Содержание статьи:

Пренатальный скрининг в нашей стране проводится в массовых масштабах, его проводят всем беременным женщинам, вставшим на учет в женской консультации. Обследование является рекомендованным Министерством Здравоохранения на основе приказа Российской Федерации №457 от 2000 года.

Пренатальный скрининг – это способ диагностики, в ходе которого применяются различные диагностические тесты и осуществляются инструментальные исследования (проводят узи исследование и забор крови на маркеры хромосомных аномалий). Обследование проводится на определенных сроках беременности. Такой комплекс медицинских исследований позволяет выявить серьезные отклонения в развитии плода, хромосомные нарушения и врожденные пороки. Таким образом своевременная диагностика помогает врачу гинекологу определить тактику ведения беременности.

Благодаря достаточной простоте проведения пренатального скрининга удается осуществить проверку большого количества женщин, если процесс организован логично, то обследование проходят 85-95% беременных женщин. Процедура доступна для медицинских учреждений различного уровня, так как не требует существенного материального обеспечения. Основными устройствами для пренатального скрининга являются аппараты современного типа для проведения УЗИ, лабораторный инструментарий и комплексы диагностики крови, что дает возможность исследовать уровень гормонов в сданной беременными крови, причем как на ранних, так и на поздних сроках беременности.

Какие плюсы и минусы у пренатального скрининга

Преимущество скрининга у беременных

Безопасный метод обследования.

Выделяет группу риска по хромосомным аномалиям.

Легко доступный и простой в проведении.

Бесплатный по полису ОМС.

Недостатки скрининга у беременных

Могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Что включает в себя пренатальный скрининг

УЗИ скрининг (ультразвуковое исследование).

Биохимические исследования для выявления определенных маркеров (при их проведении основываются на том, что отклонения в развитии плода проявляются присутствием в организме матери определенных веществ).

Инвазивные методы (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона), проводятся только после узи скрининга и биохимического исследования крови с неблагоприятными результатами. Такие беременные находятся в группе риска и для получения достоверного результата потребуется провести одну из инвазивных методик. Эти методики, в отличие от ультразвукового исследования и сбора крови, несут риск выкидыша и осложнения беременности, поэтому проводятся с письменного согласия беременной и после консультации генетика.

Какие патологии ищутся при пренатальном скрининге

Во время проведения скрининга получается определить, родится ли ребенок с одним из следующих отклонений:

- Триплодия (отклонение, связанное с изменением количества хромосом в ядре клетки).

- Синдром Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух). Скрининг актуален в те же сроки, что указаны выше.

- Синдром Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.

- Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие в диплоидном – двойном – хромосомном наборе Х-хромосомы у плода женского пола).

- Синдром Смита-Лемли-Опитца (заболевание, ведущее к нарушению метаболизма).

- Синдром Корнели де Ланге (аномалия, связанная с мутацией генов NIPBL или SMC1A).

- Отклонения в развитии нервной трубки (выявляются в начале второго триместра беременности).

Перечисленные заболевания относятся к врожденным патологиям, в результате рождается жизнеспособный ребенок, у которого отмечаются серьезные отклонения в состояние здоровья и пороки в развитии. Вылечить такие генетические нарушения современная медицина не в силах.

Сведения, полученные при проведении узи скрининга и исследование крови на маркеры (как говорилось выше), не являются достоверным доказательством наличия пороков развития плода, но вместе с тем дают повод для тщательного обследования беременной с применением комплексных методик и инвазивной диагностики. Уточнение диагноза и оценка существующих отклонений позволяет врачу судить о том, несут ли они угрозу здоровью женщины, могут ли вызывать прерывание беременности.

За всю беременность узи-скрининг проводится три раза на определенных сроках беременности, когда искомые показатели наиболее информативны. Давайте рассмотрим каждый период проведения узи скрининга внимательнее.

Ультразвуковой скрининг: период проведения

Обследование при помощи УЗИ проводится в строго установленные сроки беременности, а именно:

Впервые ультразвуковая диагностика назначается на -14 неделе беременности.

Цель – выявить при осмотре возможные серьезные нарушения в формировании нервной системы (анэнцефалию), признаки хромосомных патологий у ребенка (измерение толщины воротниковой зоны, определение носовой кости), оценить кровоток в аранциевом (венозном) протоке.

Второй этап УЗИ скрининга проводится в -24 недели беременности .

Цель: исследование состояния плода помогает оценить наличие или отсутствие грубых анатомических дефектов наиболее важных органов человека. К таким нарушениям относят различные отклонения, которые не поддаются лечению после рождения, например, пороки в развитии нервной системы, органов мочевыделительной системы, сердца и сосудов, верхних и нижних конечностей.

УЗИ на 30-32 неделях беременности направлено на выявление отклонений в развитии, связанных с поздним возникновением выраженных признаков патологии, которые, как правило, поддаются хирургическому лечению.

Проведения только ультразвукового исследования недостаточно, поэтому прибегают к применению лабораторных тестов. Важно осуществлять диагностику в определенные сроки, так как на результаты могут повлиять посторонние факторы.

Анализ крови следует проводить сразу же после УЗИ с интервалом в 1-2 дня. Кровь следует сдавать утром натощак, или через 3-4 часа после еды.

Периоды проведения лабораторных тестов

Двойной тест или скрининг первого триместра . В течение первого триместра процедура проводится на сроке в 10-13 недель. В ходе анализа оценивается определенный вид ХГЧ («гормона беременности») – свободной β-субъединицы; а также протеин А-плазмы (PAPP-A), выделяемый только в период беременности.

Чтобы получить достоверные результаты и сделать вывод, обращают внимание на то, как проходил у женщины менструальный цикл. Если отмечается нерегулярность наступления месячных, имеет место быть беременность, возникшая через короткий промежуток времени после родов, то возможны ошибки и снижение достоверности данных, так как реальные сроки наступления беременности могут не совпасть с предполагаемыми, а нормы ХГЧ при беременности строго зависят от дней после зачатия.

Тройной тест или скрининг 2-ого триместра назначается на сроке 14-20 недель, лучше всего его проведение чуть позднее – на 16-18 неделе беременности . Во время анализа оценивают три составляющих:

Общий ХГЧ либо β-субъединицу;

Альфа-фетопротеин или АФП (белок, вырабатываемый в печени и ЖКТ плода);

Свободный эстриол (женский половой гормон, синтезируемый в плаценте).

Иногда также возможно исследование ингибина А, присутствующего в крови беременных и небеременных женщин.

Результаты скрининга в виде оценки индивидуального риска

Полученные данные в результате пренатального скрининга должны быть оформлены в виде оценки индивидуального риска. Для этого используют специальные компьютерные программы, в них вводят данные о пациентке (точный срок беременности, возраст, вес, расовую принадлежность, количество плодов, сахарный диабет в анамнезе, курение, беременность в результате ЭКО , полный список применяемых медицинских препаратов, наличие детей с генетической патологией в прошлом), результаты УЗИ и биохимического анализа крови.

Программы для получения результатов пренатального скрининга

Существуют специальные программы, подразумевающие комплексное исследование, что помогает получить результаты в более короткие сроки, но и при этом исключить вероятность влияния человеческого фактора. В России чаще всего применяются две программы.

1. Программа PRISCA

Благодаря реализации этого способа удается выявить, есть ли риск развития плода с синдромами Эдвардса, Дауна, определить наличие дефектов нервной трубки. В ходе проверки состояния учитывают физиологические особенности женщины, характерные черты течения беременности, что актуально при ЭКО-оплодотворении, многоплодии.

2. Программа DELFIA-LifeCycle

Помогает определить большинство отклонений, которые невозможно вылечить после рождения ребенка. К ним относят: синдромы Патау, Дауна, Шерешневского-Тернера, Эдвардса, Корнелии де Ланге, а также патологии в развитии нервной трубки. Здесь тоже получается взять во внимание индивидуальные показатели женщины, специфичность течения беременности (несколько плодов, ЭКО).

Нет смысла просто сравнивать биохимические показатели с нормами без учета рисков. Поэтому в результатах пренатального скрининга учитываются соотношения, отображающие возможность плода иметь определенные патологии. Например: риск 1 к 40 означает, что из 40 женщин у которых такие же результаты, только у одной родится ребенок с хромосомными аномалиями, а другие 39 матерей будут иметь здоровых детей. Риск 1 к 5000 означает, что из 5000 беременных с таким же результатом, у одной появится ребенок с генетической патологией, а у 4999 матерей родятся здоровые малыши. То есть, чем меньше второе число, тем больше риск наличия патологии. Кроме того в результатах указывается выше или ниже порога отсечки ваши показатели. Чаще всего в тестах используют порог 1 к 250. То есть показатели больше 1:250, будут считаться нормой, а меньше увеличивают риск наличия патологии.

Как только будут оценены результаты скринингового обследования, женщина получит информацию о том, возможно ли рождение ребенка с какими-либо отклонениями. Далее уже сама беременная принимает решение, следует ли прибегнуть к дальнейшей проверке с использованием инвазивных методов, которые 100% подтвердят или опровергнуть генетические аномалии. Обратите внимание! Их стоит проводить, только если беременная женщина готова прервать беременность при неблагоприятных результатах, в ином случае они нецелесообразны и имеют риски осложнить течение беременности.

Учтите, что нормальные результат скрининга не являются 100% гарантией рождения ребенка без хромосомных аномалий. Они лишь говорят о том, что такая вероятность очень мала в процентном соотношении. С другой стороны плохие результаты скрининга не говорят о наличие патологии у плода, а лишь о том, что она более вероятна по данным накопленной статистики. Кроме этого скрининг направлен на выявление распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, но, к сожалению, могут встречаться и другие более редкие аномалии развития плода, которые скрининг не выявит. Отсюда многих беременных интересует вопрос стоит ли переживать и делать скрининг или лучше спокойно доходить беременность. Давайте ответим на этот вопрос.

Делать или не делать пренатальный скрининг

Как уже писалось выше, пренатальный скрининг - это рекомендуемая процедура для всех беременных женщин в РФ. Но вы имеете право отказаться от этого исследования. В любом случае только вам принимать решение проходить его или нет.

Дети с генетическими дефектами могут родится абсолютно у любых родителей в независимости от группы риска, состояния здоровья, возраста и других особенностей, и с другой стороны у родителей из группы риска могут родится совершенно здоровые дети.

Пренатальный скрининг - это лишь статистика, а не диагноз. Диагностика не несет какой-либо опасности для здоровья матери и плода, но при этом помогает врачам вести беременность, решить вопрос о дальнейших обследованиях, психологически подготовить беременную к возможным неблагополучным вариантам. А для самой беременной - это способ узнать о здоровье своего ребенка.

Инвазивные методы (биопсия хориона или плацентоцентез, амницентез, кордоцентез)

Инвазивные методы применяют, если существует высокий риск хромосомных и генетических заболеваний. Производят забор клеток и тканей плода или хориона/плаценты через брюшную стенку под контролем ультразвука. Бесплатно инвазивная диагностика осуществляется по направлению генетика в специализированных роддомах .

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности, в качестве материала берут клетки формирующие плаценту. Результаты позволяют судить о хромосомном наборе плода, но из-за неполного совпадения геномов возможен ложноположительный или ложноотрицательный результат, поэтому достоверность теста 99%. Определяются хромосомные болезни, а кроме этого по тесту можно определить пол ребенка и отцовство.

Плацентоцентез проводится на сроке 14−16 недель беременности, в качестве материала берут клетки плаценты. Результаты такие же как и при хорионбиопсии.

Амнио­центез проводится на сроке 16−19 недель беременности, в качестве материала берут небольшое количество околоплодных вод. В амниотической или околоплодной жидкости находятся пушковые волосы и эпителиальные клетки плода. Определяются хромосомные и генетические болезни, степень резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Кордоцентез проводится на сроке после 19 недель беременности, в качестве материала берут кровь из пуповины плода. Является самым информативным методом, при помощи его можно определить любые отклонения как при биохимическом анализе крови (гормоны, биохимия, иммунологические показатели и др.), наличие у плода инфекционных или венерических заболеваний. Кроме этого кордоцентез может быть применен как лечебная процедура (переливание крови плоду, внутривенное введение лекарств).

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

• женщин старше 35;
• если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
• на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

• препятствует выкидышу на раннем сроке;
• стимулирует рост желтого тела;
• при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

• неправильно поставлена дата зачатия;
• обострение токсикоза;
• наличие хромосомных мутаций;
• беременность близнецами;
• гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

• внематочная беременность;
• синдром трисомии;
• гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
• риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

• положение плода;
• соответствие размеров плода текущему сроку;
• течение развития костной ткани;
• состояние плаценты;
• частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 221 times, 1 visits today)

Не всегда беременность протекает на фоне полного благополучия. Чтобы как можно раньше выявить возможные патологии и принять соответствующие меры, все беременные должны не пренебрегать постановкой на учет и посещением врачей. Одним из обследований, предусмотренных для будущих мам, является скрининг. Так называют современный комплексный метод диагностики, дающий врачу информацию о здоровье ребенка и о течение беременности. Первый перинатальный скрининг проводят в 1 триместре на сроке 10-14 недель, самым оптимальным временем считается период с 11 по 12 неделю. Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование, а также анализ крови. Цель этого метода заключается в том, чтобы выявить возможные генетические отклонения у плода.

Показания к перинатальному скринингу первого триместра

Это обследование не входит в перечень обязательных для всех беременных и должно назначаться по показаниям, а все остальные будущие мамы ограничиваются только ультразвуковой диагностикой. Но чаще всего врачи рекомендуют пройти его всем женщинам, чтобы исключить серьезные нарушения в развитии плода.

Показаниями к перинатальному скринингу 1 триместра являются следующие факторы:

• в анамнезе женщины были замершая беременность, выкидыш, мертворожденный ребенок;
• кто-то из родственников супругов имеет генетические заболевания;
• в первые недели беременности женщина болела, принимала лекарства;
• возраст матери старше 35 лет;
• кто-то из супругов в своей жизни попадал под воздействие радиации.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Первым этапом является прохождение ультразвуковой диагностики, которую проводит врач-генетик. Доктор будет изучать следующие параметры:

• длину эмбриона (копчико-теменной размер);
• размер воротничковой зоны, что является важным маркером патологий на данном сроке;
• размер головы и носовой кости;
• симметричность мозговых полушарий;
• длину костей;
• размер живота, сердца;
• соответствие расположения внутренних органов их местам.

Внимательно изучив все данные, врач может заподозрить наличие ряда генетических заболеваний, например, или Эдвардса или же их отсутствие.

Перинатальный биохимический скрининг 1 триместра

Второй этап – это проведение анализа венозной крови. Перинатальный биохимический скрининг еще называют «двойным тестом». Он включает в себя исследование таких плацентарных белков, как РАРР-А и свободного b-ХГЧ. Далее данные обрабатывают в компьютерной программе с учетом результатов УЗИ. Для обработки используется еще другие данные, например, такие как возраст женщины, наличие , диабета, вредных привычек.

Расшифровка перинатального скрининга 1 триместра

Лучше всего доверить оценить результаты диагностики наблюдающему врачу, а не пытаться самостоятельно делать выводы. Результаты перинатального скрининга 1 триместра после обработки в компьютерной программе, выдаются в виде специальное заключение. В нем указываются результаты исследования и произведен расчет рисков патологий. Главным показателем будет особая величина, которую называют МоМ. Она характеризует, насколько отклонены значения от нормы. Опытный специалист, изучая бланк результатов исследования, сможет увидеть не только риск генетических аномалий, а и вероятность других патологий. Например, значения величин плацентарных белков могут отклоняться от нормы перинатального скрининга 1 триместра также при угрозе прерывания, преэклампсии, гипоксии плода и других акушерских патологиях.

Если обследование показало высокий риск синдрома Дауна или другую аномалию, то это еще не может считаться точным диагнозом. Гинеколог обязательно выдаст направление на уточняющую диагностику.

Перинатальный скрининг - это специальный комплекс, который рекомендуется практически всем беременным женщинам на раннем сроке. Это исследование проводится для полного исключения возможных аномалий плода, возникших из-за хромосомного или генного нарушения. Такие врожденные дефекты чаще всего не поддаются лечению, именно поэтому так важно провести ультразвуковое лечение на раннем сроке. Термин «скрининг» в переводе значит «просеивание».

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания состоит из трехкратного ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. Бояться этой процедуры не нужно, она совершенно безопасна как для матери, так и для малыша.

Врачи рекомендуют проводить перинатальный скрининг в первом триместре, в промежутке от 10 до 14 недель, при этом оптимальным сроком является период с 11 по 13 неделю. Исследование помогает оценить течение беременности согласно всем положенным параметрам, факт развития многоплодной беременности. Однако основная цель УЗИ на этом сроке - выявление толщины воротникового пространства эмбриона. Само по себе воротниковое пространство представляет собой зону скопления жидкости между мягкими тканями области шеи. В том случае, если полученное значение превышает допустимую норму, вероятен риск генетической аномалии в развитии плода.

Только по УЗИ невозможно сделать заключение, необходим целый комплекс исследований, которые входят в перинатальный Только на основе комплексного исследования могут быть сделаны выводы. Вообще биохимический анализ крови еще называют «двойным тестом», и делают его на сроке 10-13 недель. Во время этого исследования в крови женщины исследуют уровень двух плацентарных белков.

По результатам ультразвукового исследования, расчета возможного генетического риска, а также после получения данных об уровне белка, проводится расчет риска при помощи компьютерной программы. Такая специализированная программа позволяет учитывать даже такие факторы, как этническая принадлежность женщины, ее возраст, вес. Также при расчете учитывается факт наличия наследственных заболеваний в роду и семье, наличие различных хронических болезней. После проведенного комплексного исследования врач изучает результаты и способен отнести беременность к группе риска, таким, как синдром Эдвардса и Однако даже в этом случае такая угроза не является диагнозом, а только предполагает возможность. Точно определить может только опытный врач-генетик, который назначит дальнейшее обследование, Эта процедура является более сложной, в брюшную стенку вводят инструмент и забирают часть хориона. Такая биопсия более опасна, поскольку может повлечь некоторые осложнения.

Перинатальный скрининг необходимо делать именно на этом сроке, поскольку точность результата максимальна именно в этот период. В том случае, когда анализы сдаются слишком поздно или рано, точность полученного результата уменьшается в несколько раз. Если у женщины нерегулярный менструальный цикл, то благодаря ультразвуковому исследованию можно точно определить срок беременности. Следующее подобное обследование необходимо пройти уже на более позднем сроке, примерно 16-18 недель.

Первый перинатальный скрининг - событие очень волнующее и трогательное. Женщина впервые встретится со своим малышом, увидит его ручки, ножки, личико. Из обычного медицинского обследования оно превращается в настоящий праздник для мамы и папы малыша. Главное помнить, что какие-либо отклонения от нормы просто относят к группе риска, а не являются диагнозом. В этом случае расстраиваться не нужно, лучше просто провести дополнительное обследование.