Раздел:		Гинекология Урология Артрология Венерология Гастроэнтерология Генетика Гомеопатия Дерматология Иммунология и аллергии Инфекционные заболевания Кардиология Косметология Неврология Онкология Отоларингология Офтальмология Проктология Психиатрия Пульмонология Сексопатология Стоматология Терапия Травматология и ортопедия Хирургия Эндокринология Логопедия
Ключевые слова:
Искать		все слова:
		хотя бы одно слово:

Всего страниц: 3
Страницы: 01

Резюме. Последнее место работы: Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека. Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека. АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ» В рамках национальной программы демографического развития России ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ» Должность: Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист. Образование 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251) 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично». 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО. 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО. 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН. 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН. 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН. 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО. 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!

Срок беременности 12нед.+1день

Сердечная деятельность плода определяется

ЧСС плода 164 уд /мин

Копчико-теменной размер 55

Толщина воротникового пространства 1.20

Кость носа определяется

Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом

РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

Возраст матери 38лет

Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998

Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896

Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ

РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.

Трисомия 21

Базовый риск - 1:1058

Инд.риск - 1:3814

Трисомия 18

Базовый риск - 1:2585

Инд.риск - 1:425

Трисомия 13

Базовый риск - 1:8108

Инд. риск - 1:876

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.

Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.

УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР

ПДР по УЗИ:14/10.2016

Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.

(КТР) 63,0 мм

ТВП 3.00 мм

Кость носа: определяется.

Биохимия материнской сыворотки:

Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ

РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Возраст матери 37 лет.

Трисомия 21:

Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105

Трисомия 18:

Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871

Трисомия 13:

Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023

Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,

Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.

Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.

Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

Возраст 22 года.

СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.

Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ

РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ

Трисомия 21 - серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 - с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, - широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: ). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Характеристика	Процент	Характеристика	Процент
Психическое расстройство	99,00%	Аномальные зубы	60,00%
Задержка роста	90%	Наклонные глаза	60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: )	90%	Укороченные руки	60%
Увеличенная кожа сзади шеи	80%	Короткая шея	60%
Низкий мышечный тонус	80%	Обструктивное апноэ во сне	60%
Узкая крыша рта	76%	Согнутый кончик пятого пальца	57%
Плоская голова	75%	Пятна Brushfield на радужной оболочке	56%
Гибкие связки	75%	Одиночная поперечная складка на ладони	53%
Пропорционально большой язык	75%	Выступающий язык	47%
Аномальные внешние уши	70%	Врожденный порок сердца	40%
Сплющенный нос	68%	Косоглазие	~ 35%
Разделение первого и второго пальцев	68%	Неопущенные яички	20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода - одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 - не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» - исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

• дополнительной складкой на шее;
• неправильным развитием пальцев;
• отклонениями в развитии черепа;
• отсутствием носовой кости;
• малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
• дефектами в развитии внутренних органов - сердца, почек, мозжечка;
• кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное - свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности - в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

• процедура амниоцентеза - забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
• биопсия Хориона - исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
• исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

• до 25 лет (но не младше 17 - у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
• в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
• в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
• в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией;
• старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 - синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко - до года.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна (СД) — одно из самых изученных заболеваний, связанных с хромосомами. У нормального человека количество хромосом составляет 46, то есть 23 пары. В случае изменения этого числа и развиваются различные хромосомные аномалии. Так что же такое трисомия 21, насколько часто она встречается, каковы риски возникновения этой аномалии, и каковы методы ее определения? Ниже подробно рассматривается каждый вопрос.

Что такое трисомия 21

Вообще, понятие трисомии означает наличие трех хромосом, в том месте, где по всем канонам должна быть пара. Синдром Дауна обуславливается появлением третьей хромосомы именно в 21 паре. Если говорить о причинах такой аномалии, то они не известны. Но изучен механизм таких явлений: при делении клеток, расхождение хромосом (причем мужских реже) не происходит и получается клетка с 24 хромосомами. При слиянии нормальной 23 хромосомной клетки и получившейся 24 хромосомной, в процессе оплодотворения яйцеклетки, получается зигота, содержащая 47 хромосом, вместо 46 положенных.

По большей части, при наличии у плода такой аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), он нежизнеспособен. Это обуславливает попытки организма матери «очиститься». И нередко выкидыши случаются на очень ранних сроках. Настолько, что женщина может не успеть понять, что была беременна. Однако это не всегда так.

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Цитогенетические виды

На основании цитогенетического анализа можно выделить несколько разновидностей трисомии 21. Подавляющую часть занимает трисомия 21, имеющая вышеописанный механизм возникновения — ее называют простой или трисомной формой СД. Процент такого вида синдрома Дауна составляет примерно 95% от общей массы. Статистически, нерасхождение хромосом с женской стороны превышает мужскую примерно в 4 раза. Почему это происходит еще не выяснено. Порядка 2% приходится на мозаичный вид трисомии 21. Такой обуславливается утроенной 21 хромосомой только в некоторых клетках организма. Диагностика этого вида затруднена, так как человек с мозаичной формой синдрома Дауна имеет нормальный внешний вид и часто не отстает в развитии от своих сверстников. Оставшиеся же 3% приходятся на транслокационную форму. Ее особенность заключается в смещении 21 пары на другие хромосомы. Такая трисомия также отличается слабой выраженностью, и развитие детей с ней идет почти вровень со сверстниками.

Клиническая картина трисомии 21

Симптоматика СД представлена разнородно: врожденные патологии и недостатки развития, нарушения в развитии ЦНС, снижение иммунного ответа организма, и тому подобное. При трисомии 21 рождение происходит в срок, однако очень часто присутствует умеренная недоразвитость внутренних органов, в районе 10% от среднестатистических норм. Основные признаки СД наблюдаются сразу после рождения и с течением времени приобретают более выраженный характер. Только в одном случае из десяти затруднительно поставить такой диагноз, как трисомия 21, в роддоме. Если говорить о внешних признаках, самыми ярко выраженными являются:

• характерная форма глаз, близкая к монголоидной (благодаря этому СД имел долгое время название монголоидизм);
• округлая форма лица с простыми чертами;
• приплюснутая средняя часть носа;
• характерная «монголоидная» складка у внутреннего угла глаза;
• большой язык, часто высовывающийся;
• приплюснутая форма черепа;
• ушные раковины неправильной формы.

Характерными являются и состояния пониженного мышечного тонуса и гипермобильности суставов. Нередко симптоматика включает врожденный порок сердечной мышцы, дефекты развития пальцев, изменения кожного покрова на ладонях и стопах (так называемые обезьяньи складки). Желудочно-кишечный тракт, как правило, не имеет врожденных пороков. Говоря о частоте проявления симптомов, то абсолютную величину имеет только недостаток в росте, вероятность остальных соответственно ниже. Например, если характерное строение костей черепа и монголоидное лицо встречается у 98% детей с СД, ушные раковины неправильной формы — у чуть более 40%, и так далее.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Дифференциальная диагностика

Необходимость в проведении такой процедуры характеризуется необходимостью исключить или подтвердить такие патологии, как врожденный гипотиреоз и иные виды хромосомных аномалий. Анализы на выявление цитогенетической формы делаются, как в случае подозрения на СД, так и при уже клинически диагностированной трисомии 21 — эта характеристика необходима для составления прогнозов состояния здоровья грядущего ребенка, также она полезна для родственников будущих родителей.

Методы определения хромосомной аномалии

Диагностические процедуры для выявления хромосомной аномалии в пренатальный период имеют огромное значение. Благодаря им можно будет принять, в любом случае, трудное решение — оставить плод или прервать беременность. Методики для определения наличия у плода трисомии 21 можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные, соответственно. К инвазивным относятся амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Неинвазивные включают: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика основных трисомий.

Амниоцентез

Несколько десятков лет назад, этот способ был единственным диагностическим способом для выявления СД. Представляет собой взятие на анализ околоплодных вод посредством очень тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей роженицы. Однако не каждой женщине можно подвергаться такой процедуре. Этот способ до сих пор имеет место, но только не в случае поздних беременностей. Хотя опытные врачи не советуют использовать этот метод, особенно если неинвазивные не выявили никаких отклонений.

Биопсия хориона

В этом случае на анализ берется малое количество внешней оболочки плода, порядка 15 миллиграмм. Исследование генетической составляющей этого материала дает весьма точные сведения о наличии той или иной хромосомной аномалии у плода. Технически такой забор осуществляется проникновением специальным инструментом в матку (либо через хирургический разрез в брюшной полости, либо через влагалище). Метод болезнен, его последствиями также могут стать кровотечения, травмирование внешней оболочки плода, а в особо неудачных случаях и выкидыш.

Кордоцентез

Данный метод имеет в своей основе анализ крови из пуповины плода. Берется кровь при помощи тонкой иглы, вводимой в матку через переднюю брюшную стенку женщины. Извлеченные таким путем образцы крови отправляются на анализ, с целью определения хромосомной аномалии.

Пренатальный скрининг

В этом случае в качестве результатов выступает риск трисомии 21 у будущего малыша в процентном соотношении. Проще говоря, 100% диагноз при помощи такого исследования поставить трудно. Проводятся две процедуры — во время I и II триместров. Диагностическая процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, который является специфическим — на хорионический гонадотропин. Это особый фермент, выделяемый плодом в кровь. Временные характеристики и исследуемые вещества при каждом скрининге следующие:

В I триместре анализ назначается обычно до достижения плодом 13 недели. И если на выходе обнаруживается повышенная концентрация ХГЧ и пониженная PPAP-А, назначается инвазивный анализ — биопсия хориона.

Во II же триместре исследуется вдвое больше элементов: ХГЧ, ингибин-А, эстриол и АФП.

В результате пренатального скрининга выдаются риски в следующем виде «Трисомия 21 базовый/индивидуальный риск» со значением вида «1:100». Что означает этот показатель? «Трисомия 21 Базовый риск» рассчитывается из возраста будущей матери и отца. Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность СД у ребенка.

При возрасте матери в районе 25 лет трисомия 21 (показатели, которые считаются нормальными, составляют 1:1500-1:1600) встречается реже. Эти цифры означают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 малышей. Если возраст отца ребенка превышает 40 лет, это может повысить вероятность развития СД. «Трисомия 21 Индивидуальный риск» - это показатель, который рассчитывается из величины базового риска, УЗИ факторов (толщины воротникового пространства) и биохимического анализа крови. Только в совокупности всех исследований можно делать какие-либо заключения.

Необходимо учитывать, рассчитывая риск трисомии 21, норма для каждой женщины будет своя. Можно сказать лишь одно — чем больше цифра за двоеточием, тем лучше. Расшифровка анализа (в том числе трисомия 21), нормальные показатели должны указываться наблюдающим за беременностью врачом.

Если вероятность СД при первом анализе составила 0,5%, врачи предлагают пройти один из инвазивных тестов для определения более точной картины, несмотря на ранний срок. Делается это для того, чтобы можно было своевременно принять решение о прекращении беременности, если родители готовы пойти на это. Однако, вероятность есть вероятность — 100% уверенности, что ребенок будет с синдромом Дауна, нет. Не редко при определении высокого риска рождения малыша с синдромом Дауна, тот появляется на свет совершенно здоровым. Следующая техника была разработана, чтобы избегать именно таких ошибок.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Данный метод был разработан достаточно недавно. Его преимущество заключается в большей точности, по сравнению с предыдущим неинвазивным методом, а также в совершенной безопасности, если рассматривать его в одном ряду с инвазивными методами. Одним из неоспоримых преимуществ является возможность проведения теста на ранних сроках беременности (уже после 8 недели) в совокупности с высокой эффективностью. Заключается он в исследовании фрагментов ДНК плода, находящихся в крове матери. Материал для исследования берется из крови будущей роженицы, затем из него выделяется нужное количество сырья для его секвенирования. Вероятность определения трисомии 21 данным способом составляет 99% и более. Он уже успел зарекомендовать себя, как в зарубежных медицинских учреждениях, так и в отечественных.

Нужно помнить, что ни один из методов не дает 100% уверенности в наличии или отсутствии у плода СД. Даже 1% может «сыграть» как в одну, так и в другую сторону.

Хромосомы - главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары) . Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна .

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

• аномалии в строении черепа;
• аномалии глаз;
• широкая переносица;
• дефекты полости рта;
• измененная форма ушей, малый их размер;
• поперченная складка на ладонях;
• деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т.д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 - врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

• утолщение зоны воротникового пространства;
• отсутствие носовой кости;
• отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

• брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
• увеличенный объем сердечных желудочков;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитость костей лицевых структур;
• дополнительная складка на шее;
• непроходимость кишечника;
• пороки сердца;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

• данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
• анализ крови на сывороточные маркеры;
• индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной - 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство - пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

Если у Вас:

• возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
• плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика *

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)