Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы
Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
запоры.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).
В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.
ГенетикаСиндром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).
В большинстве случаев заболевание сопровождается полной потерей дистально-расположенной генетической информации, составляющей 10-20% генетического материала на коротком плече пятой хромосомы. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации). Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.
Потеря небольшого участка в зоне 5p15.2 (критической для этого заболевания области) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3 (кошачьей критической области). Полученные результаты свидетельствуют, что две несмежные критические области содержат гены, вовлеченные в этиологию этого заболевания. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTNND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализированной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у больных синдромом кошачьего крика.
)
врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. возраста родителей не установлена. обусловлен изменениями короткого плеча 5-й пары (рис. 1
), возникающими чаще вследствие участка хромосомы, реже - структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г
) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии - маленьким вялым надгортанником, который может опускаться голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. В раннем детском возрасте характерны лунообразное , косой глаз с опущенными наружными углами, (складка у внутреннего угла глаза), (широко расставленные глаза), несколько уплощенный , низко расположенные ушные раковины (рис.
2
), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм
) круглые фиброзные узелки. Мозговой относительно малых размеров (), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается верхней или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие ,
астигматизм (см. Рефракция глаза).
В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия .
Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная , характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная и аминоацидурия. Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор;
больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей. Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный и гимнастика. Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность),
от интеркуррентных инфекционных болезней. Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию. Библиогр.:
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979. Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).
1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .
В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.
Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».
Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.
Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.
Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.
Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.
А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.
Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.
Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.
О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.
Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.
А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.
Профилактика такого тяжелого заболевания, как синдром «кошачьего крика» заключается в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.
Синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена) - это хромосомное заболевание, которое возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1963 году французским врачом-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Однако специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное название – «синдром кошачьего крика».
Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. Согласно медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.
К сожалению, специального лечения синдрома «кошачьего крика» не существует. На данном этапе возможна лишь хирургическая и/или медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.
Новорожденные с синдромом Лежена, обычно, рождаются доношенными, хоть и с некоторым дефицитом массы. Средняя масса таких детей при рождении составляет 2300-2500 г. При этом беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.
Самым ранним и характерным признаком данного заболевания является плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими особенностями гортани, которые отмечаются при синдроме «кошачьего крика». Гортань у таких детей имеет очень узкий просвет, а консистенция хрящей слишком мягкая. Кроме того, дети с синдромом Лежена рождаются с маленьким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочки. Примерно в 30-35% случаев «кошачий крик» исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.
Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм
Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают
с синдромом «кошачьего крика» имеют ряд фенотипических клинических особенностей. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, а также нарушение актов сосания и глотания.
При синдроме «кошачьего крика» также отмечается и ряд других нарушений. Однако иные отклонения при данном заболевании могут существенно отличаться у разных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, нередко при синдроме «кошачьего крика» отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), а также болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.
Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, а также существенным отставанием в физическом развитии.
Большинство детей с синдромом «кошачьего крика» не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10% больных. Также существуют очень редкие случаи, когда больные доживают до 50 лет.
Наличие в семье случаев хромосомных заболеваний является основанием для проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.
Во время беременности синдром «кошачьего крика» может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).
После рождения дети с синдромом «кошачьего крика» должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими врачами.
В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.
Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.
Наличие врожденных пороков сердца при «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.
При патологиях мочевыделительной системы необходимо наблюдаться у врача-нефролога с регулярным прохождением всех необходимых обследований.
Генетические мутации – это, пожалуй, самый тяжелый вид болезней, которые может получить человек. Дело в том, что современная медицина еще не нашла способов исцелять такие недуги, поэтому родителям больных детей приходится смеряться с состоянием своего чада и обеспечивать ему максимально комфортный уровень жизни. Именно поэтому генетики советуют сдавать тест на возможные мутации перед зачатием ребенка. Однако такая услуга не бесплатна, а потому к ней прибегают немногие. Поэтому периодически рождаются дети, с различными генетическими отклонениями с большинством из которых можно жить. Сегодня мы расскажем вам о синдроме плача кошачьего крика.
Синдром крика кошачьего – это страшная генетическая болезнь, которая появляется при отсутствии у пятой хромосомы короткого плеча. Такое отклонение встречается крайне редко. Однако иногда он дает о себе знать.
По статистике на 55 тысяч новорожденных детей, только один болен синдромом кошачьего крика. При этом мальчиков и девочек с такой мутацией примерно одинаковое количество.
Синдром Лежена – это страшное заболевание. Несмотря на свое название, оно калечит жизни детей. Люди бальные синдромом кошечки имеют массу патологий связанных с умственным развитием, а также с внутренними органами.
Большинство детей с воплем кота доживают лишь до 5 лет. Всего пять процентов могут прожить до 18 лет. Однако зафиксировано несколько случаев, когда больные Леженом умерли в 60 лет. Это связанно с заболеваниями внутренних органов, сопровождающих такую мутацию. Главной чертой больных кошачьем криком является характерный мяукающий плач. Давайте посмотрим, что вызывает подобные звуки.
Почему у детей больных Леженом появляется крик кошки:
Лечение такого заболевания, как плач кошки заключается в поддержании работы и компенсации работы внутренних органов. Также для больного ребенка очень важно сопровождение дефектологов, логопедов и психологов. При успешном лечении срок жизни малыша существенно увеличится.
Синдром Лежена имеет несколько степеней. Именно от стадии мутации зависит уровень жизни и способ лечения ребенка.
Болезнь визг кота получила свое название за характерный мяукающий плач ребенка, который не отличить от мяуканья голодного котенка.
Тип болезни Лежена может определить только врач. Он зависит от степени недоразвитости хромосомы. Давайте посмотрим, какие виды синдрома кошачьего крика существуют.
Виды мутаций, которые приводят к синдрому крика кошки:
Все виды заболевания отрицательно влияют на уровень жизни ребенка. Однако в легких случаях больной может дожить до преклонных лет без серьезных пороков внутренних органов.
Симптомы генетической мутации «Кошачий крик» заметны с первого дня жизни. Поэтому о болезни ребенка мама сможет узнать уже в роддоме. Однако диагностировать степень тяжести недуга и обозначить существующие прогнозы сможет только врач после полноценного обследования.
Некоторые врачи утверждают, что похожий на мяуканье плач может быть спровоцирован и другими отклонениями, не связанными с генетической мутацией.
Первые симптомы заболевания несложно заметить. Они ярковыраженны и их можно увидеть невооруженным глазом.
Симптомы синдром крика кота:
Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.
Синдром крика кошки легко отличается и по внешним признакам. Поэтому ребенка больного таким синдромом легко определить, увидев его в первый раз.
Вы можете услышать диагноз «Делеция плеча у пятой хромосомы». Это определение и означает синдром крика кота.
Чтобы определить наличие у ребенка такого синдрома не нужно иметь медицинского образования. Достаточно на него просто взглянуть и все станет понятно.
Внешние признаки синдрома крика кошки:
Все эти факторы свидетельствуют о синдроме мяукающего крика. Правда они могут сопровождать и другие генетические отклонения.
Точно объяснить причины такого заболевания невозможно. Однако доказано, что на появление такого синдрома влияет целый ряд факторов.
Причины возникновения кошачьего крика:
Картинки причин возникновения мутации, приводящей к недугу кошачьего крика, достаточно понятны. Однако обычно целая формула факторов приводит к такому несчастью. Не стоит забывать и о риске случайной мутации, который увеличивается у женщин после 40 лет.
Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.
Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:
Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.