Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ
	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Беременность для каждой женщины – это чудесное время, в которое с ней и её организмом происходит множество изменений.

Во время 16 недели беременности плод достигает определенного уровня развития, который позволяет узнать пол будущего ребёнка. Каждой будущей маме необходимо пройти определённые анализы на 16 неделе беременности, которые смогут показать, как протекает развитие плода и всё ли в порядке с малышом.

Развитие плода

На 16 неделе скелет и мышцы плода активно развиваются. Происходит формирование туловища малыша и удлинение конечностей. Тело становится более пропорциональным, начинают расти волосы на голове. Также лицо и тело малыша покрываются лёгким пушком, который исчезает к родам, но часто виден, если ребёнок рождается преждевременно.

На 16 неделе малыш может держать голову прямо, а его мимика развивается до такого уровня, что он может строить гримасы, улыбаться и подмигивать. Ушные раковины и глаза перемещаются в те места, где они должны быть.

В этот период будущая мама может заметить и впервые почувствовать движение ребенка внутри себя. Его координация начинает быть более осмысленной, но движения ещё мягкие и не похожи на толчки. Мочеполовая система ребёнка в этот период начинает активно функционировать, а если будущий ребёнок – девочка, то в этот период яичники у неё опускаются в тазобедренную область.

На 16 неделе ребёнок начинает реагировать на окружающие звуки. В этот период полезно читать ребенку сказки и разговаривать с ним ласковым и спокойным голосом, а также читать сказки и слушать классическую музыку. Можно попробовать выбрать произведения Баха, Моцарта или Бетховена.

Анализы на 16 неделе беременности: для чего делают скрининг беременным?

Четвертый месяц беременности – это время активного скрининга на 16 неделе беременности. В это время будущей маме необходимо сдать много анализов, и этот период будет продолжаться вплоть до 20 недели.

Среди других анализов, скрининг на 16 неделе включает в себя так называемый «тройной тест», который сможет рассказать о генетическом здоровье будущего малыша. Скрининг на 16 неделе беременности позволяет вычислить содержание в крови ребёнка определённых химических веществ, которые влияют на развитие определённых болезней и могут показать риск таких возможных отклонений, таких как синдром Дауна. Часто для будущей мамы предлагают сделать этот анализ дважды в промежуток между 15 и 20 неделями.

Пренатальный скрининг беременных на 16 неделе включает в себя анализ крови и УЗИ. В ходе ультразвукового исследования в этот период можно достаточно хорошо рассмотреть и оценить физическое состояние плода и наличие возможных анатомических отклонений.

Будущей маме не стоит паниковать в том случае, если анализы для беременных скрининг показали какие-либо отклонения от нормы. Во всех врачебных исследованиях присутствует определённая погрешность. В анализе на возможность наличия болезни Дауна неточность в результатах составляет около 9-10%.

Для уточнения результата врачи обычно направляют женщину на дополнительные анализы на 16 неделе беременности – амниоцентез. Этот анализ оценивает показатели околоплодных вод, которые помогут вычислить наличие возможных хромосомных отклонений и являются более точными. Данное исследование может привести к выкидышу и является не очень безопасным. Врач должен в обязательном порядке предупредить об этом пациентку.

Будущим мамам необходимо понимать, как важно вовремя сдавать анализы (делать скрининг в 16 недель) и выявлять наличие всевозможных отклонений в развитии плода. Поэтому необходимо понимать, для чего делают скрининг беременным и ни в коем случае не пропускать эти важные анализы.

Любое обследование, назначаемое врачом, вызывает тревогу у большинства пациентов. Особенно это актуально во время беременности, когда будущая мама несет ответственность уже не за одну, а за две жизни. Особое волнение вызывает скрининг 2 триместра. Что такое II скрининг? Зачем нужна процедура? И сколько показателей изучается? Все это волнует будущих мам.

Для чего нужно это исследование, и что смотрят во 2 триместре?

Сколько обязательных пренатальных скринингов считается нормой? Минздрав РФ настаивает на проведении всем беременным женщинам 3-х стандартных скрининговых исследований. Обязательными они являются для представительниц групп риска:

• женщина достигла возраста 35 лет;
• близкородственный брак;
• наследственность (в роду имеются хромосомные патологии, женщина имеет детей с генетическими аномалиями);
• несколько самоабортов в акушерском анамнезе;
• угроза срыва беременности;
• онкопатология беременной, выявленная по прошествии 14 недель гестации;
• радиационное облучение перед зачатием или сразу после него любого из партнеров;
• ОРВИ в период с 14 по 20 неделю;
• аномалии и заболевания плода, выявленные I-м скрининге.

Второй скрининг при беременности также включает ультразвуковое обследование и биохимический анализ. Женщина может отказаться от проведения пренатального скрининга, однако врачи не рекомендуют пренебрегать возможностями современной диагностики. В некоторых случаях дополнительное исследование становится обязательным

В случае обнаружения у беременной онкологической патологии, ее направляют на консультацию к врачу-генетику, с целью решения вопроса о необходимости дополнительного биохимического исследования во II триместре. Довольно часто достаточно повторного УЗИ в перинатальном центре или специализирующейся клинике.

Органы матери и ребенка, оцениваемые во время скрининга

Что же входит во второй скрининг? На этом этапе обследования смотрят, как основные фетометрические показатели , так и функциональное состояние органов и систем плода:

• позвоночный столб плода и лицевые кости черепа;
• состояние мочеполовой системы;
• строение миокарда;
• уровень развития органов пищеварения;
• анатомия структур головного мозга;
• основные фетометрические данные (БПР, ЛЗР, ОЖ, ОГ, длины трубчатых костей).

При определенном положении малыша, врач может увидеть половые признаки ребенка. Кроме общей оценки плода, смотрят и состояние органов и систем материнского организма, от которых прямо зависит жизнедеятельность малыша.

Врач внимательно изучает:

• плаценту (расположение и состояние, то есть толщину, зрелость и структуру);
• околоплодные воды (их количественные показатели);
• пуповину (количество сосудов);
• матку, ее придатки и шейку.

Согласно данным II-го пренатального скрининга врач делает обоснованные выводы о наличии/отсутствии аномалий развития плода, а также о нарушениях его состояния, кровоснабжения и угрозе здоровью и жизни, как матери, так и ее ребенка.

Подготовительные мероприятия к скринингу

Сколько этапов во 2-м обследовании? В план диагностических мероприятий беременной женщины на втором скрининге входят II этапа, они не сложные и не отнимают много времени, но требуют небольшой подготовки. Этапы II-го скрининга:

1. анализ крови на уровень гормонов (биохимия) - в настоящий момент проводится по показаниям.

Для проведения УЗ-диагностики подготовительные мероприятия не нужны. При выполнении второго скрининга подготовка проводится ради биохимического теста. Кушать перед анализом нельзя - он сдается натощак. Минимум 4 часа должно пройти после еды. За 30-40 минут до исследования можно выпить немного воды без газа, в дальнейшем лучше воздержаться от приема жидкости.

Анализ крови в рамках скрининга делается натощак, чтобы результаты были максимально информативными. На основе полученных данных врач выявляет соответствие развития плода нормативам, а также проверяет угрозу генетических отклонений

Время проведения скрининга 2 триместра

Когда лучше проходить исследование? Для этого имеется строго определенный диапазон времени. Сроки проведения второго скрининга при беременности следующие:

• Биохимический скрининг во 2 триместре делают в период 16-20 недель. Это время диагностически значимо, как для результативности процедуры ультразвуковой диагностики, так и для сдачи крови на биохимию и определения уровня гормонов. Оптимальным временем является 18-19 недель.
• Процедуру перинатального ультразвукового скрининга 2 триместра лучше проходить немного позже - после биохимии - на 20-24 неделе.

При этом совсем не обязательно делать УЗИ и сдачу крови на биохимию в один день. Но и затягивать с анализами не стоит. Если УЗИ можно повторить независимо от периода гестации, то биохимический анализ информативен в строго указанном диапазоне времени.

Как проходят обследования?

УЗИ во II-м триместре проходит по тем же правилам, что и любое другое УЗ-обследование при беременности. Оно не имеет абсолютных противопоказаний. Процедура УЗИ безболезненна, не инвазивна и считается одной из безопасных методик обследования будущей мамы и ее малыша. В процессе обследования женщина лежит на спине в удобной позе, врач смазывает кожные покровы в месте контакта датчика с кожей гипоаллергенным гелем и проводит диагностику. Исследование проводится через переднюю брюшную стенку. Результаты и расшифровку данных женщина получает на руки в течение нескольких минут.

Кровь на биохимию сдается натощак. Для исследования производится забор венозной крови в небольшом объеме. Перед началом исследования необходимо представить анкетные данные и данные УЗ-диагностики. Полученные данные анализируют с помощью специального программного обеспечения. Результаты готовы в течение 14 дней.

Результаты биохимического скрининга

Расшифровкой данных занимается квалифицированный персонал. Он проводит оценку ряда показателей, каждый из которых сравнивается с нормой. При расшифровке анализа крови оценивается уровень содержания в крови следующих гормонов:

1. АФП (α-фетопротеин);
2. ЕЗ (эстриол);
3. ХГЧ (гонадотропин хорионический человека).

Норма показателей второго скринингового исследования напрямую зависит от периода беременности. Для II-го триместра нормы приведены в таблице:

Срок (нед.)	ЕЗ (нмоль/л)	ХГЧ (мЕд/мл)	АФП (ед/мл)
16	5,4-21	10-58	15-95
17	6,6-25	8-57	15-95
18	6,6-25	8-57	15-95
19	7,5-28	7-49	15-95
20	7,5-28	1,6-49	27-125

В некоторых случаях также оценивается уровень ингибитора секреции ФСГ (ингибина). Оценка показателей II-го скрининга происходит по среднему значению (МоМ). Среднее значение вычисляется по специальной формуле с учетом следующих данных:

• вес тела беременной;
• возрастные показатели;
• место проживания.

Средние нормы показатели уровня гормонов должны находиться в следующих пределах: от 0.5 МоМ до 2.5 МоМ. Если результаты отличны от указанного диапазона, женщину направляют для повторного консультирования врачом-генетиком. Биохимические данные показывают степень риска заболеваний плода генетическими болезнями, такими как:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса и другие.

Нормой считается показатель превышающий риск 1:380. Высокая степень риска (1:250-1:360) требует обязательной консультации генетика. При предельно высоких степенях риска (1:100) требуется прохождение дополнительных диагностических мероприятий. Это инвазивные меры, они несут некоторую долю опасности для матери и плода, но позволяют подтвердить наличие и тип аномалии с помощью изучения набора хромосом малыша.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) - основной «гормон беременности», который появляется в организме женщины. Именно он является ключевым компонентом определения беременности при помощи теста. В процессе развития будущего малыша количество гормона ХГЧ постоянно увеличивается, он имеет свои нормы на каждом сроке вынашивания

Результаты ультразвуковой диагностики

УЗИ второго скрининга – это комплексное исследование. Оно позволяет оценить состояние детородных органов женщины, плода и структур, обеспечивающих его жизнь и развитие. При ультразвуковом обследовании врач делает оценку:

• лицевым костям черепа, чертам лица, их размерам и месторасположению;
• развитию глазных яблок;
• позвоночного столба;
• состоянию легких, степени их зрелости;
• развитию мозговых структур и сердца;
• мочеполовой и ЖКТ систем;
• показателям фетометрии плода;
• наличию визуально-различимых генетических аномалий (количества конечностей, пальцев).

Благодаря УЗИ 2-го скрининга у врача имеется возможность, основанная на достаточно достоверных данных, судить о степени развития плода гестационному периоду, о наличии/отсутствии дефектов внутренних органов, его жизнеспособности.

Нормативы скрининговых показателей по неделям

Нормы для некоторых периодов гестации приведены в таблице ниже. Срок в 20 недель – это последний период, когда есть возможность определить и сравнить уровни гормонов в крови. Если по какой-то причине женщине не удалось в этот срок сдать кровь на биохимию, в дальнейшем этот анализ теряет свою информативность. Поэтому проводится только процедура допплерометрии и КТГ.

Если женщина не сдала биохимический анализ крови на сроке до 20-ти недель беременности, он уже перестает быть актуальным. Для определения состояния плода назначают допплерометрию, которая наглядно демонстрирует снабжение органов и систем малыша кровью, а также позволяет увидеть кровоток в матке, плаценте и пуповине

На сроке около 22-х недель проводят только УЗИ, забор крови на биохимию уже не производят. Это окончательный период времени для принятия решения о медицинском прерывании беременности. Медицинский аборт делают до 22-х недель, после 23-х - прерывание беременности осуществляется методом искусственных родов.

Показатель	16 нед.	20 нед.	22 нед.
ОГ	112-136 мм	154-186 мм	178-212 мм
ДП	15-21 мм	26-34 мм	31-39 мм
ДПП	12-18 мм	22-29 мм	26-34 мм
ДБ	17-23 мм	29-37 мм	35-43 мм
ОЖ	88-116 мм	124-164 мм	148-190 мм
ДГ	15-21 мм	26-34 мм	31-39 мм
ЛЗР	41-49 мм	56-68 мм
БПР	31-37 мм	43-53 мм	48-60 мм
ИАЖ	73-201 мм	85-230 мм	89-235 мм
Зрелость плаценты		0
Толщина плаценты		16,7-28,6 мм

В таблице указаны следующие данные:

• ОГ - окружность головы,
• ДП - длина плечевой кости,
• ДПП - длина костей предплечья,
• ДБ - длина бедренной кости,
• ОЖ - окружность живота,
• ДГ - длина костей голени,
• лобно-затылочный и бипариетальный размеры,
• индекс количества околоплодных вод (ИАЖ).

Это основные показатели, информативные в отношении развития плода, наличия или отсутствия у него аномалий строения.

Что может повлиять на результаты скрининга?

Если данные полученные при обследовании соответствуют нормативам, вероятность рождения здорового малыша очень велика. Однако процент погрешности при этой диагностике все же существует. И даже не очень хорошие результаты обследования не всегда говорят о возможной патологии.

То есть, при плохих показателях есть шанс, что ребенок родится здоровым, но и у малыша, считавшегося здоровым на протяжении всего периода гестации, после родов может выявиться та или иная патология.

Существует также ряд факторов, влияющих на результаты обследования, особенно это касается биохимического теста. К ним относятся:

• хронические заболевания матери (например, диабет);
• дурные привычки (алкоголизм, табакокурение, наркомания);
• вес беременной женщины (при избыточном весе показатели превышают нормы, при недостаточном весе – занижены);
• многоплодная беременность;
• беременность, состоявшаяся благодаря ЭКО.

Если выявлена патология плода, которая приведет к нежизнеспособности, тяжелым уродствам или патологии развития, женщине рекомендовано пройти дополнительные, инвазивные методы обследования (амниоцентез, кордоцентез), а также дополнительную процедуру УЗИ. В любом случае, решение по поводу сохранения или прерывания беременности женщина принимает сама. Врач может только дать рекомендации. Даже если патология подтверждена всеми исследованиями с высокой степенью достоверности, женщина имеет право сохранить беременность.

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

Узнать, как растет и развивается будущий ребенок, позволяет скрининг 2 триместра. Обязательно ли проходить процедуру, ведь она считается намного проще 1-го скрининга? Кому показано обследование, и во сколько недель его проводят? Что необходимо знать женщине о диагностике?

На каком сроке проводится

Подобное тестирование (скрининг) будущим мамочкам стали проводить относительно недавно, с 2000 года. В него входит ультразвуковое обследование и биохимический анализ, взятый из вены. Первый раз беременную обследуют с 10 по 13 неделю, второй скрининг проводится с 16 по 20 неделю. Сроки более информативного и точного проведения анализов, необходимых для второго скрининга — от 16 недель по 6 день 18 недели. При УЗИ – от 19 до 22 недели.

Если кровь беременной не вызвала подозрений при первом обследовании, то на 2 скрининге врач рекомендует пройти только ультразвуковую диагностику. Третий раз УЗИ делают с 22 по 24 недели, и оно является обязательным. Хотя при желании снова сдать кровь и провериться будущая мамочка может в любой лаборатории за свой счет.

Что показывает скрининг во втором триместре

Придя на УЗИ, будущая мамочка может рассчитывать на такую информацию:

• состояние плаценты,
• нет ли патологий в шейке матки и придатках;
• количество амниотической жидкости;
• расположение плода в утробе;
• размеры плода (объем груди, живота, головы, длину позвоночного столба и конечностей);
• как развивается главный орган нервной системы – головной и спинной мозг;
• как развиты лицевые кости, глаза, нос;
• состояние сердечной и сосудистой системы;
• правильно ли развиваются внутренние органы.

Обязательно делают второй скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• родителям, являющимся родственниками;
• перенесшим инфекционную болезнь при вынашивании;
• родителям, имеющим в роду генетическое заболевание;
• если у женщины были случаи мертворождения и самопроизвольного аборта;
• если в семье родились дети с психическими, нервными, генетическими патологиями;
• при выявлении какого-либо расстройства на первом скрининге.

Как правильно подготовиться к исследованию

После первого тестирования вряд ли 2-ой скрининг во время беременности будет неожиданной процедурой.

Подготавливаться к ней нужно, как и в первый раз:

• за день до сдачи крови необходимо воздержаться от употребления жирных, острых, жареных продуктов;
• кровь сдавать натощак, и пить воду только при сильной жажде;
• избегать стрессов и волнений, которые могут негативно отразиться на результатах.

УЗИ проводят без специальной подготовки. Оно не имеет противопоказаний, безболезненно и не инвазивно. Ультразвуковая диагностика пренатального скрининга считается современным высокоинформативным и безопасным методом, позволяющим обследовать состояние мамы и ребенка.

Беременная ложится на кушетку. Врач намазывает живот гелем и проводит исследование специальным датчиком через кожный покров. Расшифровку и результаты пациентка получает уже спустя несколько минут.

Что в себя включает 2 скрининг

Второй скрининг показывает присутствие или отсутствие рисков рождения ребенка с хромосомными пороками. Главная задача пренатального скрининга – выявить мамочек, которые рискуют родить малыша с отклонениями и более тщательно обследовать их, например, инвазивно. По результатам углубленного обследования будет назначено лечение или предложено искусственное прерывание беременности.

Второй скрининг называют тройным, так как он включает 3 показателя:

• Альфа-фетопротеин (или АПФ) это протеин, вырабатывающийся печенью и желудочно-кишечным трактом эмбриона уже с 3 недели. Он отвечает за транспортировку питательных веществ и защиту плода от эстрогенов, вырабатывающихся материнским организмом для собственной защиты.
• Хорионический гонадотропин (ХГ) – активно синтезируемый тканями хориона после эмбриональной имплантации гормон. Считается важным показателем здорового течения беременности, регулирующим женские гормоны. Для 1-го скрининга характерно изучение уровня β-субъединицы ХГ, так как к 10 неделе его количество возрастает максимально, а затем постепенно уменьшается. В период второго скрининга равноценно изучаются β-субъединицы и ХГ.
• Свободный эстриол – синтезирующийся печенью и надпочечниками малыша гормон. Он воздействует на состояние матки, плацентарного кровообращения и на функционирование молочных желез женщины.

В современных лабораториях беременной могут сделать дополнительный анализ, выявляющий количество ингибина А. Это женский гормон, показатели которого зависят от сроков беременности и общего состояния плода.

Нормальные показатели по неделям и расшифровка

При трактовке анализов, сделанных при скрининге, учитываются внешние факторы вес, рост беременной пациентки, ее вредные привычки.

Нормы биохимического анализа

Неделя беременности	ХГ, мЕД/мл, тыс	АПФ ЕД/мл	Св. эстриол нмоль/л
16	10-58	15-95	5,5-20
17	8-57	15-95	6,5-25
18	8-57	15-95	6,6-25
19	7-49	15-95	7,5-27
20	1,6-49	27-125	7,6-27

Многих пациенток, вынашивающих ребенка, интересует, что смотрят на УЗИ и на каком сроке его лучше провести. Специалисты считают, что ультразвуковую диагностику лучше сделать до 22 недели . Если есть показания к прерыванию беременности, то медицинский аборт после 23 недель не делают. Тогда беременность прерывают искусственными родами.

Нормы УЗИ

Если данные пренатального скрининга соответствуют стандартным нормам, то возможность рождения здорового ребенка крайне высока. Но есть и небольшой процент погрешности, при котором даже не совсем утешительные результаты указывают на наличие какого-либо расстройства. Имеется ряд факторов, напрямую влияющих на результаты (это касается биохимического анализа):

• ожирение, сахарный диабет у мамы;
• многоплодие;
• пагубные привычки (алкоголизм , курение наркомания);
• зачатие методом ЭКО.

Отклонения от установленных норм

Если не выявлены факторы, отрицательно влияющие на скрининг, то завышенные или заниженные значения могут говорить о некоторых дефектах развития плода.

Показатель	Высокий	Заниженный
Альфа-фетопротеин	— многоплодие; — патологии нервной и пищеварительной системы; — нефротический синдром врожденного характера;	— подозрение на наличие синдрома Дауна или Эдвардса; — задержка развития в утробе; — замершая беременность
ХГЧ	— различные заболевания мамы; — гестоз; — прием гормональных медикаментов; — подозрение на наличие синдрома Дауна и синдрома Патау	— риск самопроизвольного аборта; — задержка развития в утробе; — угроза синдрома Эдвардса
Свободный эстриол	— многоплодие; — Различные заболевания матери; — гестоз; — подозрение на синдром Дауна и синдром Патау	— угроза синдрома Эдвардса и синдрома Дауна; — недоразвитие нервной системы плода; — осложненная беременность; — прием запрещенных препаратов при вынашивании ребенка
Ингибин А	— возможность рождения ребенка с хромосомными аномалиями; — раковые новообразования; — плацентарная недостаточность	— угроза самоаборта

Только врач занимается расшифровкой результатов пренатального скрининга и объясняет пациентке ее дальнейшие действия.