– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90

Общие сведения

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ , кардиолога логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Многие родители переживают о здоровье своего малыша. Особенно они обеспокоены тем, что у плода может возникнуть синдром Дауна и иные хромосомные патологии.

Дородовый скрининг помогает выявить вероятность появления малыша с различными заболеваниями. Он необходим с целью более подробной диагностики патологий с помощью инвазивных технологий.

Пренатальный или дородовый скрининг не представляет опасности для здоровья мамы и плода, а также для течения беременности. Инвазивные техники могут вызывать ряд осложнений, что ограничивает их применение только в случае крайней необходимости.

От результатов этих исследований доктор выставляет риски беременности, возможность рождения больного малыша, а также решается вопрос о возможности вынашивания ребенка. При возникновении каких-либо проблем расширяются сроки выполнения абортивных вмешательств по согласованию с мамой.

Описание патологии

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Хромосомы – это клеточные составляющие, которые являются носителями генного материала. В любой клетке, кроме половых, их содержится 46 разбитые на 23 пары. Из них 23 хромосомы мамины, и 23 – папины, которые объединяются во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом.

Генные мутации появляются на первых стадиях деления клетки. Эти изменения приводят к уменьшению или увеличению количества хромосом, вызывая комплекс изменений в организме ребенка с формированием заболевания.

Синдром Дауна имеет еще синоним трисомия 21. Ребенок с данной патологией имеет дополнительную третью 21 хромосому, увеличивая их общее количество до 47.

Факторы риска

Единственной достоверной причиной, повышающий возможность рождения ребенка с синдромом Дауна, является возрастная категория матери. Частота появления больного малыша у двадцатилетней мамы составляется один случай на 1400 новорожденных, к 40 годам он составляется 1:100, а к 45 – один случай на 35 детей.

Среди прочего риск рождения больного малыша увеличивается при:

1. Возраст папы более 45 лет.
2. Наличии в роду больных генетическими аномалиями.
3. Близкородственных браках.
4. Возрасте мамы младше 18 лет.

Проявление заболевания

К первым признакам синдрома Дауна при беременности относят возникновение симптомов выкидыша или самопроизвольного его прерывания.

Жизнь малыша с данной патологией осложняется физическими дефектами во внешности, а также тяжелыми пороками развития внутренних органов.

Основные проявления синдрома Дауна:

• Уплощенное лицо.
• Плоская переносица.
• Короткая и широкая шея.
• Наличие кожной складки, которая закрывает внутренний угол глаза.
• Толстые губы.
• Полуоткрытый рот.
• Аномально большой язык.
• Деформация грудной клетки.
• Искривление мизинца.
• Сплошная «обезьянья» складка на ладони.

1. Косоглазие.
2. Тугоухость.
3. Пороки развития сердечно-сосудистой системы – дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки.
4. Пороки развития желудочно-кишечного тракта – сужение или отсутствие двенадцатиперстной кишки или пищевода.
5. Врожденный вывих бедра.
6. Умственная отсталость.

Пренатальная диагностика

Первый скрининг проводят на 11–13 неделе беременности.

Диагностика первого триместра включат в себя:

• Ультразвуковое исследование.
• Определение уровня хорионического гонадотропина человека.
• Исследование содержания РАРР-А в крови.

Второй скрининг проводят в сроки 15–22 недели беременности. Он заключается в проведении:

1. Ультразвуковое исследование.
2. Определение значения альфа-фетопротеина в крови матери.
3. Исследование содержания хорионического гонадотропина и эстриола, а также ингибина А.

Для беременных, входящих в группу с завышенной возможностью рождения больного малыша синдромом Дауна, рекомендуется прохождение инвазивных методик диагностики:

• Биопсия хориона.
• Амниоцентез.
• Кордоцентез с кариотипированием плода.
• Консультация медицинского генетика.

Ультразвуковое исследование

На сегодняшний день имеются определенные маркеры болезни Дауна у плода. Ультразвуковыми признаками заболевания называют видимые изменения в развитии малыша.

Основные маркеры патологии:

1. Увеличение толщины воротникового пространства. Оно располагается в месте формирования будущей шеи и нижней части затылка. Показателем вероятности наличия у плода синдрома Дауна является толщина воротникового пространства превышающая три миллиметра.
2. Отсутствие носовой косточки.
3. Короткие трубчатые бедренные и плечевые косточки.
4. Признаки отсутствия различных отделов кишечника.
5. Аномалии в строении лобной доли головного мозга и мозжечка.

Но не один из них не является стопроцентным. Только суммарные ультразвуковые признаки позволяют провести консилиум и назначить инвазивные методы исследования.

Лабораторные данные

Данный вид обследований состоит в анализе крови на синдром Дауна. Определение содержания хорионического гонадотропина человека является достоверным методом диагностики. Данное вещество называют еще гормоном беременности. Относится к показателям благополучности течения беременности.

При повышении показателей хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) более 2 МоМ врач назначает женщины двойной или тройной тест для более точной диагностики на синдром Дауна при беременности.

Двойной тест заключается в исследовании содержания хорионического гонадотропина человека и РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок) в первом триместре. При повышении содержания ХГЧ более 2 МоМ, а значение РАРР-А менее 0,5МоМ с достоверностью до 90% говорят о патологически протекающей беременности.

Возможно это при:

1. Синдроме Дауна.
2. Угрозе выкидыша.
3. Замершей беременности.

Тройной тест заключается в исследовании уровня хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и эстриола на 15-22 неделе беременности.

Для синдрома Дауна характерны следующие изменения их концентрации в крови беременной:

• Хорионический гонадотропин человека более 2 МоМ.
• Альфа-фетопротеин (АФП) менен 0,5 МоМ.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ.
• Ингибин А более 2 МоМ.

Тройной тест не относится к обязательной мере диагностики. Но рекомендуется его проведение в случае:

1. Возраст мамы более 35 лет.
2. Наличие в семье людей, больных синдромом Дауна.
3. Неблагоприятного течения предыдущих беременностей – выкидыши.
4. Наличие в семье больных генетическими патологиями.
5. Если мама в период беременности перенесла тяжелое заболевание.

При сочетании изменении при ультразвуковом исследовании, а также лабораторных данных женщине предлагается выполнение инвазивных методов диагностики генетического материала.

Инвазивные методы

Данные исследования позволяют точно установить развитие у плода генетических патологий.

Биопсия хориона – исследование, при котором получают часть тканей ворсинок хориона с плаценты. Данный участок идентичен генетическому материалу плода. Процедуры выполняется под контролем ультразвука и с применением обезболивания.

Амниоцентезом называют исследование околоплодных вод. Забор материала происходит через маленькие проколы живота. Точность данного метода достигает 99%.

Кордоцентез – процедура забора пуповинной крови. Диагностику проводят под ультразвуковым контролем. Забор материала производят через проколы живота или шейки матки.

При наличии признаков синдрома Дауна по данным ультразвукового, лабораторных исследований и инвазивных методик лечащий врач собирает консилиум. После принятия решения врачебным собранием беременной объясняется риск рождения больного ребенка. В этом случае расширяются сроки прерывания беременности до двадцати недель по медицинским показаниям.

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

• возраст женщины старше 35 лет;
• возраст мужчины старше 42 лет;
• близкородственные браки;
• вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

Анализ крови на синдром Дауна при беременности

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

• определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
• уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
• уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

• уровень общего ХГЧ в крови;
• уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
• ингибин А;
• свободный эстриол (Е3);
• альфа-фетопротеин (АФП).

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Синдром Дауна — генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше — 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание — главный лекарь с недугом.

Вконтакте

Признаки синдрома Дауна при беременности

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

Причины возможных патологий

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

• Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
• Наследственность;
• Сбой организма при делении хромосом;
• Выявленные генетические нарушения у пары;
• Не здоровый образ жизни;
• Не совместимость двух людей;
• Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
• Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
• Вирусные и инфекционные заболевания.

Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.

Как определить синдром Дауна во время беременности:

• Скрининг тест НИПТ — Панорама (С 9 недели)

Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.

• Ультразвуковое исследование (13−14 неделя)

На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.

• Биопсия хориона (10−12 недель)

Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.

• Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности ( , 17−22 неделя)

Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.

• Повторный скрининг-тест (16−18 недель)

Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.

При выявлении минимальных изъянов в формировании малыша, не паникуйте, обратитесь к доктору и следуйте его наставлениям.

Каков риск синдрома Дауна?

При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700−800 малыш имеет синдром Дауна.

Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.

С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:

• Сколько полных лет матери;
• Вес на момент обращения;
• Какой срок беременности;
• Результат УЗИ и осмотра гинеколога;
• Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ);
• Вредные привычки;
• Вид беременности (одноплодная или многоплодная).

Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.

Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.

Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

С какими признаками родится малыш?

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

• Уменьшенный череп;
• Приплюснутое лицо;
• Измененная форма ушей и носа;
• Маленькие части лица (рот, подбородок);
• Укороченная шея со складками;
• Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
• Слабая физическая форма;
• Постоянное открытие рта;
• Незначительное косоглазие;
• Приплюснутый нос;
• Увеличенные в толщине губы;
• Широкая стопа;
• Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

При рождении с синдромом Дауна, все перечисленные признаки могут сразу наблюдаться у ребенка. Но не спешите с выводом, только генетический анализ сможет точно сказать и определить патологию.

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:

Вконтакте

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна - называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

• уплощенность лица;
• маленькая переносица;
• маленькая широкая шея;
• кожные складки на веках;
• уплотнение губ;
• ротовая полость всегда немного приоткрыта;
• язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
• дефект брюшной полости;
• искривление нижних или верхних конечностей;
• большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

• нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
• косоглазие;
• тугоухость;
• патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
• врождённые дефекты конечностей;
• задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

• размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
• пороки сердца;
• аномальное строение скелета;
• наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
• ускоренное сердцебиение;
• увеличение размеров почек;
• деформация черепа;
• образование складок на ладонях или веках;
• плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

• большие губы;
• деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
• большой плоский язык;
• впавший лоб;
• плоское лицо;
• деформация ушных раковин;
• короткая и толстая шея;
• мизинец искривлён;
• большие стопы и ладони;
• конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
• отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию - профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

• зачатие малыша следует планировать;
• первая беременность должна быть до 28 лет;
• нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
• во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
• после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна - это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.