Спросите у любой будущей мамы: хочет ли она родить малыша здоровым? Ответ будет однозначным: конечно, хочет! Но все ли решает только желание родителей? К сожалению, ребенок может получить от будущих мамы с папой и не очень приятный «подарок»…
Что делать, если в роду кого-то из супругов встречались генетические отклонения? И возможно ли предотвратить рождение больного ребенка?

Родовое проклятье?

В последнее время большинство беременных при наблюдении в женской консультации получают направление на прием к врачу-генетику. И не стоит этого сильно бояться. Ведь современная медицина уже научилась диагностировать внутриутробно основные нарушения генетического кода и с некоторыми из них успешно справляться.

Вся наследственная информация человека «записана» в молекулах ДНК. Генетический код отвечает за то, какая будет группа крови, цвет глаз, волос, кожи, а также предрасположенность к различным заболеваниям у родившегося человечка. И любое нарушение в генетическом материале может привести к сбою в развитии какого-либо органа или системы. А так как вся наследственная информация передается от родителей посредством половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида), то, соответственно, любое нарушение структуры ДНК в предыдущих поколениях может отразиться и на развивающемся эмбрионе.

Конечно, вероятность того, что у вас родится ребенок с какими-то наследственными пороками, достаточно мала, но все-таки риск существует. Особенно если в предыдущих поколениях одного из родителей такие случаи встречались. В общем-то, опасность родить больного ребенка есть у любой пары, но она ничтожно мала – всего 5%. Развитие любой аномалии – это, скорее, спонтанный процесс.

Рассмотрим несколько расхожих мнений по этому поводу.

Развенчание мифов

Больные дети рождаются от близкородственных браков

Это не совсем так. Но у пар, вступающих в такой брак, гораздо выше вероятность проявления дефектного гена, так как он передался от одного предка. Генетики называют это «эффектом основателя». Соответственно, не зря такие семейные союзы в основной части планеты долгое время были запрещены.

Генетические мутации – результат зачатия в пьяном состоянии

И это не соответствует действительности. Сразу же после зачатия оплодотворенная яйцеклетка во время движения к месту прикрепления к матке никоим образом не контактирует с кровью матери. То есть существует определенный период, когда за эмбрион можно не опасаться.

Это не относится к последующему периоду беременности. Наиболее негативное влияние алкоголь оказывает в срок до 12 недели, когда у ребенка происходит формирование все систем и органов.

Прием лекарственных средств во время беременности

Список медикаментозных средств, оказывающих негативное влияние на развитие плода, достаточно ограничен (некоторые антибиотики, противоопухолевые и сосудосуживающие препараты).

Кроме того, существуют ситуации, когда прием лекарств просто необходим, потому в медицине и практикуется принцип: если польза перевешивает вред, то прием беременной женщиной препаратов разрешается.

Заблуждением многих будущих мамочек является и боязнь ультразвукового исследования плода. А ведь своевременно сделанное УЗИ может помочь в обнаружении серьезных нарушений развития плода. Да и уже давно доказано – эта процедура абсолютно не вредит будущему ребенку.

Если родился один ребенок с генетическим пороком, то и все остальные родятся больными

Это в корне неверно. Вероятность рождения здорового ребенка существует даже в семьях, где были случаи появления на свет неполноценных детей. Это зависит от типа генетической мутации. Но определить степень риска может только врач-генетик. Именно поэтому настолько важно изучать историю своего рода с генеалогической и медицинской точки зрения.

И даже если у вас под сердцем уже зародилась новая жизнь, с помощью различных методов внутриутробной диагностики (исследование околоплодных вод и т.д.) можно выявить некоторые заболевания еще до рождения малыша.

Есть что-то сверхестественное в том, что происходит в организме женщины во время беременности. Целая цепочка упорядоченных. строго направленных событий приводит к появлению новой личности.Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают огромную «компьютерную программу», итогом выполнения которой будет рождение человека.

Контроль за тем, правильно ли функционирует «программа», осуществляет иммунная система матери. Но всё же иногда рождаются малыши с аномалиями развития.

Установить причину удаётся далеко не во всех случаях:

• только 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом;
• примерно столько же мутацией на более тонком генном уровне;
• каждый 5 сбой – результат совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды;
• 2-3 % аномалий связаны с возбудителями инфекционных заболеваний;
• меньше 2% - c приёмом лекарственных препаратов во время беременности.

В настоящее время хорошо изучены механизмы возникновения предродовых пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды.

Выявлены критические периоды развития зародыша , когда формирование его идёт особенно интенсивно и высока чувствительность к повреждающим факторам внешней среды.

Первый период.

2 недели жизни эмбриона. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, приём лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекций, заболеваний и т.д.), то зачастую при необратимых повреждениях эмбриона происходит остановка развития беременности и самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери.

При обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление и беременность развития.

Второй критический период.

С 3-й по 9 неделю беременности, когда закладываются все органы и системы плода.

Выделяют группы риска беременных женщин

• Если будущая мама страдает сахарным диабетом и другими эндокринными или обменными заболеваниями.
• Если у женщины в анамнезе невынашивание беременности, мёртво рождение.
• Если будущая мама страдает хроническими заболеваниями (гипертонией, эпилепсией, бронхиальной астмой и т.д.).
• Если будущая мама перенесла инфекционные заболевания (краснуху, токсоплазмоз, цитомегало вирус).

В таких ситуациях необходимо обратиться за консультатией к врачу-генетику. Только он может определить, насколько велик риск и предрасположенность развития аномалии (порока) будущего ребёнка, выдаст медико-генетическое заключение, порекомендует дородовую диагностику. Предположит пути профилактики и контроля за планируемой беременностью.

Профилактика для всех:

1. Укрепляем иммунитет. Чем крепче иммунная система родителей, тем лучше будет здоровье малыша. Закаливание, достаточный сон, занятия физкультурой, соблюдение здорового образа жизни – основы укрепления иммунитета.

2. Приём витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снижает частоту пороков развития нервной системы, пороков сердца, аномалий развития мочевыводящих путей. Всем супружеским парам желательно за 2-3 месяца до планирования беременности и женщинам в первые три месяца беременности принимать поливитамины с содержанием фолиевой кислоты от 800 до 1000 мг/сутки.

3. По рекомендации ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) разработана программа скрининга врождённой патологии плода в период беременности вне зависимости от возраста матери. Это целая система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода.

4. Подготовка к беременности и тщательное наблюдение во время её обязательны всем будущим мамам без исключения.

5. При необходимости обращайтесь в Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья» (ул. Кирова, 57, тел. 77-58-80).

Следите за своим здоровьем,
выполняйте рекомендации доктора и тогда роды пройдут успешно,
а желанный ребёнок появится на свет здоровым на радость родным и близким.

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз). На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

Больные дети рождались во все времена, но в последнее время их численность катастрофически увеличивается год от года. С чем это связано и как это можно объяснить? Что делать?

Почему дети рождаются больными

«Экология во всем виновата!» – ни на секунду не задумываясь, ответят многие из вас. С одной стороны вроде и так. Экология в современном мире желает лучшего. Но только ли она одна виновата? Конечно же, нет!

Наследственность может быть причиной

Дети похожи на родителей, бабушек, дедушек. Но не только сходство внешнее. Ведь недаром в народе говорят: «Яблоко не далеко от яблони падает». Да, имеются наследственные заболевания, и от них никуда не денешься. Это и шизофрения, и гипертония, и сахарный диабет. Но это не говорит о том, что в семье на 100% процентов родятся больные дети. Но риск существует.
Очень внимательный человек может заметить такую закономерность, что члены семьи могут болеть одними и теми же заболеваниями, конечно, каждый со своей патологией. Объясняется просто: жизнь в одних условиях.

Может быть мама виновата?

А может быть будущая мама во всем виновата? Малыш может родиться больным и из-за своей мамы. Все мы знаем, как происходит и насколько это зависит от мамочки.
Беременная мама заболела гриппом, ангиной. Воспалением легких или еще какой-нибудь болезнью, а дальше женщину лечат. И, что происходит? Даже, если мамочка принимала лекарства неопасные для плода, сам процесс болезни может сказаться на здоровье будущего малыша. Кровь может получить токсины гноя или еще какие-нибудь, а все эти яды попадают к еще не родившемуся малышу. Может произойти внутриутробная развития плода и если не слушать и не выполнять рекомендации врачей, малыш может родиться не здоровым.

Вредные привычки

Вредные привычки – это настоящая катастрофа. Алкоголизм, курение, наркотики, всем известны их последствия, но, к сожалению, ни всех они останавливают.
Причин, по каким рождаются больные дети очень много. И болезни бывают разные. Болезнь ребенка это самое страшное, что может произойти. И, к сожалению, от этого никто не застрахован.

Что делать родителям, отказаться или бороться

Родился больной ребенок, что делать? Отказаться от больного малыша или бороться за его жизнь?
Дети могут родиться с разными болезнями и разными отклонениями. Но коли он все-таки родился, он имеет право жить. А право каждого родителя отказаться от больного малыша или бороться за его жизнь. Осуждать за это никого не стоит, у каждого своя жизнь и свои причины, и свои возможности.

Тем, кто не бросил своего малыша, несколько советов

1. Не оставляйте надежду, верьте, что произойдет чудо и ваш малыш выздоровеет. Чтобы не говорили врачи, какие бы вердикты не выносили. Ваша вера передастся ребенку, они это остро чувствуют.
2. Ребенок не должен видеть ваших слез, не надо рыдать над ним. Оставляйте это все за порогом. Говорите своему малышу, что вы его любите, и для вас огромное счастье быть с ним. Вы верите в него, верите, что он справиться со своей болезнью.
3. Не счищайте себя виноватой. Каждая мать больного ребенка обвиняет себя. Прошлое не изменить, оно ушло, нужно жить сегодняшним днем и работать над тем, что имеется. Не давайте чувству вины захватить вас.
4. Мамочка всегда должна быть здоровой. Не забывайте о себе! Кушайте, даже если нет аппетита, выполняйте все рекомендации врача. Ребенку нужна помощь, и вы нужны ему здоровой.
5. Старайтесь сохранить молоко. Грудное молоко неоценимая помощь.
6. Не стесняйтесь просить помощи у близких вам людей. Для лечения малыша понадобится много усилий.
7. Никогда не сравнивайте своего сыночка или дочку с другими детьми. У них другая судьба и другая история.

Это любопытно

В пакистанском городе Суккур в семье Имрана Шейха, работника рентгеновского кабинета 13 апреля 2012 года родился шестиногий малыш. Через несколько дней была проведена операция по удалению лишних конечностей.
Верьте в чудо и боритесь за своего малыша. Дети – это счастье!

За пару последних лет в нашей стране наметилась тенденция к уменьшению количества родов.

Сложность демографической ситуации состоит в том, что все больше здоровых женщин откладывают рождение ребенка на более поздние строки, другие не могут иметь детей из-за бесплодия.

Проблема многих представительниц слабого пола в том, что они не обращают внимание на заболевания гинекологического характера.

Простой вагиноз или кольпит могут привести к тяжелым последствиям во время беременности. Причины: нежелание лечиться, врачебная ошибка, разрозненность между врачами поликлиники и стационара.

Женщинам необходимо следить за собственным здоровьем. Профилактика болезни лучше самой болезни.

Примеры из практики:

Пример № 1. Женщина Л.,38 лет.

В анамнезе 2 аборта. Вследствие их развилось вторичное бесплодие, которое лечили 10 лет. На протяжении этого времени зафиксированы две прерванные беременности из-за не развития плода (эмбрион становится нежизнеспособным, потом проявляются признаки прерывания).

Женщина Л. и медработники, отвечавшие за здоровье пациентки, не искали причину.

На этом фоне развивается третья беременность. В первые недели беременность проявляется всеми признаками прерывания. Больную госпитализировали в стационар. Все наладилось.

После выписки пациентка находилась на учете по месту жительства. На 28 недели женщин снова госпитализируют вследствие несоответствия размерам плода (находился на стадии развития 21-22 недели). 4 недели врачи пытались спасти ребенка. Проводимое лечение: переливание кислот, вводились препараты для нормализации свертывания крови, делалось очищение плазмы.

На 32-33 неделе проведено кесарево сечение. Ребенок находился в тяжелом состоянии. Диагностировано хроническую гипоксию в тяжелой стадии. Не выжил. Если бы пациентка находилась под хорошим медицинским наблюдением, такого бы не произошло.

Пример № 2. Женщина М., 34 года.

В анамнезе 4 самопроизвольных выкидышей. Поступила в стационар с угрозой прерывания беременности на 16 недели. Сопутствующая патология: кольпит, воспаленная слизистая влагалища.

Проводимое лечение оказалось недостаточно эффективным.

Преждевременные роды начались на 30 неделе. Родился ребенок с весом 1025 г, с признаками внутриутробной инфекции. Малыша удалось спасти.

Но его здоровье желало быть лучшим. Если бы будущая мама до беременности вылечила , воспаление слизистой влагалища, то осложнений бы ни возникло.

7 месяц внутриутробного развития

На 7 месяце внутриутробного развития плод начинает слышать звуки и различать их. Например, это сердечный ритм матери, перистальтика ее кишечника, пульсация пуповины, внешние шумы.

На 28 неделе беременности головка плода должна находиться внизу. Маленький человечек вовсю толкается ножками, пинается. К окончанию 32 недели ребенок полностью сформирован. У него появляется подкожный жир, отвечающий за терморегуляторную функцию, волосы на головке, ногти на руках. Рост малыша достигает 35-40 см, а вес 1000-1400 г.

В конце 8 месяца его вес увеличивается вдвое, а рост на 10 см. Соответственно увеличиваются размеры головки. Железы внутренней секреции начинают продуцировать гормоны. Но плод еще не совсем самостоятельный. Его окружает , которая обновляется до 4-х раз в сутки.

Будущим мамам на таких строках следует больше отдыхать, высыпаться, гулять на свежем воздухе, готовиться к скорому кормлению грудью, стараться не волноваться и настроиться на позитивный лад.