Близнецовый метод психология. Близнецовый метод изучения генетики человека. Е. Л. Григоренко психогенетика под редакцией И. В. Равич-Щербо Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве учебник

29.03.2019

– избыточный рост волос на теле и лице у женщин по мужскому (андрогенному) типу. Характеризуется появлением волос в области верхней губы, подбородка, грудной клетки, на спине и животе. При гирсутизме часто наблюдается нарушение регулярности менструального цикла, маточные кровотечения, бесплодие, анемия. Легкая степень гирсутизма может не требовать лечебных мероприятий. Гирсутизм выраженной степени нуждается в проведении длительного лечения (от 6 до 12 месяцев) и устранении причины (поликистоз или опухоли яичников, опухоли надпочечников, гипофиза, синдром Иценко-Кушинга) для прекращения роста волос. Избавиться от волос, имеющихся в нежелательной зоне пациентам с гирсутизмом помогают различные косметологические способы.

Гирсутизм следует отличать от гипертрихоза , при котором рост волос происходит в андроген-независимых зонах.

Причины гирсутизма

При гирсутизме тонкие, мягкие, непигментированные пушковые волосы под воздействием ряда факторов трансформируются в терминальные - длинные, жесткие и пигментированные. Среди причин, вызывающих гирсутизм, наиболее часто встречаются гиперандрогения, семейный фактор, побочное воздействие лекарств и идиопатический избыток андрогенов.

Гиперандрогения, или повышенная продукция андрогенов (мужских половых гормонов), может развиваться при следующих состояниях:

  • расстройствах яичниковой функции при синдроме поликистозных яичников , новообразованиях яичников , гипертекозе яичников, хронической ановуляции, гипоталамической аменорее и др. Гирсутизм овариального происхождения характеризуется нарушениями менструального цикла , бесплодием, гипертрофией яичников.
  • расстройствах функции надпочечников при врожденной или приобретенной гиперплазии коры надпочечников, опухолях надпочечников и др. Гирсутизм надпочечникового генеза развивается вследствие повышенной выработки надпочечниками стероидных гормонов, в т. ч. андрогенов.
  • расстройствах гипофизарной функции при синдроме Иценко-Кушинга , акромегалии , пролактиноме и пр. Гирсутизм питуитарного происхождения обусловлен первичным поражением гипофиза с дальнейшим вовлечением надпочечников и характеризуется повышенной секрецией кортизола и андрогенов.

Развитие семейного (или генетического) гирсутизма происходит в результате генетических и хромосомных особенностей, наблюдающихся на протяжении нескольких поколений в отдельных семьях или этнических группах. Чаще гирсутизм наблюдается у кавказских и средиземноморских женщин, реже – у североевропейских и азиатских.

Прием ряда лекарственных средств имеет своим побочным эффектом развитие гирсутизма. Это – кортикостероиды (гидрокортизон, кортизол и др.), анаболические препараты, прогестины, андрогены, стрептомицин, ацетазоламид, интерферон, циклоспорин, карбамазепин и др.

Гирсутизм, вызванный неизвестными причинами, носит название идиопатического синдрома избытка андрогенов. При идиопатическом гирсутизме наблюдается повышенная чувствительность к андрогенам рецепторов кожи и волосяных луковиц. Проявления идиопатического гирсутизма менее выражены, гормональные отклонения незначительны, менструальный цикл и репродуктивная функция обычно не нарушены.

Причинами гирсутизма также могут служить физиологические и возрастные состояния женщины, во время которых наблюдается сдвиг в соотношении эстрогенов и андрогенов (беременность, постменопауза). В 90% случаев гирсутизм обусловлен синдромом поликистозных яичников или идиопатическим синдромом.

Классификация гирсутизма

В соответствии с причинами, вызывающими избыточное оволосение, в эндокринологии различают несколько клинических форм гирсутизма:

  • нейроэндокринный: овариальный, надпочечниковый, питуитарный гирсутизм;
  • дерматологический или конституциональный: семейный, идиопатический гирсутизм;
  • ятрогенный или экзогенный – лекарственно-зависимый гирсутизм.

По степени ассоциированности гирсутизма с другими нарушениями выделяют:

  • собственно гирсутизм;
  • гирсутизм, отягощенный гиперактивным пилосеборейным комплексом (акне , угревая болезнь и т. д.);
  • гирсутизм с нарушениями овуляции;
  • гирсутизм в сочетании с признаками вирилизации.

Симптомы гирсутизма

Основным проявлением гирсутизма служит мужской тип оволосения у женщин, т. е. рост коротких, жестких, пигментированных волос на лице, груди, вокруг ареол молочных желез, на спине, животе, внутренних поверхностях бедер, ягодицах. Другими признаками гирсутизма являются усиление сальности кожи и волос, акне, алопеция , как следствие повышенного уровня андрогенов. Часто гирсутизм сопровождается расстройством менструальной функции (нерегулярными менструациями, аменореей) и бесплодием.

В дальнейшем при гирсутизме, обусловленном гиперандрогенией у женщин , нередко развиваются признаки вирилизации, то есть мужские черты: нарастает мышечная масса, грубеет голос, появляется облысение на висках, усиливается половое влечение, уменьшаются размеры молочных желез, по мужскому типу изменяется локализация жировых отложений на теле. Гиперандрогения вызывает изменения со стороны женских половых органов: увеличивается клитор, уменьшаются половые губы, прекращается образование влагалищной смазки.

Для оценки выраженности проявлений гирсутизма применяются различные количественные системы показателей. Степень оволосения лица оценивается по шкале от «0» до «+4», где «+1» – это наличие волос над верхней губой или на подбородке, а «+4» - хорошо развитая борода. По другой шкале подсчета степень выраженности гирсутизма определяют по подсчету:

  • «гормонального числа» (суммы баллов, характеризующей количественный и качественный рост волос на подбородке, верхней губе, грудной клетке и молочных железах, верхней и нижней части спины, верхней и нижней половине живота, плечах и бедрах);
  • «индифферентного числа» (суммы баллов, характеризующей количественный и качественный рост волос на предплечье и голени);
  • «гирсутного числа» (суммы «индифферентного» и «гормонального» чисел при норме - менее 12 баллов, в среднем 4,5-4,6 баллов).

Однако, данные оценочные показатели во многом субъективны и важны лишь для оценки динамики увеличения или уменьшения роста волос при проводимом лечении или при прогрессировании заболевания.

Осложнения гирсутизма

Течение гирсутизма может осложняться нарушениями менструальной функции, бесплодием , патологическими маточными кровотечениями , анемией. Гирсутизм на фоне поликистоза яичников часто сочетается с сахарным диабетом .

Диагностика гирсутизма

При сборе анамнеза у пациенток с гирсутизмом необходимо выяснить следующие факторы:

1. Характер развития заболевания:

  • постепенный рост волос на теле, сопровождающийся появлением акне, нарастанием массы тела, нерегулярностью менструаций, чаще свидетельствует в пользу поликистоза яичников.
  • резкое развитие гирсутизма, сопровождающееся признаками вирилизации, чаще наблюдается при андроген-секретирующих опухолях.

2. Лекарственный анамнез.

3. Характер менструальной функции. У пациенток с регулярным менструальным циклом гирсутизм обычно носит идиопатический или семейный характер и не требует глубокого обследования.

Для выяснения природы гирсутизма проводят лабораторные тесты, определяя содержание следующих гормонов в сыворотке крови:

  • общего тестостерона (при содержании тестостерона 200 нг% - опухолевое поражение яичников);
  • дегидроэпиандростерона сульфат (ДЭА-С) - показателя активности секреторной функции надпочечников (при концентрации ДЭА-С > 700 нг%, уменьшающегося при приеме дексаметазона, подозревают гиперплазию надпочечников; повышенный уровень ДЭА-С заставляет думать об опухолевых процессах в надпочечниках);
  • андростендиона (повышение концентрации андростендиона наблюдается при патологии яичников);
  • 17-гидроксипрогестерона - промежуточного метаболита стероидных гормонов надпочечников (повышается при врожденных формах гиперплазии надпочечников);
  • кортизола (концентрация повышается при синдроме Иценко-Кушинга);
  • гонадотропинов (концентрация ЛГ увеличивается по отношению к ФСГ при поликистозе яичников).

Для выяснения причин гирсутизма проводится консультация гинеколога, УЗИ надпочечников и яичников, КТ , МРТ надпочечников и других органов, МРТ головного мозга. Для исключения опухолевых процессов в яичниках выполняется диагностическая лапароскопия .

Лечение гирсутизма

Легкая степень гирсутизма, не сопровождающаяся нарушением менструальной функции, специального лечения не требует. Поскольку гирсутизм, как правило, является не самостоятельным заболеванием, а проявлением другой патологии, то его лечение направлено на устранение первичного этиологического фактора (удаление опухолей надпочечников, гипофиза или яичников, отмена лекарств, вызывающих рост волос, лечение гипотиреоза, синдрома Иценко-Кушинга или акромегалии и т. д.).

Лекарственную терапию при гирсутизме назначают после исключения андроген-секретирующих опухолей. Поскольку чаще всего гирсутизм является следствием гиперандрогении, целесообразно назначение препаратов антиандрогенного действия, подавляющих уровень тестостерона и снижающих чувствительность к андрогенам волосяных луковиц.

При врожденной гиперплазии надпочечников применяется кортизол, преднизолон или дексаметазон. Для подавления избыточного образования андрогенов при поликистозе яичников назначают пероральные контрацептивы, спиронлактон, кломифен. Цикл лечения гормональными препаратами занимает от 3 до 6 месяцев, иногда циклы приходится проводить неоднократно. Следует учитывать наличие серьезных противопоказаний к лечению антиандрогенами при беременности, а также то, что прием данных препаратов предотвращает появление новых волос, однако не сокращает уже имеющиеся. При гирсутизме, сопровождающемся избыточным весом, пациенткам рекомендуется соблюдение диеты с пониженным содержанием углеводов.

Косметологические методы лечения гирсутизм помогают удалить или сделать менее заметными нежелательные волосы. Они включают осветление, выщипывание, бритье, биоэпиляцию воском или специальными кремами, эпиляцию и т. д. Умеренно выраженные проявления гирсутизма маскируются обесцвечиванием волос перекисью водорода. Постоянное выщипывание и бритье волос может вызвать образование рубцов или кожные инфекции . Химическая депиляция неэффективна в отношении толстых и грубых волос. Наиболее действенным методом избавления от волос при гирсутизме является фотоэпиляция или лазерная эпиляция , разрушающие волосяной фолликул и останавливающие рост новых волос.

Прогноз при гирсутизме

У многих женщин, страдающих гирсутизмом, развиваются серьезные психологические комплексы, мешающие полноценной семейной и интимной жизни, затрудняющие общение в социуме.

Лечение гирсутизма длительное, эффект уменьшения роста волос становится заметен лишь через 6-12 месяцев. При лечении гирсутизма рост новых волос приостанавливается, однако уже имеющиеся волосы не исчезают. Поэтому полностью избавиться от избыточного роста волос при гирсутизме не представляется возможным, хотя замедлить скорость их роста вполне реально.

Методы психогенетики как науки, которая находится на стыке генетики и психологии, включают в себя психологические (тестирование, анкетирование и др.), генетические (популяционный, цитологический), психогенетические (метод приёмных детей, генеалогический, близнецовый) и математический (дисперсионный, корреляционный анализ) методы. Рассмотрим психогенетические методы более детально.

Близнецовый метод

Цель метода - оценить соотносительную роль наследственности и среды в развитии разнообразных признаков, в том числе болезней человека. Различают близнецов однояйцевых, или монозиготных, происходящих из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы), и двуяйцевых, или дизиготных, которые возникают при одновременном оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Монозиготные близнецы имеют идентичные генотипы, полученные в результате слияния одной яйцеклетки с одним сперматозоидом. Их появление связано с расхождением дочерних клеток при первом (двое близнецов) или последующем делении зиготы (трое, четверо близнецов), т.е. они представляют собой результат одного из вариантов клонирования. Такие близнецы всегда одного пола. У них сходные черты строения тела и характеров, одинаковая группа крови, идентичные отпечатки пальцев, и их ткани не отторгаются при взаимных пересадках. Соотношение моно-и дизиготных близнецовых пар примерно равно 1: 2.

Для диагностики зиготности используются:

  • анализ внешнего и дерматоглифического сходства;
  • анализ тождества по эритроцитным антигенам (системы группы крови ABO, Rh, MN и др.);
  • пересадка кожи - у монозиготных отсутствует отторжение;
  • методы ДНК-диагностики.

Рождение близнецов - явление редкое. Частота появления близнецов составляет примерно 3% от общего числа родов (табл. 4.1).

Таблица 4.1. Численность ДЗ- и МЗ-близнецов в разных странах мира

При этом количество двоен увеличилось за последние пять лет, что обусловлено применением фармпрепаратов для повышения вероятности забеременеть для женщин, страдающих бесплодием: многие репродуктивные технологии также приводят к повышению риска многоплодной беременности. Показано, что высокорослые длинноногие женщины также имеют более высокий риск иметь многоплодную беременность по сравнению с женщинами с нормальным ростом. Впервые близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году.

Коэффициент конкордантности (С) - показатель идентичности пары близнецов по определённому признаку; соответствует доле сходных (конкордатных) по изучаемому признаку пар среди обследованных пар близнецов для каждой группы. Существуют таблицы коэффициента для разных признаков и заболеваний (табл. 4.2).

Таблица 4.2. Примеры конкордантности по некоторым признакам и заболеваниям у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов, %

Близнецовый метод имеет несколько разновидностей. В литературе чаще встречаются такие из них:

  • 1) Классический близнецовый метод. В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляют в парах монозиготных и дизиготных близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнёров.
  • 2) Метод контрольного близнеца. Этот метод используется на выборках монозиготных близнецов. Так как монозиготные близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнёров монозиготных пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используются для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то такой способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
  • 3) Лонгитюдное близнецовое исследование. В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии организма (рис. 4.1).

Рисунок 4.1.

  • 4) Метод близнецовых семей является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети монозиготных близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
  • 5) Исследование близнецов как пары предполагает изучение специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнёров моно- и дизиготных пар.
  • 6) Метод разлучённых близнецов. Из-за особенностей развития монозиготных и дизиготных пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать "нежёсткими" экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми (рис. 4.2).

Рисунок 4.2. Разлучённые в детстве монозиготные близнецы

Однако у близнецового метода есть серьёзные недостатки, что ставит под сомнение результаты, ранее полученные с помощью этого метода. Если положение о равенстве средовых условий развития монозиготных и дизиготных близнецов не соблюдается, то оценки компонентов фенотипической дисперсии искажаются. Подобные искажения могут иметь в своей основе следующие причины:

  • 1) средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство монозиготных близнецов. Подчёркивание сходства близнецов окружающими может привести к появлению дополнительного (негенетического) сходства между членами пары монозиготных близнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для монозиготных и дизиготных пар близнецов, так как для пар дизиготных близнецов подобное подчёркивание сходства менее характерно. В случае изучения признака, слабо зависящего от специфических особенностей среды (например, психофизиологических характеристик), погрешность будет невелика. Но если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то близнецовый метод малопригоден для его изучения, т.к. нарушается принцип равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство монозиготных близнецов, чем в сходство дизиготных близнецов;
  • 2) условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнёров как монозиготных, так и дизиготных пар близнецов. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития. Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все дизиготные близнецы и одна треть монозиготных близнецов имеют различные хорионы и плаценты, остальные две трети монозиготных близнецов имеют общие хорионы и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артериовенозного шунта происходит соединение артерий одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать богатой кислородом и питательными веществами крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию.

К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом же случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у дизиготных близнецов, и у дихорионных монозиготных близнецов из-за неравного сдавливания плацент при многоплодной беременности.

Этап родов может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым, имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение, что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и, соответственно, дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.

Средовые различия между близнецами возникают и на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов, усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами, разделение пар по принципу "лидер - ведомый".

Который основан на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов с целью выявления степени влияния среды и генетики на формирование личности.

Предыстория

Ф. Гальтон был первым, кто основал этот метод в 1875 году. В своей статье об истории близнецов как критерии относительности в культурном и генетическом подходах он рассматривал их как инструмент исследования с целью нахождения индивидуальных отличий в разрезе влияния биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако до него были высказаны некоторые мысли о таком методе исследования. После выхода его статьи научные сотрудники всего мира подвергли критике его позицию, намекая на «глубокие логические изъяны» его теории. Сходства внешние (биологические) и внутренние (психологические) трудно разделить по природе их формирования и утверждать, под следствием чего формируется тот или иной признак. Роль наследственности и социальной среды в формировании личности - вот тот проблемный аспект, ради которого был изобретен близнецовый метод исследования.

Уже с середины 20-х годов ХХ столетия психологи стали разрабатывать и использовать усовершенствованные механизмы и методы исследования близнецов. Основной нововведенный способ заключается в сравнении свойств однояйцевых и двуяйцевых пар. При сравнении, если однояйцовые близнецы более схожи по изучаемому личностному свойству, чем двуяйцовые, то, вероятнее всего, эта черта в большей степени передается по наследству. Такие исследования применяются все чаще, а поле проблем достаточно велико.

История близнецовых исследований в России

Первое исследование близнецов было проведено в 1900 году С. А. Сухановым. Он изучал особенности развития психоза. В дальнейшем в 30-е годы ХХ века такими исследованиями начали существенно заниматься в Медико-биологическом институте. Этот метод стал ключевым в сфере генетической психофизиологии. В 1972 году в связи с этим была открыта первая лаборатория, где близнецовый метод генетики был центральным для изучения вопросов генетической наследственности.

Основным направлением исследований Медико-биологического института было изучение роли влияния генетики и среды на этиологию болезней. Сотрудники непосредственно занимались изучением таких болезней, как: бронхиальная астма (Н. Н. Малкова), Базедова болезнь (И. А. Рывкин), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А. Е. Левин), диабет (С. Г. Левит). Исследователи института получили довольно интересные данные о влиянии наследственности на формирование психофизиологических особенностей в детском возрасте (Л. Я. Босик), особенностей распределения показателей на электрокардиограмме (И. Б. Кабаков). Здесь также было уделено большое внимание разработке математико-статистического аппарата для анализа результатов по близнецовому методу исследования (М. В. Игнатьев).

При институте проводились изучение наследственной обусловленности когнитивных функций (разных видов памяти, психического развития, внимания, интеллекта). Главным образом исследователи изучали особенности активного влияния на человека посредством обучения. Для этого чаще всего использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность методов обучения на другом (экспериментальном) испытуемом (грамота, развитие деятельности дошкольника и другие). Результаты таких исследований показали, что тренировка повторения наглядных манипуляций с объектами не давала ожидаемого эффекта на скорость обучения дошкольников и не развивала деятельность ребенка дошкольного возраста.

Такие отечественные исследователи, как Т. А. Пантелеева, И. В. Равич-Щербо, Г. А. Шибаровская и Т. В. Василец, занимались изучением отличий в свойствах нервной системы близнецов. Изучение сонорно-моторных реакций стало предметом исследований для Т. А. Пантелеева и С. Б.Малых. Исследованием психологических отличий близнецов занимались в основном В. В. Семенов, Н. В. Искольдский и другие.

Основная характеристика близнецового метода

Близнецы - это фактически идеальный объект для проведения психогенетических исследований. Особенностями этого метода являются в основном две вещи: подбор испытуемых посредством сравнения их генетического материала (должно быть наиболее точное совпадение), а также центральный вопрос исследования - то свойство, которое нужно изучить и найти отличия.

Первая составляющая наиболее сложна для подбора. Ведь различают два типа близнецов: монозиготные (MZ) и дизиготные (DZ). Монозиготные - это однояйцевые и происходят от одной и той же зиготы (единый общий генетический материал), а дизиготные рождаются из разных зигот (разный генетический набор). Монозиготные близнецы встречаются реже, чем дизиготные. Сравнивая результаты внутрепарных корреляций этих двух категорий, можно непосредственно выяснить влияние генотипа на особенности развития того или иного изучаемого признака. Однако для выявления закономерностей влияния внешней среды на признак необходимо делать подборку выборки из монозиготных близнецов. Это сделает исследование чище и позволит избежать влияния побочных факторов на результаты эксперимента.

Главной проблемой близнецового метода считается подборка испытуемых по фенотипическим показателям. В 1924 году Г. Сименс предложил использовать метод для оценки уровня зиготности - полисимптоматический метод сравнивания сходства близнецов и отнесения их к той или иной группе (моно- или дизиготные близнецы).

Особенности проведения близнецового метода

Близнецовый метод используется в науке все чаще, поэтому важно учитывать особенности его проведения. Для того чтобы впыолнить его, необходимо учитывать два основных фактора: среду развития и отсутствие различий между близнецами. Если пренебречь фактором среды, то можно нарушить внутреннею валидность исследования. К примеру, разное поведение родителей по отношению к близнецам может привести к ложным выводам о влиянии среды на исследуемый признак (кроме случая, если это не является предметом исследования). Если же пренебречь уровнем сходства между близнецами, это повлияет на внешнюю валидность исследования, так как, не установив этот фактор, невозможно будет узнать о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

Источники смешения влияния переменных в исследованиях близнецовым методом

Первым источником ошибок таких исследований является среда воспитания моно- и дизиготных близнецов. Она обычно разная, так как установлено, что родители таких детей совершенно по-разному к ним относятся в силу их внешних отличий. Монозиготные близнецы выглядят одинаково, поэтому родители относятся к ним одинаково. А вот при воспитании дизиготных мама и папа стараются отметить их отличия. Поэтому этот фактор наиболее влияет на смещение результатов эксперимента, и его необходимо контролировать как вероятную побочную переменную.

Вторым источником ошибок является уровень генетического сходства, этот фактор должен быть четко определен перед началом проведения эксперимента. Не проконтролировав его, можно получить недостоверные выводы, что не будут соответствовать реальной картине изучения научной проблематики.

Классический метод

Этот близнецовый метод исследования проводится путем сопоставления результатов изучения моно- и дизиготных близнецов. В его основу заложено сравнение внутрипарных корреляций этих двух видов с учетом результатов лонгитюдного наблюдения (длительное изучения поведения близнецов). По итогам такого типа эксперимента проще установить достоверные закономерности в изменениях вклада среды и фенотипа в ходе онтогенетического развития испытуемых.

Метод контрольного близнеца

Этот метод преимущественно используется для изучения влияния детерминант из среды на конкретный психологический признак. Его можно применять только в том случае, если определено точное сходство между двумя монозиготными близнецами. Эти пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй - в контрольную. Далее, после завершения эксперимента, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной. Если такие отличия найдены, тогда эффективность эксперимента достоверна.

Метод разлученных близнецов

Наиболее жестокий близнецовый метод в психологии. Объектом таких исследований становятся моно- и дизиготные близнецы, которые были разлучены в раннем детстве и не знают о существовании друг друга. Сходство таких детей обусловлено только генотипом, а среда обитания и ее влияние совсем разные. Такие случаи крайне редки, поэтому таких исследований единицы. Здесь невозможно проконтролировать влияние побочных переменных, а выборка не всегда может быть достаточной для того, чтобы сделать достоверные выводы.

Метод близнецовых семей

Он совмещает в себе семейный и близнецовый виды исследований. Чаще всего используется при изучении влияния наследственности на развитие психических заболеваний. Близнецовый метод изучения наследственности человека направлен на исследование членов семей взрослых близнецов и их детей. Благодаря этому методу, можно изучить роль “материнских” или “отцовских” эффектов влияния на психологическое развитие детей - не близнецов.

Метод одиночных близнецов

Объектом такого метода изучения становятся одиночные близнецы, которые выжили в едином числе после родов. Он хорош для выявления роли перинатального развития на последующий онтогенетический процесс развития личности ребенка. Такой близнецовый метод исследования проводится путем наблюдения и помогает проследить психологические особенности «близнецовой ситуации» и пронаблюдать за влиянием других детерминант. Используется как дополнение к классическому близнецовому методу.

Преимущества близнецового метода

Существует множество научных позиций по поводу эффективности близнецового метода. Некоторые исследователи склонны считать его невалидным, однако история его применения в практике говорит сама за себя. Совокупность всех психофизиологических методов вместе с этим делает возможным решить довольно широкий спектр вопросов. Поэтому близнецовый метод используется в сфере общей, дифференциальной, возрастной, педагогической психологии. Также он применяется во многих других отраслях, которые не связаны с психологическими исследованиями (генетика, физиология, биология и другие). Близнецовый метод исследования, несмотря на критику, является широко применяемым во многих областях науки и позволяет выявить индивидуально-психологические отличия и ключевые детерминанты психологического развития личности.

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека.

Применение метода

Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности. По определенным признакам близнецов подразделяют на монозиготных и дизиготных. Монозиготные близнецы развиваются в результате оплодотворения и деления одной яйцеклетки (при первом делении зиготы) на два самостоятельных генетически одинаковых индивида.

Дизиготные формируются при одновременном созревании двух и более яйцеклеток с последующим оплодотворением их. Монозиготные близнецы генетически идентичны, общность генов у них составляет 100 %, и различия признаков зависят от внешних условий. Дизиготные по наследственным свойствам сходны между собой не более чем обычные братья и сестры, рожденные в разное время. Однако условия эмбриогенеза и внешней среды у дизиготных близнецов одинаковы. Признаки, отличающиеся у дизиготных близнецов, но тождественные у монозиготных, следует считать генетически детерминированными. Например, очень высокая степень конкордантности по олигофрении у монозиготных близнецов и относительно умеренная у дизиготных указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию. Одинаковые внешние условия и неполная идентичность генотипов (50 %) у дизиготных близнецов обеспечивают относительно низкую степень конкордантности по тем заболеваниям в возникновении, которых факторы среды играют второстепенную роль. Сходство показателя конкордантности у моно - и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли наследственных различий и определяющей роли среды в формировании признака или развитии заболевания. Так незначительная разница в конкордантности отмечена среди близнецов по заболеваемости инфекционными болезнями. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

Который основан на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов с целью выявления степени влияния среды и генетики на формирование личности.

Предыстория

Ф. Гальтон был первым, кто основал этот метод в 1875 году. В своей статье об истории близнецов как критерии относительности в культурном и генетическом подходах он рассматривал их как инструмент исследования с целью нахождения индивидуальных отличий в разрезе влияния биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако до него были высказаны некоторые мысли о таком методе исследования. После выхода его статьи научные сотрудники всего мира подвергли критике его позицию, намекая на «глубокие логические изъяны» его теории. Сходства внешние (биологические) и внутренние (психологические) трудно разделить по природе их формирования и утверждать, под следствием чего формируется тот или иной признак. Роль наследственности и социальной среды в формировании личности - вот тот проблемный аспект, ради которого был изобретен близнецовый метод исследования.

Уже с середины 20-х годов ХХ столетия психологи стали разрабатывать и использовать усовершенствованные механизмы и методы исследования близнецов. Основной нововведенный способ заключается в сравнении свойств однояйцевых и двуяйцевых пар. При сравнении, если однояйцовые близнецы более схожи по изучаемому личностному свойству, чем двуяйцовые, то, вероятнее всего, эта черта в большей степени передается по наследству. Такие исследования применяются все чаще, а поле проблем достаточно велико.

История близнецовых исследований в России

Первое исследование близнецов было проведено в 1900 году С. А. Сухановым. Он изучал особенности развития психоза. В дальнейшем в 30-е годы ХХ века такими исследованиями начали существенно заниматься в Медико-биологическом институте. Этот метод стал ключевым в сфере генетической психофизиологии. В 1972 году в связи с этим была открыта первая лаборатория, где близнецовый метод генетики был центральным для изучения вопросов генетической наследственности.

Основным направлением исследований Медико-биологического института было изучение роли влияния генетики и среды на этиологию болезней. Сотрудники непосредственно занимались изучением таких болезней, как: бронхиальная астма (Н. Н. Малкова), Базедова болезнь (И. А. Рывкин), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А. Е. Левин), диабет (С. Г. Левит). Исследователи института получили довольно интересные данные о влиянии наследственности на формирование психофизиологических особенностей в детском возрасте (Л. Я. Босик), особенностей распределения показателей на электрокардиограмме (И. Б. Кабаков). Здесь также было уделено большое внимание разработке математико-статистического аппарата для анализа результатов по близнецовому методу исследования (М. В. Игнатьев).

При институте проводились изучение наследственной обусловленности когнитивных функций (разных видов памяти, психического развития, внимания, интеллекта). Главным образом исследователи изучали особенности активного влияния на человека посредством обучения. Для этого чаще всего использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность методов обучения на другом (экспериментальном) испытуемом (грамота, развитие деятельности дошкольника и другие). Результаты таких исследований показали, что тренировка повторения наглядных манипуляций с объектами не давала ожидаемого эффекта на скорость обучения дошкольников и не развивала деятельность ребенка дошкольного возраста.

Такие отечественные исследователи, как Т. А. Пантелеева, И. В. Равич-Щербо, Г. А. Шибаровская и Т. В. Василец, занимались изучением отличий в свойствах нервной системы близнецов. Изучение сонорно-моторных реакций стало предметом исследований для Т. А. Пантелеева и С. Б.Малых. Исследованием психологических отличий близнецов занимались в основном В. В. Семенов, Н. В. Искольдский и другие.

Основная характеристика близнецового метода

Близнецы - это фактически идеальный объект для проведения психогенетических исследований. Особенностями этого метода являются в основном две вещи: подбор испытуемых посредством сравнения их генетического материала (должно быть наиболее точное совпадение), а также центральный вопрос исследования - то свойство, которое нужно изучить и найти отличия.

Первая составляющая наиболее сложна для подбора. Ведь различают два типа близнецов: монозиготные (MZ) и дизиготные (DZ). Монозиготные - это однояйцевые и происходят от одной и той же зиготы (единый общий генетический материал), а дизиготные рождаются из разных зигот (разный генетический набор). Монозиготные близнецы встречаются реже, чем дизиготные. Сравнивая результаты внутрепарных корреляций этих двух категорий, можно непосредственно выяснить влияние генотипа на особенности развития того или иного изучаемого признака. Однако для выявления закономерностей влияния внешней среды на признак необходимо делать подборку выборки из монозиготных близнецов. Это сделает исследование чище и позволит избежать влияния побочных факторов на результаты эксперимента.

Главной проблемой близнецового метода считается подборка испытуемых по фенотипическим показателям. В 1924 году Г. Сименс предложил использовать метод для оценки уровня зиготности - полисимптоматический метод сравнивания сходства близнецов и отнесения их к той или иной группе (моно- или дизиготные близнецы).

Особенности проведения близнецового метода

Близнецовый метод используется в науке все чаще, поэтому важно учитывать особенности его проведения. Для того чтобы впыолнить его, необходимо учитывать два основных фактора: среду развития и отсутствие различий между близнецами. Если пренебречь фактором среды, то можно нарушить внутреннею валидность исследования. К примеру, разное поведение родителей по отношению к близнецам может привести к ложным выводам о влиянии среды на исследуемый признак (кроме случая, если это не является предметом исследования). Если же пренебречь уровнем сходства между близнецами, это повлияет на внешнюю валидность исследования, так как, не установив этот фактор, невозможно будет узнать о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

Источники смешения влияния переменных в исследованиях близнецовым методом

Первым источником ошибок таких исследований является среда воспитания моно- и дизиготных близнецов. Она обычно разная, так как установлено, что родители таких детей совершенно по-разному к ним относятся в силу их внешних отличий. Монозиготные близнецы выглядят одинаково, поэтому родители относятся к ним одинаково. А вот при воспитании дизиготных мама и папа стараются отметить их отличия. Поэтому этот фактор наиболее влияет на смещение результатов эксперимента, и его необходимо контролировать как вероятную побочную переменную.

Вторым источником ошибок является уровень генетического сходства, этот фактор должен быть четко определен перед началом проведения эксперимента. Не проконтролировав его, можно получить недостоверные выводы, что не будут соответствовать реальной картине изучения научной проблематики.

Классический метод

Этот близнецовый метод исследования проводится путем сопоставления результатов изучения моно- и дизиготных близнецов. В его основу заложено сравнение внутрипарных корреляций этих двух видов с учетом результатов лонгитюдного наблюдения (длительное изучения поведения близнецов). По итогам такого типа эксперимента проще установить достоверные закономерности в изменениях вклада среды и фенотипа в ходе онтогенетического развития испытуемых.

Метод контрольного близнеца

Этот метод преимущественно используется для изучения влияния детерминант из среды на конкретный психологический признак. Его можно применять только в том случае, если определено точное сходство между двумя монозиготными близнецами. Эти пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй - в контрольную. Далее, после завершения эксперимента, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной. Если такие отличия найдены, тогда эффективность эксперимента достоверна.

Метод разлученных близнецов

Наиболее жестокий близнецовый метод в психологии. Объектом таких исследований становятся моно- и дизиготные близнецы, которые были разлучены в раннем детстве и не знают о существовании друг друга. Сходство таких детей обусловлено только генотипом, а среда обитания и ее влияние совсем разные. Такие случаи крайне редки, поэтому таких исследований единицы. Здесь невозможно проконтролировать влияние побочных переменных, а выборка не всегда может быть достаточной для того, чтобы сделать достоверные выводы.

Метод близнецовых семей

Он совмещает в себе семейный и близнецовый виды исследований. Чаще всего используется при изучении влияния наследственности на развитие психических заболеваний. Близнецовый метод изучения наследственности человека направлен на исследование членов семей взрослых близнецов и их детей. Благодаря этому методу, можно изучить роль “материнских” или “отцовских” эффектов влияния на психологическое развитие детей - не близнецов.

Метод одиночных близнецов

Объектом такого метода изучения становятся одиночные близнецы, которые выжили в едином числе после родов. Он хорош для выявления роли перинатального развития на последующий онтогенетический процесс развития личности ребенка. Такой близнецовый метод исследования проводится путем наблюдения и помогает проследить психологические особенности «близнецовой ситуации» и пронаблюдать за влиянием других детерминант. Используется как дополнение к классическому близнецовому методу.

Преимущества близнецового метода

Существует множество научных позиций по поводу эффективности близнецового метода. Некоторые исследователи склонны считать его невалидным, однако история его применения в практике говорит сама за себя. Совокупность всех психофизиологических методов вместе с этим делает возможным решить довольно широкий спектр вопросов. Поэтому близнецовый метод используется в сфере общей, дифференциальной, возрастной, педагогической психологии. Также он применяется во многих других отраслях, которые не связаны с психологическими исследованиями (генетика, физиология, биология и другие). Близнецовый метод исследования, несмотря на критику, является широко применяемым во многих областях науки и позволяет выявить индивидуально-психологические отличия и ключевые детерминанты психологического развития личности.