При высоком риске (выше 1:100) настоятельно рекомендуется проведение дополнительных исследований, включая инвазивные. Вероятность рождения ребенка с отклонениями в таком случае – очень велика.

Длина тела и вес плода

Начало второго триместра ознаменовывается интенсивным развитием плода, поэтому говорить нормативах роста и веса в это время – сложно. Как правило, длина тела ребенка колеблется между 10 и 16 см. При этом врачи обращают внимание не на абсолютные показатели, а на прибавку за неделю.

Второе плановое УЗИ-сканирование при беременности не дает возможность напрямую определить вес плода в утробе. Его рассчитывают по формулам, а полученный результат обладает серьезной погрешностью. В среднем, к 20-й неделе масса тела равна 300 грамм, а уже к 22-й неделе может достигнуть 450 грамм.

Окружность живота и головки

Чтобы говорить о том, что беременность развивается правильно, ОЖ (окружность живота) должна соответствовать следующим значениям в зависимости от срока:

  • 16 недель – 88-116 мм;
  • 17 недель – 93-131 мм;
  • 18 недель – 104-144 мм;
  • 19 недель – 114-154 мм;
  • 20 недель – 124-164 мм;
  • 21 неделя – 136-176 мм;
  • 22 недели – 148-190 мм.

ОГ (окружность головы) при нормальном развитии должна быть равной:

  • 16 недель – 112-136 мм;
  • 17 недель – 121-149 мм;
  • 18 недель – 131-161 мм;
  • 19 недель – 142-174 мм;
  • 20 недель – 154-186 мм;
  • 21 неделя – 166-198 мм;
  • 22 недели – 178-212 мм.

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размеры головки плода

БПР и ЛЗР – два ключевых индикатора, указывающих на отсутствие отклонений у малыша. В зависимости от срока БПР должен варьироваться в пределах:

  • 16 недель – 31-37 мм;
  • 17 недель – 34-42 мм;
  • 18 недель – 37-47 мм;
  • 19 недель – 41-50 мм;
  • 20 недель – 43-53 мм;
  • 21 неделя – 45-56 мм;
  • 22 недели – 48-60 мм.

Для ЛЗР установлены следующие рамки:

  • 16 недель – 41-49 мм;
  • 17 недель – 46-54 мм;
  • 18 недель – 49-59 мм;
  • 19 недель – 53-63 мм;
  • 20 недель – 56-68 мм;
  • 21 неделя – 59-71 мм;
  • 22 недели – 63-75 мм.

Длина костей: голени, бедренной, плечевой и предплечья

О правильном формировании скелета ребенка свидетельствует соответствие принятым нормам ДГ (длины костей голени), ДБ (длины бедренной кости), ДП (длины плечевой кости), ДПП (длины костей предплечья). Установленные средние значения, соответствующие срокам гестации, приведены в таблице.

Фетометрические параметры

Во время УЗИ, которое проводится во втором триместре беременности, изучаются и анализируются такие ключевые фетометрические параметры, как ОЖ, ОГ, БПР, ЛЗР и длина трубчатых костей. Если при обследовании выявлено отклонение от медианного значения, это не является безусловным маркером патологии или отклонения. Причины могут быть разные: существует вероятность ошибки при определении даты зачатия, или родители обладают субтильным телосложением, поэтому отставание в росте может быть вызвано наследственностью. Все фетометрические характеристики необходимо анализировать в комплексе. Важны не абсолютные значения показателей, а пропорциональное соотношение между ними.

Головной мозг и позвоночник

Обычно для изучения структур головного мозга с помощью УЗИ используется два аксиальных сечения: чрезжелудочковое и чрезмозжечковое. Реже выбирается чресталамическое сечение. В ходе обследования диагност смотрит на мозжечок, боковые желудочки, большую цистерну и полость прозрачной перегородки. Оцениваются также форма головы и текстура мозга. У здорового ребенка все исследуемые элементы должны соответствовать нормальной рентгеноанатомии.

Основным сечением для изучения состояния позвоночника является продольное. Очень важно, чтобы просматривались три центра оссификации позвонков. Врач исследует кости на предмет отсутствия открытой спинномозговой грыжи, агенезии крестца и других аномалий. Как правило, такие патологии сочетаются с нарушениями, выявленными в головном мозге. При УЗИ нужно уделить внимание и кожному покрову над хребтом. При необходимости осмотр продолжается с выбором поперечного сечения.

Дыхательная система

В моменту прохождения женщиной обследования дыхательная система плода уже полностью сформирована. В ходе обследования главное внимание уделяется состоянию легких и степени их зрелости. Так, в норме каждое легкое должно занимать примерно третью часть поперечного сечения грудной клетки.

Уровень формирования этого органа оценивается в соотношении его эхогенности по сравнению с печенью. Выделяют три степени зрелости:

  • 0 – эхогенность легких ниже, чем печени;
  • 1 – эхогенность сравниваемых органов примерно равна;
  • 2 – эхогенность легких выше, чем печени.

Сердце

В ходе УЗИ врач изучает состояние и функциональность сердца. При этом выполняется оценка таких показателей:

  • расположение органа. В норме на этом сроке он занимает треть грудной клетки;
  • положение оси сердца;
  • размеры и состояние сердечных камер;
  • форма межжелудочковой перегородки;
  • структура тканей – миокарда, перикарда, энрокарда.

Обращают внимание на частоту и ритмичность сердечных сокращений. Первый параметр в норме должен быть равен 140-160 ударам в минуту.

Пищеварительная система

К моменту проведения второго планового УЗИ у плода уже полностью сформирована и функционирует пищеварительная система: пищевод, желудок, поджелудочная железа, кишечник. Важно внимательно осмотреть весь желудочно-кишечный тракт: найти связь желудка с пищеводом, убедиться в присутствии всех органов, отсутствии гиперэхогенных элементов в них.

Мочевыделительная система

Формирование почек у плода начинается уже на 22-й день с момента зачатия, а к концу второго триместра этот процесс полностью завершается. УЗИ позволяет с высокой точностью выявить патологии мочевыделительной системы. В норме размеры почек составляют:

  • 18 недель – 16-28 мм;
  • 19 недель – 17-31 мм;
  • 20 недель – 18-34 мм;
  • 21 неделя – 21-32 мм;
  • 22 недели – 23-34 мм.

Отношение размера почечных лоханок к размеру всей чашечно-лоханочной системы не должно отличаться более, чем на 5 мм.

У большинства беременных надпочечники плода начинают визуализироваться на УЗИ где-то с 20-й недели. Их величина – около 9-10 мм. Правильным соотношением размеров почек и надпочечников считается 0,48-0,65. При этом левый надпочечник должен быть больше правого.

Признаки патологий

Второй скрининг призван выявить и предупредить развитие отклонений и заболеваний.

Важными маркерами генетических аномалий и других отклонений являются такие признаки, обнаруженные при УЗИ-сканировании:

  • отставание в развитии плода;
  • опущение плаценты;
  • многоводие или маловодие, содержание в амниотических водах хлопьев и взвесей;
  • утолщение стенок плаценты, ее раннее старение;
  • непропорциональное соотношение фетометрических характеристик;
  • неправильная форма лицевых костей, особенно носовой;
  • вентрикуломегалия, или увеличение боковых желудочков головного мозга;
  • киста сосудов мозга;
  • пиелоэктазия, или расширение почечных лоханок, и другие.

Индикаторами нарушений являются и отклонения результатов биохимического теста.

Повышение уровня ХГЧ может говорить о риске развития синдромов Дауна или Клайнфельтера, а его снижение – синдрома Эдвардса.

О пороках нервной системы, некрозе печени, отсутствии пищевода, пупочной грыже и синдроме Меккеля говорит отклонение значение АФП от среднего в большую сторону. Обратное нарушение является симптомом синдромов Дауна и Эдвардса, а также может свидетельствовать о смерти плода или неправильно определенной дате зачатия.

Повышенный уровень Е3 может указывать как на проблемы с печенью и почками у матери, так и на большие размеры ребенка или многоплодную беременность. А вот недостаточность этого гормона – симптом инфицирования, плацентарной недостаточности, гипертрофии надпочечников, трисомий, анэнцефалии и маркер риска преждевременного прерывания вынашивания.

Избыточное содержание в крови ингибина А может свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности, онкопроцессе, генетических аномалиях, а недостаточное – об угрозе самоаборта.

Возможные заболевания

Некоторые патологии предварительно выявляются еще на первом пренатальном скрининге и по результатам анализа крови. Второе плановое скрининговое УЗИ призвано подтвердить или опровергнуть такие подозрения. С его помощью диагностируют трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге), возникающие из-за лишней хромосомы в одном из рядов, аномалии центральной нервной системы, лицевых структур и так далее.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из самых распространенных хромосомных аномалий у плода. Она развивается из-за возникновения в 21-м хромосомном ряду лишней хромосомы. Рожденные с такой патологией дети обладают специфической внешностью, страдают от различных заболеваний внутренних органов, отстают в развитии. Очень часто такие люди живут относительно недолго.

Заподозрить синдром Дауна можно уже на этапе биохимии крови. О нем свидетельствуют повышенный уровень ХГЧ и пониженный – АФП и эстриола.

На УЗИ описываемая патология характеризуется утолщением воротничковой зоны и укороченностью носовой кости.

Дефект нервной трубки

Различают несколько видов дефектов развития нервной трубки:

  • расщепление позвоночника, когда у его основания происходит выпячивание спинного мозга;
  • анэнцефалия – несформировавшиеся в верхней части участки мозга и черепа, отсутствие полушарий;
  • энцефалоцеле, при котором сквозь черепной свод выпячиваются мозг и мембраны;
  • мальформация Киари – проникновение мозговой ткани в позвоночный столб.

Такие патологии отлично визуализируются при УЗИ и проявляются повышением уровня АФП (реже – падением свободного эстриола).

Синдром Эдвардса

Причиной проявления синдрома Эдвардса является генетическая мутация, связанная с дублированием хромосомы в 18-й паре. Болезнь проявляется особенностями внешности и свойственными ей нарушениями работы внутренних органов, моторики и психики. К сожалению, смертность на первом году жизни у детей, рожденных с таким пороком, достигает 90%.

На УЗ-скрининге патология проявляется характерными аномалиями строения черепа и лица, отклонениями в строении скелета, мочевыделительной и сердечно-сосудистой системах. В результатах анализа крови отмечаются пониженные белок, ХГЧ и эстриол.

Ложные результаты

Второй скрининг характеризуется высокой степенью объективности. Его диагностическая достоверность по разным источникам оценивается в 60-90%. Вероятность получения ложноположительных результатов не превышает 2,5%.

Искаженные данные получаются, если пациентка страдает ожирением (возрастает содержание гормонов в крови), сахарным диабетом (снижается ХГЧ), беременна двойней, а также, если имело место ЭКО (уровень белка ниже на 10-15%, ХГЧ – завышен).

Нормальный результат не гарантирует рождение здорового ребенка, поскольку некоторые физические дефекты или умственная отсталость могут вызываться неустановленными факторами.

Как часто можно делать УЗИ во втором триместре

Нормативными документами Минздрава России установлено обязательное проведение трех УЗ-обследований в ходе беременности (по одному в каждом триместре в четко установленные сроки). При проблемном вынашивании количество таких процедур может быть больше десяти.

УЗИ признано безопасной формой диагностики беременных. Используемые дозы и интенсивность ультразвука не способны причинить вред человеческому плоду. Даже ВОЗ официально разрешила проведение четырех сеансов при беременности, но, по возможности, не ранее 10-й недели.

Дальнейшие действия

Если по результатам второго пренатального скрининга врач вынес заключение о нормальном протекании беременности, отличном состоянии будущей мамы и здоровом ребенке, следующая группа обследований предстоит в период с 30-й по 32-ю недели в рамках третьего планового скрининга.

При выявлении патологий или повышенном риске их развития пациентка может быть направлена на повторное УЗИ или инвазивные диагностические процедуры: хорионобиопсию, кордоцентез, амниоцентез. В ряде случаев необходимо наблюдение у генетика вплоть до родоразрешения.

Если диагностировано состояние, которое означает нежизнеспособность ребенка, его уродство, отставание в физическом и умственном развитии, может быть рекомендовано прерывание беременности. Окончательное решение принимает сама пациентка.

Второй триместр беременности для многих женщин ознаменован проведением скрининга, тройного теста на хромосомные патологии плода. Данное исследование считается чуть менее информативным, чем то, которое проводится в конце первого триместра. Но тем не менее биохимический скрининг 2 триместра и УЗИ могут и рассматриваются как объективные данные для расчета рисков и даже постановки точного диагноза.

Что являет собой указанное исследование, какова его информативность, могут ли быть ошибки? Скрининг 2 триместра - это комплекс медицинских мероприятий, анализ крови из вены и УЗИ, результаты которых вводятся в компьютерную программу, просчитывающую риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплодии и прочих.

При этом расшифровка результатов биохимического скрининга 2 триместра выдается программой в виде количественного риска. Например «синдром Дауна - 1:1800. А это значит, что у одной женщины из 1800 того же возраста, с теми же особенностями протекания беременности, результатами УЗИ и анализа крови, рождается ребенок с данной патологией.

Так как просто цифры риска многими женщинами серьезно не воспринимаются, они решают пройти только часть данного обследования. А именно, узи скрининг 2 триместра, которое наглядно может показать пороки развития органов и систем плода, предположить у него генетическое заболевание на основании некоторых маркеров, как то укорочение носовой перегородки или отсутствие фаланги мизинца. Кроме того, пренатальный скрининг второго триместра дает возможность диагностировать явные врожденные пороки развития лица, сердца, желудка, головного и спинного мозга, мочевыводящей системы и в честности почек. Многие из этих патологий являются показаниями к искусственному прерыванию беременности , так как не подлежат оперативному лечению и делают плод нежизнеспособным. Также могут быть выявлены некоторые маркеры, которые свидетельствуют о генетических отклонениях, но не всегда. Например, пиелоэктазия почек, гиперэхогенные включения в сердце, гиперэхогенный кишечник и т. д. Эти маркеры требуют повторного исследования. И скрининг крови 2 триместра весьма в этом случае пригодится. Но даже если результаты скрининга будут хорошими, через 2-3 недели УЗИ повторяют. Очень желательно сделать УЗИ экспертного класса, рассмотреть проблемные зоны в том числе в 3D режиме, таким образом полученная информация будет точнее.

Скрининг 1 триместра и второй скрининг при беременности отличаются методиками проведения. Так, при первом скрининге очень важно точно соблюсти сроки сдачи анализа крови и УЗИ. Это должно быть сделано обязательно в один день. А сроки проведения второго скрининга при беременности для УЗИ и биохимического анализа отличаются. Так, будущая мать сдает кровь на альфа-фетопротеин (АФП), свободный в-ХГЧ и экстриол на сроке 16-18 недель. Соблюсти этот срок нужно обязательно! А вот УЗИ наиболее информативно на сроке 20 недель. При этом только биохимический скрининг эффективен не более, чем на 70%. То есть около 30% благоприятных результатов анализов крови оказываются ложноотрицательными, у тех, кто их сдавал, родятся дети с синдромом Дауна или Эдвардса.

В то же время неблагоприятные результаты скрининга 2 триместра обычно являются показанием к проведению инвазивной диагностики. На больших сроках это либо амниоцентез (в 16-20 недель) либо кордоцентез (более 20 недель). Причем амниоцентез менее опасен в плане осложнений в виде самопроизвольного позднего выкидыша или преждевременных родов. Иногда бывает, что скрининг 2 триместра нормы по узи показывает, а рождается ребенок с синдромом... Причиной этого является отсутствие каких-то маркеров хромосомных патологий, плохая визуализация при ультразвуковом обследовании, а иногда даже невнимательность врача.

Многие женщины плохо разбираются в том как делают скрининг узи 2 триместра, сдаются анализы крови. И пытаются пройти эти обследования самостоятельно. Ошибаются в сроках проведения, получают результаты анализов крови без просчитанных рисков - все это делает скрининг совсем недостоверным. Ведь расшифровка результатов скрининга второго триместра - это задача специальной компьютерной программы, а не беременной женщины или даже ее лечащего врача. Кстати, выполнять биохимический анализ крови в данном случае совсем необязательно всем подряд будущим мамам. Талоны обычно выдаются только тем, у кого был плохой скрининг первый, второй скрининг при беременности несет уточняющий характер.

Обязательно нужно пройти данное обследование также женщинам старше 35-40 лет, причем независимо от того, есть ли у них свои дети, страдающим алкоголизмом и (или) наркоманией, пережившим тяжелое вирусное заболевание на ранних сроках гестации, тем, у кого уже есть рожденные дети с хромосомной патологией, при близкородственном браке, а также приеме лекарственных средств, имеющих токсическое воздействие на плод.

Оказать влияние на точность результатов могут такие факты, как ЭКО, многоплодная беременность, сахарный диабет у матери, слишком маленький или большой вес женщины, некоторые вредные привычки.

Скринингом называют комплекс мероприятий, которые направлены на выявление возможных патологий у будущего малыша . Какие обследования должна пройти женщина? Когда делают скрининг второго триместра?

Второй скрининг и обследования, которые в него входят

Что входит во 2 скрининг при беременности? Второй перинатальный скрининг – это совокупность двух обследований: ультразвукового и биохимического, хотя в некоторых случаях проводят только . Беременные женщины сдают анализ крови на следующие показатели: (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3).

На ультразвуковом исследовании врач узнает следующие параметры, которые помогут определить наличие или отсутствие возможных патологий развития малыша:

  • толщина, расположение, степень зрелости и структура ;
  • состояние матки, ее шейки и придатков;
  • объем амниотической жидкости;
  • (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
  • развитие головного мозга и позвоночника;
  • развитие лица (глаза, рот, нос);
  • развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
  • состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

На каком сроке делают второй скрининг

Когда делают второй скрининг при беременности? Это мероприятие проводят во втором триместре беременности. Самый подходящий срок для сдачи крови на анализ – 16-18 недель, именно в это время результаты скрининга будут наиболее достоверными. Сроки проведения УЗИ скрининга 2 триместра — в 19-20 недель.

Второй скрининг обязательно проходят все женщины, которые состоят на учете в женской консультации, но особенно он показан тем, у кого имеется хотя бы одно из следующих показаний:

  • родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
  • мать во время беременности перенесла инфекцию;
  • один из родителей страдает генетическим заболеванием;
  • у беременной женщины уже были выкидыши;
  • в семье есть дети с патологиями нервной системы и задержкой развития;
  • показал, что у плода имеются серьезные нарушения в развитии.

Некоторый будущие мамы отказываются проходить второй скрининг, так как считают, что его результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Для этого необходимо написать заявление об отказе от проведения данного исследования, которое по требованию женщины обязан предоставить лечащий врач.

Подготовка к проведению обследования

Подготовка необходима только перед сдачей анализа крови . Для этого за сутки из рациона исключают следующие продукты: жирные и жареные блюда, шоколадки, фрукты (только цитрусовые), рыба и другие морепродукты, какао. Кровь сдают на голодный желудок (нельзя кушать за 5-6 часов до процедуры), но разрешается выпить стакан воды. Ультразвуковое исследование не требует специальной подготовки.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормы второго скрининга

Нормы показателей крови (Е3, АФП и ХГЧ) на каждой неделе беременности разные:

Неделя беременности Уровень АФП (ЕД/мл) Уровень ХГЧ (мЕД/мл) Уровень Е3 (нмоль/л)
15-95 10000-58000 5,5-20
15-95 8000-57000 6,5-25
15-95 8000-57000 6,5-25
15-95 7000-49000 7,6-27
27-125 1600-49000 7,6-27

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

  • размеры плода соответствуют общепринятым нормам (ребенок развивается по возрасту);
  • лицо не имеет патологий (глазные яблоки развиты по возрасту, носовая кость имеет нормальные размеры, на лице нет расщелин);
  • внутренние органы (почки, печень, сердце, легкие, ЖКТ и т. д.) развиты по возрасту, не имеют патологий и возможных нарушений в развитии;
  • содержание околоплодных вод соответствует нормам;
  • имеет нормальную толщину, ее структура без признаков патологий.

Нормы нескольких примеров плода, которые врач оценивает по УЗИ скринингу 2 триместра (16-20 недель):

Неделя Бипариетальный размер (БПР) (мм) Окружность головы (мм) Окружность живота (мм) Лобно-затылочный размер (мм) Длина кости бедра (мм) Длина кости плеча (мм)
16 31-37 112-136 88-116 41-49 17-23 15-21
17 34-42 121-149 93-131 46-54 20-28 17-25
18 37-47 131-161 104-144 49-59 23-31 20-28
19 41-43 142-174 114-154 53-63 26-34 23-31
20 43-53 154-186 124-164 56-68 29-37 26-34

Признаки патологий на втором скрининге

Результаты анализов крови расшифровывает лечащий врач. Пониженный уровень АФП может указывать на синдром Эдвардса или Дауна, смерть плода или неправильное определение недели беременности. Повышенный уровень АФП указывает на пороки развития нервной системы, синдром Меккеля, отмирание клеток печени, атрезию пищевода, пупочную грыжу.

Пониженный эстриол указывает на следующие пороки плода: внутриутробная инфекция, гипоплазия надпочечников, синдром Дауна, анэнцефалия, фетоплацентарная недостаточность, а также риск преждевременных родов. Повышенный эстриол говорит о болезнях печени и почек у матери, а также о многоплодной беременности или о крупном плоде.

При любых подозрениях на наличие серьезных патологий врач предложит женщине провести процедуру, которая называется амниоцентез . Во время нее прокалывают брюшину и берут на анализ амниотическую (околоплодную) жидкость. С помощью этого теста можно подтвердить наличие патологии с вероятностью 99% или убедиться, что опасности для малыша нет. Но следует помнить, что данная процедура может спровоцировать .

Иногда результаты второго скрининга могут быть неверными. На них влияют следующие факторы:

  • (при избыточной массе тела показатели крови могут оказаться завышенными, при недостаточной – заниженными) и возраст (от 35 лет) беременной женщины;
  • прием некоторых гормональных препаратов;
  • злоупотребление наркотическими веществами, спиртосодержащими напитками и сигаретами;
  • хронические болезни будущей матери ( и др.);
  • беременность, наступившая в результате ЭКО;
  • многоплодие.

Видео о втором скрининге во время беременности

Предлагаем к просмотру видео о втором скрининге беременности.

А во сколько недель вам делали или предстоит пройти скрининг 2 триместра.

Во втором триместре беременной женщине назначается повторный скрининг, подтверждающий или опровергающий данные, которые получены в первом комплексном исследовании. Данный период является наиболее подходящим для диагностики гормонального уровня плода. Полученные данные дают возможность оценки его развития. В этой статье подробно рассказывается, каковы нормы скрининга 2 триместра по УЗИ, анализу крови.

Для чего назначается проведение второго обследования

Второе скрининговое обследование проводится в районе 16–20 недели беременности. Данные сроки неслучайны. Так как плод подрос, у него уже заложены все основные важные для жизненных обеспечений системы. Исследование, проведенное до 12 недель, относится к первому скринингу. Диагностика носит определенную цель выявления аномалий систем, их органов, обнаружения хромосомных нарушений. При наличии серьезных отклонений, врачи могут рекомендовать преждевременные роды.

Кто входит в группу риска

Второй скрининг назначается каждой женщине, находящейся в интересном положении. Однако группа риска для проведения данного исследования, состоит из следующих беременных женщин:

  • первородящих, которые имеют возраст больше 35 лет;
  • людей, которые находятся в близком родстве;
  • женщин с отягощенной гинекологической историей;
  • женщин, работающих на вредных условиях труда;
  • с отягощенной наследственностью;
  • при наличии в анамнезе мертворожденных детей, выкидышей, замершей беременности;
  • беременных, принимающих алкоголь, наркотики.

Скрининг второго триместра – комплексное исследование, включающее в себя УЗИ-диагностику, биохимический тест. Если женщина легко переносит беременность, ребеночек развивается в соответствии с нормой, то, в этой ситуации, врачом не назначается проведение второго тестирования.

УЗ-диагностика

При втором скрининге проводится назначение второго УЗИ. Во время которого врачом получается информация о том, сколько у женщин плодов, то есть является ли беременность многоплодной, уточняется срок беременности. Порой он отличается оттого, что определило первый результат. Также врач сообщает о предполагаемой дате родов и, при желании женщины, может сказать пол ребенка.

Второе УЗИ при беременности оценивает такие показатели, как:

  • анатомия внутренних систем;
  • какова частота сердцебиений у плода;
  • вес ребеночка и его сравнение по специальной формуле с предыдущим результатом;
  • какое состояние имеют околоплодные воды.

Наибольшее внимание врач уделяет таким параметрам, как:

  • структура лица;
  • размеры плода;
  • какую зрелость имеют легкие ребеночка;
  • структура органов;
  • количество пальцев;
  • сформированность плаценты;
  • объем околоплодной жидкости.

В результате врач выписывает заключение о состоянии плода, наличии у него нарушений в развитии. Если выявлены отклонения от нормы по УЗИ, тогда женщине рекомендуют пройти исследование с допплером. Эта диагностика позволит оценить проходимость кровеносных сосудов, маточный, плацентарный, артериальный кровоток. А также степень насыщения кислородом головного мозга ребеночка в данный промежуток времени.

Результаты размера плода по месяцам

Важно! Чтобы получить наиболее точный диагноз, УЗИ 2 триместра должно два раза провестись с доплером, с разрывом в две недели. Причем обследование желательно пройти на двух разных аппаратах.

Результаты УЗ-диагностики

Когда при втором исследовании ультразвуком получается плохой результат развития ребеночка, то женщине назначается диагностика с доплером. Она проводится в любое время и не требует дополнительной подготовки. Полученные данные фиксируются на ленте. Это позволит в дальнейшем проводить контроль за лечением и отмечать наличие изменений. Расшифровка УЗИ 2 скрининга проводит оценку:

  • сосудов матки;
  • пуповинных артерий;
  • сосудов головного мозга ребенка.

При определении состояния сосудов матки используется индекс резистентности. Врачом оценивается отдельно левая, правая маточная артерия. Это связано с тем, что при наличии токсикоза происходит нарушение кровообращения одного сосуда. Если проанализировать результаты только одной артерии, то получится неверная, ложная информация, которая может нанести вред будущей мамочке и плоду.

К сведению, если женщина в третьем триместре страдает от токсикоза, то у нее нарушенный кровоток правого сосуда матки. При позднем токсикозе могут вытекать негативные последствия для плода. Нормативы на 20 неделе индекса резистентности – 0,52. Причем допустимая граница может колебаться от 0,37 до 0,70. Исследовать пуповину необходимо при нахождении плода в покое.

А также при его сердечном ритме, колеблющемся от 120 до 160 ударов в минуту. Обусловлено это тем, что при каких-либо отклонениях частоты сердцебиений происходит изменение индекса резистентности в пуповинной артерии. Пуповина содержит две основных артерии, одну вену. УЗИ второго скрининга ставит перед собой цель выявить наличие аномалии.

Если у кровеносных сосудов будут иметься некоторые отклонения, тогда ребеночек страдает от дефицита питательных веществ. Это негативно скажется на дальнейшем росте, развитии. Бывают случаи, когда плод подстраивается под создавшиеся положение. В итоге происходит рождение здорового младенца с небольшим весом.


Во время диагностики можно оценить возможность развития аномалий плода

Когда функционирует лишь один кровеносный сосуд с нарушенным кровотоком, то имеется вероятность отрицательного исхода беременности. Женщине необходимо будет пройти дополнительное УЗИ и сдать кровь на наличие хромосомных аномалий. При нарушении кровотока артерий головы будет наблюдаться сниженный пульсационный индекс. Его повышенный уровень позволяет предположить наличие кровоизлияния в мозг. Нормой ПИ является показатель 1,83. Его допустимый параметр варьируется в пределах от 1,36 до 2,31.

Анализ крови

После того как ультразвуковые результаты будут получены, женщине назначается анализ крови на биохимию, так называемый тройной тест, который позволит выявить в крови следующие вещества:

  • Гормон ХГЧ, который наблюдается только во время беременности. Он помогает определить произошло ли зачатие в домашней диагностике.
  • Белок АФП. Наличие нормальных показателей говорит об обеспечении младенца необходимым иммунитетом от матери.
  • Гормон стероидного вида НЭ способствует естественному обмену между материнскими и детскими веществами.

Результат

После получения результатов анализа крови, врачом сопоставляются его показатели с нормой. При этом необходимо учитывать момент того, на какой неделе произошло исследование. На основании полученных данных выставляется предположение о том, как протекает беременность, какое состояние здоровья у малыша.

Нормы ХГЧ

На хороший результат можно рассчитывать при следующих нормах (измерения даются в нг/мл):

  • от 10000 до 58000 на 16 неделе беременности;
  • от 8000 до 57000 между 17–18 неделей;
  • от 7000 до 49000 на 19 недели беременности.

Если у женщины в ходе исследования наблюдается незначительное отклонение второго скрининга, то не стоит отчаиваться, поскольку оно не несет большой ценности. Когда уровень больший, чем положено, то данный факт может говорить о беременности не одним плодом. Если норма повышается наполовину, тогда имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К сведению, при многоплодной беременности проводить скрининг тесты бессмысленно, так как его результаты будут незначительно завышены.

Кроме многоплодности, причина повышенного результата ХГЧ может предполагать сахарный диабет у женщины или хромосомные аномалии плода. Заниженный результат гормона говорит о возможности замирания беременности, развития хромосомных аномалий. Кроме того, понижение нормы может быть признаком существующей угрозы выкидыша, несостоявшейся плаценты, наличия синдрома Патау.


Нормы АФП, ХГЧ по неделям, на которые ориентируются при расшифровке результатов анализа

Нормативы АФП

Белок АФП вырабатывается организмом плода после 5 недели внутриутробного развития. При помощи околоплодных вод, белок проникает в кровеносную систему матери. К параметрам АФП относятся следующие нормы, измеряемые в ед/мл:

  • 15–60 на сроке между 12–14 неделей;
  • 15–95 на сроке между 15–19 неделей;
  • 27–125 на 20 неделе.

Если во время исследования обнаружилось пониженное количество белка в печени ребеночка, то это является поводом для предположения подозрений на наличие синдрома Дауна. Кроме того, данный результат может говорить об неверно определенном сроке беременности, пузырном заносе плода. Когда во время обследования обнаруживается повышенный уровень АФП, то можно предполагать о неправильном развитии нервной системы, нарушении печени.

Обычно эти патологии вызываются вирусной инфекцией, которой переболевает женщина в первом триместре беременности.

Нормы НЭ

Стероидный гормон НЭ имеет следующие показатели нормы, измеряемые в нг/мл:

  • от 5,7 до 15 между 13–14 неделями;
  • от 5,4 до 21 между 15–16 неделями;
  • от 6,6 до 25 между 17–18 неделями;
  • от 7,5 до 28 между 19–20 неделями.

Когда скрининг обнаруживает отклонение в виде повышения нормы, то это может быть признаком наличия многоплодной беременности. Кроме того, повышение НЭ говорит о нарушенном функционировании печени, большом плоде. Пониженный показатель образуется в результате инфицирования ребеночка, раннего приема антибиотиков, аномалий развития, недостаточности плацентарного вида.

Критическое понижение гормона НЭ бывает признаком:

  • угрозы выкидыша;
  • аномалий надпочечников;
  • плацентарных нарушений;
  • синдрома Дауна.

Кроме того, завышаться показатель НЭ может в том случае, если женщина в момент сдачи анализа принимала антибиотики.


При втором скрининге происходит оценка кровоснабжения плода

Важно! Не следует рассматривать отклонение НЭ, как прямое доказательство патологий. При плохих результатах следует пройти дополнительное исследование.

Факторы, влияющие на исследование

Имеется ряд соотношений, которые влияют на получение результатов скрининга. Данной диагностике присущ небольшой процент погрешности. Даже безупречные анализы могут не всегда сказать о наличии патологии. Соответственно, при плохих результатах может родиться здоровенький малыш. Это касается биохимического анализа крови.

К факторам, влияющим на исследование, относятся:

  • наличие хронических заболеваний матери, например, больные почки, печень;
  • наличие плохих привычек, таких как: курение, злоупотребление алкоголя;
  • избыточный вес, при котором повышаются показатели;
  • многоплодная беременность;
  • зачатие, наступившее в результате ЭКО.

Что делать, если у женщины плохие результаты скрининг-теста

Если у женщины обнаружились плохие результаты, нельзя паниковать. Чаще всего 10 % из них оказываются неверными. Однако, при высокой степени риска, будущей мамочке нужно как можно быстрей обратиться к генетику, который назначит дополнительные тесты, позволяющие оценить наличие врожденной или хромосомной патологии. Чаще всего рекомендуется следующее исследование:

  • Кордоцентоз представляет собой забор крови плода через пуповину. Данный тест назначают не раньше 18 недели. Он нередко становится причиной выкидыша, внутриутробного заражения ребеночка.
  • Амниоцентез – это оценка околоплодных вод. Для их забора врачом прокалывается брюшина. Этот анализ довольно эффективен, но часто приводит к выкидышу.
  • НИПТ можно делать с 10 недели. Тестирование проводится путем забора крови матери из вены. Если получается отрицательный результат, то это является 100 % гарантией рождения здорового ребенка.

Не следует рассматривать отдельное отклонение, как показатель патологического явления. Судить об аномалиях можно лишь после проведенного комплексного исследования.

Примерно на 19- каждой женщине врач предлагает провести 2-ой скрининг и УЗИ. Эти сроки выбраны не случайно: в этом время удобнее всего изучать гормоны. Первый, как мы помним, был в середине 1-ого триместра беременности. Обычно он показывает, что все хорошо. Ведь на тот момент определить с точностью можно лишь правильно развивается плод или нет. Понять, что означают отклонения от нормы на таком сроке непросто. Зато на 20-ой неделе результаты скрининга способны рассказать о многом. Итак, зачем стоит проводить скрининг второго триместра, и стоит ли он потраченных на него денег?

Начнем с того, что не все заболевания являются следствием внешнего воздействия. Проще говоря, нельзя оградить ребенка от всего. Есть такие болезни, которые начинаются еще в первую неделю внутриматочной жизни плода. Например, синдром Дауна, который образуется в момент скрещивания хромосом, то есть еще при зачатии. Они выявляются, например, методом скрининга или на УЗИ. Но избежать их появления не поможет ничто: здесь все в руках судьбы.

В то же время растить больного непросто: далеко не у каждой семьи есть средства и желание ухаживать за малышом с такими отклонениями, ведь это не просто простуда. Это даже не инвалидность. Это совершенно другие дети, которые вырастают абсолютно иными людьми, которым будет нелегко прижиться в этом мире. И у них будете лишь вы, родители. Смириться с тем, что твой ребенок «неправильный», и принять его таким очень сложно.

Результаты второго скрининга и УЗИ, проведенного во время беременности, дают будущим родителям выбор: если ребенок болен, можно не рожать его. Еще не поздно сделать аборт. Правда достоверность такого исследования не слишком высокая и часто выясняется, что ребенок на самом деле был здоров.

Но вернемся к теме скрининга. Давайте разберемся, что такое скрининг, в чем его суть, какие бывают разновидности скрининга.

Скрининг – это от английского «просеивание». То есть определение группы риска, у которой возможно появление детей, больных определенными заболеваниями. Подсчет вероятностей может идти по разным принципам. Самая известная программа для скрининга – PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска.

Основные анализы

Стандартные сроки проведения 2-ого скрининга – это с 15 по 20 неделю беременности. Чем позже провести все обследования, тем точнее будут результаты. Но и опаснее проводить аборт. Поэтому оптимальное время для скрининга – 17-19 недели беременности. Врач направит вас на:

  • Биохимический скрининг 2-го триместра. Он же тройной тест. Здесь у вас возьмут кровь из вены и проверят три компонента (АФП, ХГЧ, эстриол) крови на наличие специальных маркеров. Так будет понятно, каков риск возникновения таких болезней, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Этот тип скрининга совершенно безопасен, так как не происходит никакого воздействия на организм матери. Просто изучается кровь.
  • Скрининговое УЗИ. Это более точное УЗИ, чем обычное. С его помощью можно выявить такие нарушения, как порок сердца, расщелину верхней губы или неба, диафрагмальная грыжа, укороченные кости, косолапость, перекрещенные пальцы и прочее. Это могут быть как незначительные отклонения, которые можно вылечить временем, лекарствами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с ребенком на всю жизнь.
  • Кордоцентез . Он не является обязательной частью скрининга. Но если при УЗИ или при обследовании были выявлены какие-то отклонения, это процедура является желательной. Здесь с помощью специальной иглы из пуповины будет взята кровь плода, чтобы провести более детальные обследования и получить более точные результаты. Этот метод не является полностью безопасным. В 2% случаев у женщины во время беременности после этой процедуры происходит выкидыш. Часто остаются различные гематомы и кровотечения после укола, но они довольно быстро проходят. В 1 случае из 100 в кровь заносится инфекция.

Зачастую PRISCA включает в себя такие обследования, как вычисление шейной прозрачности (считается через УЗИ), измерение копчико-теменного размера и многие другие.

Возможные заболевания

Чаще всего перинатальный скрининг 2-го триместра проводят, чтобы выяснить, нет ли у ребенка во время беременности некоторых редких, но от этого не менее расстраивающих заболеваний.

Синдром Дауна

Как уже говорилось ранее, эта болезнь появляется еще в момент перекреста хромосом сразу после зачатия. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21, то есть 21-ая пара хромосом – это не пара, а тройка. Это происходи из-за того, что в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия была одна лишняя 21-ая хромосома. Вероятность этого – примерно 1-1,5%.

Проблема в том, что заранее невозможно предсказать появления этой болезни у ребенка. Это практически не зависит от женщины и отца ребенка. Возраст матери лишь слегка влияет на вероятность синдрома.

Дефект нервной трубки

Нервная трубка образуется у эмбриона примерно на 20-ый день беременности в виде пластины. Еще через несколько дней она должна свернуться в трубку. Эти сроки не очень длинные, поэтому процесс проходит практически незаметно. Проблема в том, что она может сомкнуться не полостью или развернуться в дальнейшем, из-за чего могут проявиться дефекты позвоночника. К сожалению, сразу определить это нарушение в начале беременности сложно. К середине 2-ого триместра, то есть ко времени проведения 2-ого скрининга этот дефект уже можно выявить на УЗИ.

Результатом этого нарушения могут стать расщелины в позвоночнике, грыжа и прочие неврологические дефекты. 2-ой биохимический скрининг позволяет заметить эти дефекты.

Синдром Эдвардса

Причины появления этого заболевания такие же, как и синдрома Дауна. Только здесь происходит трисомия 18 пары. Такие дети рождаются поздно, но внешне похожи на недоношенных. Они маленькие, легкие, болезненные и слабые. Многочисленные дефекты внутренних органов и частей тела, которые можно заметить и на УЗИ. Такой ребенок не проживет долго: редкий малыш доживает до своего первого дня рождения.

К счастью, этот синдром бывает крайне редко: в 1 случае из 5000. Но вероятность все равно есть.

Результаты скрининга

Скрининговое обследование должно проходить в один день. Затем несколько недель будет происходить проверка и подсчет, и лишь потом будут готовы результаты. Таковы сроки. Биохимический скрининг 2-ого триместра беременности покажет уровень трех элементов. Какова же расшифровка результатов?

Это белок, который вырабатывает сам плод, а не организм матери во время беременности. Во время скрининга 2-ого триместра точно высчитывается его процент. Он попадает в кровь женщины в определенных количествах. Любое отклонение от нормы означает какое-то отклонение в развитии плода.

Согласно PRISCA на 15-19 неделе беременности уровень должен быть примерно 15-95 ед/мл. Подробнее скажет врач.

Если биохимический скрининг или УЗИ показали, что ваши результаты выше нормы, вероятно нарушение в развитии спинного мозга или дефект нервной трубки.

Если уровень АПФ сильно ниже нормы, возможен синдром Дауна или Эдвардса, синдром Меккеля, затылочная грыжа, некроз печени, расщелина позвоночника. В этом случае 2-ой скрининг крайне неточен. Но и на УЗИ заметить эти отклонение непросто.