Пренатальный скрининг во время беременности

В наше время пренатальный скрининг - довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка - трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста - выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 - обязательно;

два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;

перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;

употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;

наследственные заболевания у родственников;

наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;

облучение одного из супругов до зачатия;

наличие у супругов хромосомных перестроек;

желание родителей.

Проведение пренатального скрининга в первый триместр беременности

Перед забором крови на биохимический анализ, женщина должна сделать плановое УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях беременности . В этот же день крайне желательно сдать кровь на анализ, так как результаты всегда зависят от срока беременности. В первом триместре проверяются такие показатели:

PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой анализ носит название двойного биохимического теста первого триместра беременности. По его результатам рассчитывают риск обнаружения у плода синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Риск развития дефектов нервной трубки не исследуется, так как материал для исследования - альфа-фетопротеин - начинает определяться только во втором триместре. Если результаты анализа указывают на риск развития хромосомных патологий, беременной предлагают сделать биопсию ворсин хориона.

Пренатальный скрининг во втором триместре беременности

Во втором триместре делается так называемый тройной биохимический скрининг. Ему также должно предшествовать УЗИ. Рекомендуемый срок проведения - 16–18 недель. Биохимические показатели, которые исследуются:

общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);

альфа-фетопротеин (АФП);

свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам тройного теста рассчитывается риск возникновения синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Каждая женщина обязана знать, на какой анализ её направляют, как он делается, и какие риски могут возникнуть в связи с его проведением. Как уже говорилось выше, неинвазивные методы не причиняют вреда здоровью матери и ребёнка. Что касается инвазивных методов, то так как они осуществляются через проникновение в полость матки, существуют некоторые сложности и риски. Давайте рассмотрим подробнее.

Неинвазивные и малоинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов

Срок проведения: 15–20 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: венозная кровь беременной женщины. Методика проведения: сыворотка исследуется на содержание таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неконъюгированного эстриола (Н. Э.). Иногда скрининг может быть дополнен исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы. Возможности метода: диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии, черепно-мозговых или спинномозговых грыж и других тяжёлых пороков развития. Достоинства метода: до 80% случаев развития синдрома Дауна определяют по этому тесту. Возможный риск для здоровья - минимальный. Недостатки метода: на результаты теста влияет множество фактором: особенности организма женщины, многоплодная беременность, акушерские проблемы и т. д. Таким образом можно получить ложные результаты. В таком случае назначается дополнительное УЗИ, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез.

Ультразвуковой скрининг плода (УЗИ)

Срок проведения: стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: плод и плацента. Методика проведения: На ранних сроках используется трансвагинальное УЗИ. После 12й недели - стандартная процедура УЗИ. Возможности метода: диагностика различных пороков развития плода (пороки спинного и головного мозга, сердца, печени, почек, кишечника, конечностей, лицевых структур и т. д.). Возможно определение синдрома Дауна. А также: характер (маточная/внематочная, одноплодная/многоплодная беременность), срок, как развивается плод, положения плода в матке, состояние околоплодных вод, плодного пузыря, тонуса маточной мускулатуры. Достоинства метода: четырёхкратное УЗИ во время беременности официально признано Всемирной Организацией Здравоохранения безопасным для матери и ребёнка. Недостатки метода: информативность и точность метода могут быть существенно снижены в связи с низкими техническими возможностями аппарата и низкой квалификацией врача.

Сортинг фетальных клеток

Срок проведения: 8–20 недели беременности. Показания: Объект исследования: лимфоциты или эритробласты плода, которые содержатся в венозной крови беременной. Методика проведения: клетки отделяются при использовании высокоспецифичных моноклональных антител и проточного лазерного сортинга. Полученные клетки подвергаются молекулярногенетическим исследованиям. Возможности метода: Достоинства метода: Пренебрежимо низкий риск осложнений для плода, который обусловлен малой инвазивностью процедуры. Недостатки метода: Высокая себестоимость. На практике применяется крайне редко, так как носит статус экспериментальной.

Инвазивные методы пренатального скрининга

Биопсия хориона

Срок проведения: 10–11 недель беременности. Показания: Объект исследования: клетки хориона (наружная оболочка зародыша). Методика проведения: образец ткани отсасывается с помощью шприца, введённого в канал шейки матки. Или с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта предполагают кратковременную госпитализацию. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Достоинства метода: быстрое получение результатов, информативность. Недостатки метода: не всегда возможно провести качественный забор материала, существует риск получения ложных результатов. Риски для матери и ребенка: случайное повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияния на течение беременности при резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%), инфицирование плода (1–2%), кровотечение у женщины (1–2%).

Плацентоцентез - поздняя биопсия хориона

Срок проведения: 2-й триместр беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний. Объект исследования: клетки плаценты. Методика проведения: Забор материала производится с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Предполагает кратковременную госпитализацию. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: аналогичны возможностям биопсии хориона. Достоинства метода: Недостатки метода: менее информативен, чем биопсия хориона, проведение скрининга на позднем сроке чревато длительной госпитализацией и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок проведения: 15–16 недель беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: амниотическая (околоплодная) жидкость. Методика проведения: Материал берётся при помощи шприца, который вводится в полость матки через брюшную стенку. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний, а также некоторых пороков развития, определение степени зрелости лёгких плода, степени кислородного голодания, тяжести резус-конфликта. Достоинства метода: широкий спектр выявляемых патологий, риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона (риск у женщин, которые не проходили инвазивные обследования, всего на 0,5–1% ниже). Недостатки метода: длительное получение результатов (2–6 недель), несколько повышается риск рождения маловесного ребёнка и имеется слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок проведения: после 18й недели беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: пуповинная кровь плода. Методика проведения: забор крови осуществляется из вены пуповины с помощью иглы, введённой в полость матки через прокол передней брюшной стенки. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.). Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений. Недостатки метода: в случае определения порока на таком позднем сроке, аборт чреват осложнениями и требует длительной госпитализации.

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный . Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование , в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг .

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении , о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре . Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Что это такое скрининг 1 триместра ? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности . В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла , предшествовавшего оплодотворению . Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного ;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания ;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода ;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии ;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений .

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра ? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный . В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь .

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости ), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия ) и жизни (инфекция, кровотечение );
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество , как правило, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны ( , Дюфстон );
• мать болеет инфекционными заболеваниями , в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с , который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода ? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода , т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа , по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль ;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода головного мозга , возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13 , заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна , генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме , геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия , т.е. изменения кариотипа , при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение) , при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау , обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна . Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола .

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП , ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы ). Также маркером данного генетического отклонения является . Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса .

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии , женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона , т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты) , при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку ;
• кордоцентез , метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез , т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца . Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода . В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании , а если выше пупка, то в тазовом .

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР ). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию , т.е. аномально низкую частоту сердцебиения , которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, , а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца , чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• , т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о у матери или гипоксии , развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона (плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки .

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме , а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса ) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки , например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия , генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле , эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица , генетическое отклонение, которое затрагивает процессы , что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень ), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью) . Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A , что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А .

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как , или незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности . Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна ;
• о многоплодной беременности ;
• о развитии у матери ;

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша ;
• о плацентарной недостаточности .

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент .

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет ), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания . Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это , вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин ( далее АФП ) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода ;
• свободный эстриол ( далее гормон Е3 ) – это гормон, который вырабатывается в плаценте , а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами) . Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности ;
• о сахарном диабете у матери;
• о риске развития синдрома Дауна , если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о риске синдрома Эдвардса ;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности .

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек ;
• дефектов нервной трубки ;
• отклонений в развитии брюшной стенки ;
• повреждения головного мозга ;
• маловодия ;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта .

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса ;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты .

При низком уровне велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша ;
• наличия синдрома Дауна ;
• развития внутриутробной инфекции ;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, ), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ , как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A ), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре . Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание ) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ , которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты ;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови , при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A .

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, порок сердца ;
• на правильное развитие головного мозга , органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена , которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму ;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить и толщину плаценты . Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы , а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию .

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ . Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

Перинатальный скрининг - это специальный комплекс, который рекомендуется практически всем беременным женщинам на раннем сроке. Это исследование проводится для полного исключения возможных аномалий плода, возникших из-за хромосомного или генного нарушения. Такие врожденные дефекты чаще всего не поддаются лечению, именно поэтому так важно провести ультразвуковое лечение на раннем сроке. Термин «скрининг» в переводе значит «просеивание».

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания состоит из трехкратного ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. Бояться этой процедуры не нужно, она совершенно безопасна как для матери, так и для малыша.

Врачи рекомендуют проводить перинатальный скрининг в первом триместре, в промежутке от 10 до 14 недель, при этом оптимальным сроком является период с 11 по 13 неделю. Исследование помогает оценить течение беременности согласно всем положенным параметрам, факт развития многоплодной беременности. Однако основная цель УЗИ на этом сроке - выявление толщины воротникового пространства эмбриона. Само по себе воротниковое пространство представляет собой зону скопления жидкости между мягкими тканями области шеи. В том случае, если полученное значение превышает допустимую норму, вероятен риск генетической аномалии в развитии плода.

Только по УЗИ невозможно сделать заключение, необходим целый комплекс исследований, которые входят в перинатальный Только на основе комплексного исследования могут быть сделаны выводы. Вообще биохимический анализ крови еще называют «двойным тестом», и делают его на сроке 10-13 недель. Во время этого исследования в крови женщины исследуют уровень двух плацентарных белков.

По результатам ультразвукового исследования, расчета возможного генетического риска, а также после получения данных об уровне белка, проводится расчет риска при помощи компьютерной программы. Такая специализированная программа позволяет учитывать даже такие факторы, как этническая принадлежность женщины, ее возраст, вес. Также при расчете учитывается факт наличия наследственных заболеваний в роду и семье, наличие различных хронических болезней. После проведенного комплексного исследования врач изучает результаты и способен отнести беременность к группе риска, таким, как синдром Эдвардса и Однако даже в этом случае такая угроза не является диагнозом, а только предполагает возможность. Точно определить может только опытный врач-генетик, который назначит дальнейшее обследование, Эта процедура является более сложной, в брюшную стенку вводят инструмент и забирают часть хориона. Такая биопсия более опасна, поскольку может повлечь некоторые осложнения.

Перинатальный скрининг необходимо делать именно на этом сроке, поскольку точность результата максимальна именно в этот период. В том случае, когда анализы сдаются слишком поздно или рано, точность полученного результата уменьшается в несколько раз. Если у женщины нерегулярный менструальный цикл, то благодаря ультразвуковому исследованию можно точно определить срок беременности. Следующее подобное обследование необходимо пройти уже на более позднем сроке, примерно 16-18 недель.

Первый перинатальный скрининг - событие очень волнующее и трогательное. Женщина впервые встретится со своим малышом, увидит его ручки, ножки, личико. Из обычного медицинского обследования оно превращается в настоящий праздник для мамы и папы малыша. Главное помнить, что какие-либо отклонения от нормы просто относят к группе риска, а не являются диагнозом. В этом случае расстраиваться не нужно, лучше просто провести дополнительное обследование.

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

• пациентка ;
• в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
• в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
• перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
• в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

• анализ на биохимический состав крови;
• плода.

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

• стресс;
• употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
• курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

• синдром Дауна;
• триплоидия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

• Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
• Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
• УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, оценивается один из видов гормона , а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

• общий ХГЧ;
• альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

• возраст будущей мамы;
• наличие плохих привычек;
• установленный срок беременности;
• наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
• перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
• болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

• синдром Дауна;
• кистозный фиброз;
• мышечную дистрофию;
• дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности. Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать. Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон. Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

• Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
• Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

• β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• Альфа-фетопротеин (АФП);
• Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

• Синдром Дауна у плода;
• Ярко выраженные аномалии развития плода;
• Многоплодную беременность;
• Сахарный диабет у беременной.
• Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

• О замершей беременности;
• Об отставании в развитии плода;
• О высоком риске самопроизвольного аборта;
• О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

• Неразвивающуюся беременность;
• Угрозу самопроизвольного аборта;
• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
• Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

• Патологии развития внутренних органов;
• Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

• Фетоплацентарной недостаточности;
• Несвоевременных родов;
• Хромосомных патологий;
• Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.