Врожденные пороки развития плода занимают 2-3 место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Большое значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относят пороки развития, возникающие вследствие мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах или зиготе. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромосомные болезни. К экзогенным относят пороки, обусловленные повреждающим действием экзогенных факторов. Данные факторы, действуя в период гаметогенеза или беременности, приводят к возникновению врожденных пороков, не нарушая структуру наследственного аппарата.

Пороками мультифакториального происхождения называют пороки, возникшие под комбинированным воздействием генетических и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) пороки.

ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

- spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия. Гидроцефалия

Гидроцефалия - увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы (рис. 28).

Рис. 28. Эхографическая картина выраженной гидроцефалии плода (стрелками обозначены резко расширенные желудочки головного мозга, кора которого значительно истончена, размеры головки плода превышают нормальные значения для данного срока беременности)

Под вентрикуломегалией подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных. Около 60% плодов с гидроцефалией - мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости. Коммуникантная форма гидроцефалии вызывается экстравентри-

кулярной обструкцией, тогда как обтурационная форма - внутрижелудочковым препятствием. Изредка к гидроцефалии приводит повышенная продукция спинномозговой жидкости (например, на фоне папилломы сосудистых сплетений) или нарушение реабсорбции ее в субарахноидальном пространстве.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца. При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 2 нед. При нарастании гидроцефалии по достижении зрелости легких плода следует ставить вопрос о досрочном родоразрешении и проведении шунтирования. Эффективность пренатального шунтирования желудочков до сих пор не доказана и эта операция широко не применяется. Кесарево сечение показано только при выраженной макроцефалии и отсутствии других пороков развития. При наличии грубых сочетанных аномалий, ухудшающих прогноз для жизни, операцией выбора является цефалоцентез.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки (рис. 29).

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование

Рис. 29. Эхографическая картина spina bifida в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (выделена стрелкой)

носит название менингомиелоцеле. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных. В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и географических особенностей. Spina bifida - порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й нед эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу. Spina bifid a может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более

чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Пренатальное обследование включает определение кариотипа и тщательное ультразвуковое исследование. Особое внимание следует уделять анатомии головы, сердца, рук и ног. При обнаружении менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода женщине следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое исследование каждые 2-3 нед с целью оценки появления других признаков (например, вентрикуломегалии). Родителям необходимо предоставить консультацию нейрохирурга для обсуждения возможностей хирургического вмешательства после родов (закрытие дефекта или шунтирование), а также прогноза для жизни и здоровья ребенка. Родоразрешение следует осуществлять в крупных перинатальных центрах сразу по достижении легкими плода достаточной зрелости. Эмпирический риск повторения spina bibida составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений. Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает. Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее

обнаруживают у новорожденных девочек. Акрания (экзэнцефалия) - отсутствие свода черепа при наличии фрагмента мозговой ткани. Является более редкой патологией, чем анэнцефалия. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Отмечается мультифакториальное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12-13 нед беременности. Анэнцефалия и акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому в обоих случаях женщине следует предлагать прерывание беременности. Все новорожденные с анэнцефалией и акранией умирают в течение 2 нед после рождения. Эмпирический риск повторения анэнцефалии составляет 3-5%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й нед развития. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких наблюдениях не показано. Можно рекомендовать декомпрессию грыжевого мешка для создания условий к родоразрешению через естественные родовые пути. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и при маленьких размерах грыжевого мешка.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1,6:1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

АНОМАЛИИ ЛИЦЕВЫХ СТРУКТУР И ШЕИ

Расщелина лица (расщепление верхней губы и нёба) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия.

Расщелина нёба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое нёбо может распространяться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20%, расщелина губы и нёба - 25%. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева. Расщелина лица составляет около 13% от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:800 живорожденных. Мальчики имеют расщелины чаще, чем девочки. Сочетанные аномалии обнаруживают в 50% наблюдений при изолированной расщелине нёба и только в 13% - при расщелине губы и нёба. Структуры лица формируются между 4-й и 10-й нед беременности. Непарные фронтоназальные структуры сливаются с парными максиллярными и мандибулярны-

ми бугорками. В тех наблюдениях, когда процесс слияния происходит не полностью, образуются расщелины. Диагностировать расщелину лица, как правило, удается только во II триместре беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Пренатальное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благодаря проведению ультразвукового сканирования и цветного допплеровского картирования возможности его диагностики расширяются. При допплерографии возможна визуализация движения жидкости через нос, рот и глотку. При наличии расщелины характер движения жидкости меняется. Трехмерная эхография может уточнить диагноз в тех наблюдениях, когда при двухмерном исследовании расщелина была заподозрена, но ее четкая визуализация получена не была. Возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии, в том числе эмбриоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики. Прием фолиевой кислоты до наступления следующей беременности и на протяжении ее первой половины может уменьшить риск возникновения расщелин.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщепления верхней губы, челюсти и твердого нёба (волчья пасть) отмечают функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вследствие сообщения его с полостью рта; молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Кистозная гигрома (лимфангиома или последствия обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жидкости (рис. 30). Характеризуется наличием единичных или множественных кист мягких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфатической системе. Кистозные гигромы встречаются с частотой 1:200 спонтанных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, мозаицизм). Как изолированная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз: в большинстве наблюдений плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90% нуждаются в хирургическом лечении, у 31% развиваются нарушения глотания и обструкция дыхательных

Рис. 30. Эхографическая картина кистозной гигромы шеи плода при 16-недельной беременности (в области шеи плода визуализируется жидкостное образование больших размеров - обозначено стрелкой)

путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24% пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ранней диагностике кистозной гигромы шеи плода, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Частота врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 1-2 до 8-9 на 1000 живорожденных. Наиболее распространенными из ВПС являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, единственный желудочек и др. В 90% наблюдений ВПС являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2-5% после рождения одного и 10-15% - двух больных детей. Моногенное насле-

дование отмечается у 1-2% детей с ВПС. У 5% детей обнаруживают хромосомные аномалии, из которых основными являются трисомии. У 1-2% новорожденных отмечается сочетанное влияние различных тератогенов. Эхокардиографическое исследование плода представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики ВПС. Показания к пренатальной диагностике определяются состоянием матери и плода.

1. Показания, обусловленные состоянием матери:

Наличие ВПС у членов семьи;

Сахарный диабет;

Прием беременной лекарственных препаратов во время органогенеза;

Алкоголизм;

Системная красная волчанка;

Фенилкетонурия.

2. Показания, обусловленные состоянием плода:

Многоводие;

Неимунная водянка;

Нарушения ритма сердца;

Экстракардиальные пороки;

Хромосомные нарушения;

Симметричная форма внутриутробной задержки роста плода. Прогноз зависит от вида порока, наличия сопутствующих аномалий и хромосомных нарушений.

Акушерская тактика заключается в том, что после тщательного эхокардиографического исследования проводят кордоили амниоцентез с целью получения материала для хромосомного анализа. В случае выявления ВПС у нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. При доношенной беременности лучше проводить родоразрешение в специализированных перинатальных центрах. При сочетанных пороках и генетических аномалиях необходимо прерывание беременности при любом сроке.

Единственный желудочек сердца. Это тяжелый врожденный порок, при котором желудочки сердца представлены единой камерой или большим доминирующим желудочком в сочетании с общим атриовентрикулярным соединением, содержащим два атриовентрикулярных клапана. Частота встречаемости порока точно не определена. Единственный желудочек легко диагностируется при использовании стандартного четырехкамерного среза сердца плода. Единственный

желудочек морфологически может быть как правым, так и левым. Суммарная выживаемость при всех типах единственного желудочка сердца у пациентов без оперативного лечения составляет 30%. Единственный желудочек нередко сочетается с хромосомными аномалиями, генными нарушениями (синдром Холта-Орама), синдромом асплении/полисплении, часто формируется при некоторых заболеваниях матери, а также на фоне тератогенного воздействия ретиноевой кислоты. Пренатальное обследование при обнаружении единственного желудочка должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Клиническое течение заболевания и тактика ведения в неонатальном периоде определяются состоянием легочного и системного кровотока.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) (рис. 31). Представляет дефицит перегородки, разделяющей предсердия. Наблюдается в 17% всех врожденных пороков сердца и является его наиболее частой структурной аномалией. Часто сочетается с другими внутрисердечными аномалиями, а также неиммунной водянкой плода. Возможно сочетание с хромосомными аномалиями. Большинство мелких ДМПП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Пренатальное обследование при обнаружении ДМПП должно вклю-

Рис. 31. Эхографическая картина обширного дефекта межпредсердной перегородки (указан стрелкой)

чать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМПП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Представляет дефицит перегородки, разделяющей желудочки. По локализации различают дефекты верхнего отдела перегородки (на уровне митрального и трикуспидального клапанов), мышечной части и выходного отдела перегородки (субаортальный, субпульмональный). По размерам ДМЖП делятся на маленькие (до 4 мм) и большие. ДМЖП могут быть изолированными или сочетаться с другими аномалиями, хромосомными дефектами и наследственными синдромами. В общей структуре врожденных пороков сердца около 20% приходится на изолированный ДМЖП, который является наиболее часто диагностируемым пороком. Частота мелких, гемодинамически незначимых, мышечных дефектов достигает 53:1000 живорожденных. Около 90% таких дефектов спонтанно закрываются к 10 мес жизни и не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья.

Большинство мелких ДМЖП не выявляются в ходе пренатального ультразвукового исследования плода. Диагноз можно поставить только с использованием нескольких сечений и цветного допплеровского картирования. Чаще всего ДМЖП бывает изолированным, но может сочетаться с хромосомными аномалиями, генными нарушениями, синдромами множественных пороков развития. Пренатальное обследование при обнаружении ДМЖП должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Выявление изолированного ДМЖП в пренатальном периоде не требует изменения тактики ведения беременности и родов. В поздние сроки беременности следует проводить динамическую оценку состояния плода. При подозрении на ДМЖП родителям необходимо предоставить полную информацию о прогнозе для жизни и здоровья будущего ребенка и известить педиатра для обеспечения адекватного наблюдения за новорожденным. Даже при больших ДМЖП заболевание иногда может протекать бессимптомно до 2-8 нед. В 50% наблюдений мелкие дефекты спонтанно закрываются в возрасте до 5 лет, а из оставшихся 80% исчезают в подростковом возрасте. У большинства пациентов с неосложненным ДМЖП отмечается хороший прогноз для жизни и здоровья. При благоприятном течении

заболевания существенных ограничений физических нагрузок не требуется.

Аномалия Эбштейна - врожденный порок сердца, характеризующийся аномальным развитием и расположением створок трикуспидального клапана. При аномалии Эбштейна септальный и задний паруса трехстворчатого клапана развиваются непосредственно из эндокарда правого желудочка сердца, что приводит к смещению аномального клапана вглубь правого желудочка и разделению желудочка на два отдела: дистальный (подклапанный) - активный и проксимальный (надклапанный или атриализованный) - пассивный. Надклапанный отдел, соединяясь с правым предсердием, формирует единое функциональное образование. Аномалия Эбштейна составляет 0,5% от всех врожденных пороков сердца. Аномалия Эбштейна может быть легко диагностирована при изучении стандартного четырехкамерного сердца плода, поскольку почти всегда сопровождается кардиомегалией. Пренатальная диагностика порока основывается на обнаружении значительно увеличенных правых отделов сердца за счет правого предсердия. Ключевым моментом в диагностике аномалии Эбштейна является визуализация смещенного трикуспидального клапана на фоне дилатированного правого предсердия и нормального миокарда правого желудочка. Важное прогностическое значение при аномалии Эбштейна имеет обнаружение трикуспидальной регургитации при допплерэхокардиографическом исследовании плода. Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика аномалии Эбштейна была осуществлена в 18-19 нед беременности. Прогноз для жизни при аномалии Эбштейна обычно благоприятный в тех случаях, когда в течение первого года жизни дети выживают без оперативного лечения. Аномалия Эбштейна не часто сочетается с хромосомными аберрациями и синдромами множественных врожденных пороков развития. Экстракардиальные аномалии наблюдают в 25%. Исход в неонатальном периоде зависит от степени выраженности изменения трикуспидального клапана. У детей с выраженной недостаточностью трикуспидального клапана отмечается высокий процент летальных исходов. Клинически недостаточность трикуспидального клапана проявляется усилением цианоза, ацидоза и признаков сердечной недостаточности. Оперативное лечение показано у пациентов с выраженными симптомами заболевания, препятствующими нормальной жизни ребенка. Операция включает закрытие септального

дефекта, пластику трикуспидального клапана и его перемещение в типичное место. Госпитальная смертность составляет 6,3%.

Тетрада Фалло - сложный порок, включающий несколько аномалий строения сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. В общей структуре врожденных пороков сердца у живорожденных тетрада Фалло составляет 4-11%. Диагностировать тетраду Фалло при изучении четырехкамерного сердца плода очень трудно. При использовании срезов через выходные отделы главных артерий можно обнаружить типичный субаортальный ДМЖП и декстрапозицию аорты. Важным дополнительным критерием является расширение и смещение корня аорты. Тетрада Фалло - порок синего типа, т.е. у новорожденных определяется выраженный цианоз в возрасте от 6 нед до 6 мес. Тетрада Фалло относится к трудно диагностируемым порокам сердца, которые часто остаются невыявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании в сроках до 22 нед беременности. Чаще всего этот порок диагностируется в III триместре беременности или после рождения. Тетрада Фалло не требует специфической тактики ведения. При выявлении этой патологии необходимо комплексное обследование и пренатальное консультирование. Почти у 30% живорожденных с тетрадой Фалло обнаруживаются сочетанные экстракардиальные аномалии. В настоящее время описано более 30 синдромов множественных пороков развития, в структуру которых входит тетрада Фалло. Пренатальное обследование при обнаружении тетрады Фалло должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. Прогноз для жизни при тетраде Фалло во многом зависит от степени обструкции выходного тракта правого желудочка. До взрослого возраста доживает более 90% пациентов, которым была проведена полная коррекция тетрады Фалло. В отдаленном периоде 80% пациентов чувствуют себя удовлетворительно и имеют нормальные функциональные показатели.

Транспозиция магистральных артерий - порок сердца, при котором аорта или ее большая часть выходят из правого желудочка, а легочная артерия - из левого желудочка. Составляет 5-7% от всех врожденных пороков сердца. Обычно не диагностируется в пренатальном периоде при проведении скринингового обследования, поскольку исследование сердца плода ограничивается изучением

только четырехкамерного среза. Для выявления порока необходима визуализация магистральных сосудов с изучением их расположения относительно друг друга. В норме главные артерии перекрещиваются, а при транспозиции выходят из желудочков параллельно: аорта - из правого желудочка, легочная артерия - из левого. Транспозиция магистральных артерий с интактными межжелудочковой и межпредсердной перегородками не совместима с жизнью. Около 8% живорожденных с транспозицией главных артерий имеют сочетанные экстракардиальные аномалии. Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа и детальное изучение ультразвуковой анатомии плода. У большинства новорожденных с транспозицией главных артерий и интактной межжелудочковой перегородкой с первых дней жизни отмечается выраженный цианоз. Хирургическую коррекцию следует проводить сразу после обнаружения неадекватного смешивания потоков крови. Смертность новорожденных при подобном виде оперативного лечения составляет менее 5-10%.

ПОРОКИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

Врожденная диафрагмальная грыжа - порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала. При данном пороке обычно имеет место недостаточность развития заднелатерального участка левой половины диафрагмы. Отсутствие разделения между брюшной полостью и грудной клеткой приводит к перемещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость, что может сопровождаться смещением средостения и вызывать сдавление легких. Вследствие этого нередко развивается двусторонняя легочная гипоплазия различной степени тяжести. Недоразвитие легких ведет к аномальному формированию их сосудистой системы и вторичной легочной гипертензии. Врожденная диафрагмальная грыжа встречается приблизительно у 1 из 2400 новорожденных.

Выделяют четыре основных типа порока: заднелатеральную (грыжа Бохдалека), переднелатеральную, грудинную и грыжу Морганьи. Двусторонние диафрагмальные грыжи составляют 1% от всех видов порока. Перемещение сердца в правую половину грудной клетки в сочетании с эхонегативной структурой (желудок) в ее левой половине наиболее часто диагностируется при левосторонней диафрагмальной грыже.

При правосторонних грыжах сердце обычно смещено влево. В грудной клетке также может визуализироваться кишечник и печень. При данном пороке часто отмечается многоводие. Сочетанные аномалии наблюдаются у 23% плодов. Среди них превалируют врожденные пороки сердца, которые составляют 16%. Диагностика порока может быть осуществлена уже в 14 нед беременности. Смертность при врожденной диафрагмальной грыже коррелирует со временем обнаружения порока: выживают только 33% новорожденных с пороком в случаях, когда диагноз был установлен до 25 нед, и 67% - если грыжа была выявлена в более поздние сроки. Диафрагмальные дефекты обычно имеют многофакторный генез, однако 12% наблюдений сочетаются с другими мальформациями или входят в состав хромосомных и нехромосомных синдромов. Прената льное обследование должно обязательно включать определение кариотипа плода и детальное ультразвуковое исследование. При обнаружении сочетанных аномалий дифференциальную диагностику можно провести только в ходе консилиума с привлечением генетиков, синдромологов, педиатров. Родителям следует рекомендовать консультацию детского хирурга для обсуждения особенностей лечебной тактики в неонатальном периоде, прогноза для жизни и здоровья. Течение неонатального периода зависит от выраженности легочной гипоплазии и тяжести гипертензии. Размеры грыжевого образования и объем функционирующей легочной ткани также оказывают существенное влияние на исход в неонатальном периоде. Аномальное развитие легких можно прогнозировать при наличии многоводия, дилатации желудка, а также перемещении печени плода в грудную полость. Согласно данным литературы, только 22% детей, которым диагноз был поставлен пренатально, остались живы. Даже при изолированной врожденной диафрагмальной грыже выживает только 40%. Смерть новорожденного обычно наступает в результате легочной гипертензии и/или дыхательной недостаточности.

АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ СТЕНОК БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА

Омфалоцеле (пупочная грыжа) (рис. 32). Возникает в результате невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. В состав омфалоцеле могут входить любые

Рис. 32. Эхографическая картина омфалоцеле (визуализируется грыжевой мешок, содержащий петли кишечника и печень)

висцеральные органы. Размеры грыжевого образования определяются его содержимым.

Покрыт амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота омфалоцеле составляет 1 на 3000-6000 новорожденных. Различают изолированную и сочетанные формы омфалоцеле. Данной патологии в 35-58% сопутствуют трисомии, в 47% - врожденные пороки сердца, в 40% - пороки развития мочеполовой системы, в 39% - дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста выявляют в 20% наблюдений.

Пренатальная ультразвуковая диагностика основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего непосредственно к передней брюшной стенке. Наиболее часто в состав грыжевого содержимого входят петли кишечника и печень. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку. В некоторых случаях пренатальный диагноз может быть установлен в конце I триместра беременности, хотя в большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется во II триместре. Прогноз зависит от сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными

аберрациями и недоношенностью. Наибольший дефект устраняют путем одноэтапной операции, при большом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной. Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизнеспособности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.

Гастрошизис - дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентерацией петель кишечника, покрытого воспалительным экссудатом. Дефект обычно располагается справа от пупка, грыжевые органы не имеют мембраны. Частота гастрошизиса составляет 0,94:10 000 новорожденных. Частота порока у беременных моложе 20 лет выше и составляет 7 на 10 000 новорожденных.

С конца 70-х гг. ХХ в. в Европе и США сохраняется тенденция к увеличению частоты рождения детей с гастрошизисом. Выделяют изолированную и сочетанную формы. Изолированный гастрошизис встречается чаще и на него приходится в среднем 79%. Сочетанная форма выявляется в 10-30% наблюдений и чаще всего представляет собой комбинацию гастрошизиса с атрезией или стенозом кишечника. Среди других аномалий описаны врожденные пороки сердца и мочевыделительной системы, синдром prune-belly, гидроцефалия, мало- и многоводие.

Аномалия встречается спорадически, однако отмечаются наблюдения семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

Наиболее ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика с помощью трансвагинальной эхографии была осуществлена в 12 нед беременности. В большинстве наблюдений диагноз устанавливается во II триместре беременности, так как в ранние сроки (10-13 нед) возможна ложноположительная диагностика в связи с наличием у плода физиологической кишечной грыжи. Пренатальная ультразвуковая диагностика гастрошизиса обычно основывается на визуализации петель кишечника в амниотической жидкости вблизи передней брюшной стенки плода. Иногда, кроме петель кишечника, за преде-

лами брюшной полости могут находиться и другие органы. Точность ультразвуковой диагностики гастрошизиса во II и III триместрах беременности варьирует от 70 до 95% и зависит от срока гестации, положения плода, размеров дефекта и количества органов, находящихся за пределами передней брюшной стенки.

Общий прогноз для новорожденных с изолированным гастрошизисом благоприятный: выживают более 90% детей. При пролонгировании беременности тактика ведения во II триместре особенностей не имеет. В связи с низкой частотой сочетания изолированного гастрошизиса с хромосомными аномалиями от пренатального кариотипирования можно воздержаться. В III триместре беременности необходимо проводить динамическую оценку функционального состояния плода, поскольку частота дистресса при гастрошизисе достаточно высока и в 23-50% наблюдений формируется задержка внутриутробного роста плода.

При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособности плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирургическая помощь.

Атрезия двенадцатиперстной кишки - наиболее частая причина непроходимости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздействием тератогенных факторов. Описаны семейные наблюдения пилородуоденальной атрезии с аутосомнорецессивным типом наследования. У 30-52% больных аномалия изолированная, а в 37% обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, конская стопа, двусторонние шейные ребра, двустороннее отсутствие первых пальцев кистей и др. В 2% диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и ануса, транспозиция печени. У 8-20% больных выявляют врожденные пороки сердца, приблизительно в 1 /3 наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с трисомией по 21 паре хромосом. Основными пренатальными эхографическими находками при атрезии двенадцатиперстной кишки являются многоводие и классический признак «double bubble» в брюшной полости плода. Изображение «двойного пузыря» появляется в результате расширения части двенадцатиперстной кишки и желудка. Перетяжка между этими образованиями формируется привратниковой частью желуд-

ка и имеет большое значение для точной пренатальной диагностики этого порока. В подавляющем большинстве наблюдений атрезия двенадцатиперстной кишки диагностируется во II и III триместрах беременности. В более ранние сроки диагностика этого порока представляет значительные трудности. Наиболее ранняя диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки была осуществлена в 14 нед.

Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуковую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением в региональном перинатальном центре и хирургической коррекцией порока развития.

Изолированный асцит. Асцитом называют скопление жидкости в перитонеальной полости. Частота точно не установлена. При ультразвуковом исследовании плода асцит проявляется наличием эхонегативного пространства толщиной 5 мм и более в брюшной полости. В пренатальном периоде асцит может быть изолированным или являться одним из признаков водянки неиммунного генеза. Кроме асцита, водянка плода характеризуется наличием подкожного отека, плеврального и перикардиального выпотов, а также увеличением толщины плаценты более 6 см, многоводием и гидроцеле.

Асцит может сочетаться с различными структурными аномалиями, поэтому показано тщательное изучение всех внутренних органов плода. Среди причин изолированного асцита следует выделить мекониевый перитонит и врожденный гепатит.

До сих пор в литературе не было публикаций об обнаружении изолированного асцита в I триместре беременности. Большинство наблюдений ранней диагностики асцита приходятся на начало II триместра беременности. Одна из самых распространенных причин неимунной водянки - хромосомные аномалии. При изолированном асците хромосомные дефекты выявляются реже, но их необходимо учитывать как возможный фон развития этой патологии. При обнаружении асцита у плода в первую очередь необходимо исключить сочетанные аномалии и внутриутробные инфекции. Течение асцита плода зависит от его этиологии. Идиопатический изолированный асцит имеет благоприятный прогноз. Более чем в 50% наблюдений отмечается его спонтанное исчезновение. Наиболее часто причиной изолированного асцита является внутриутробное инфицирование

парвовирусом В19. При пролонгировании беременности необходимо осуществлять динамическое эхографическое наблюдение, включающее допплерометрическую оценку кровотока в венозном протоке. При нормальных значениях кровотока в венозном протоке у плодов с асцитом в большинстве наблюдений отмечается благоприятный перинатальный исход. При нарастании асцита некоторые авторы рекомендуют проводить лечебную пункцию, особенно в тех случаях, когда процесс прогрессирует в поздние сроки беременности. Основная цель пункции - предотвращение дискоординированной родовой деятельности и респираторного дистресса в неонатальном периоде. При выявлении изолированного асцита в пренатальном периоде и исключении сочетанной патологии, не совместимой с жизнью, после родов ребенок нуждается в тщательном динамическом наблюдении и симптоматической терапии.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Агенезия почек - полное отсутствие обеих почек. Возникновение порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота составляет в среднем 1:4500 новорожденных. Отмечено, что в два раза чаще обнаруживается у мальчиков. Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться после 16-18-й нед беременности. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой синдрома задержки роста плода. Агенезия почек чаще всего бывает спорадической, но может сочетаться с различными аномалиями внутренних органов. Прямыми последствиями маловодия являются гипоплазия легких, скелетные и лицевые деформации, синдром задержки роста плода. Агенезия почек описана более чем при 140 синдромах множественных врожденных пороках развития, хромосомных аномалиях и тератогенных воздействиях. После установления диагноза необходимо провести кариотипирование в пренатальном периоде или после рождения для исключения хромосомных аномалий. Во всех наблюдениях агенезии почек необходимо проведение полного патологоанатомического исследования. Показано проведение эхографического

обследования почек у ближайших родственников. При пренатальном выявлении порока следует рекомендовать прерывание беременности в любом сроке. В случае решения семьи пролонгировать беременность показана консервативная акушерская тактика.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (инфантильная форма). Проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани. Варьирует от классического летального варианта до инфантильной, ювенильной и даже взрослой формы. При инфантильной форме отмечается вторичная дилатация и гиперплазия нормально сформированных собирательных канальцев почек. Почки поражаются симметрично, при этом кистозные образования имеют размер 1-2 мм. Частота составляет 1,3-5,9:1000 новорожденных. Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие. Увеличение размеров почек иногда бывает столь значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода. Типичная эхографическая картина может не проявляться до III триместра беременности. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от почечной недостаточности. Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, синдром Поттера III типа) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Почки поражены с обеих сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Печень также вовлекается в патологический процесс - развивается перипортальный фиброз, который имеет очаговый характер. Этиология заболевания неизвестна, однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни, а ее генетический фокус расположен на 16 паре хромосом. Мутантный ген носит один из 1000 человек. Пенетрация гена происходит в 100% наблюдений, однако течение заболевания может варьировать от тяжелых форм со смертельным исходом в неонатальном периоде до бессимптомных, обнаруживаемых только на аутопсии.

Поликистоз почек (мультикистозная болезнь, кистозное заболевание почек, синдром Поттера II типа, диспластическая болезнь почек) характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. При мультикистозной дисплазии почек мочеточник и лоханка чаще всего атрезированы или отсутствуют. Процесс может быть двусторонним, односторонним и сегментарным. При мультикистозной дисплазии почка, как правило, значительно увеличена в размерах; обычная форма и нормальная ткань отсутствуют. Почка представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым (рис. 33).

Рис. 33. Эхограмма двустороннего поликистоза почек плода (резко увеличенные почки, содержащие множественные кисты разного диаметра - указано стрелкой)

Размеры кист варьируют в достаточно широком диапазоне и зависят от срока беременности. Ближе к доношенному сроку диаметр кист может достигать 3,5-4 см. Мочевой пузырь обычно визуализируется при одностороннем процессе и не визуализируется при двустороннем процессе. При двустороннем процессе обычно отмечается маловодие. Заболевание возникает в основном спорадически и может быть вторичным в комплексе с другими синдромами. Акушерская

тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом заключается в прерывании беременности. При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Дилатация мочевых путей. Аномалии мочеполовой системы у плода, сопровождающиеся расширением мочевых путей, могут быть вызваны различными причинами, включая пузырно-мочеточниковый рефлюкс, идиопатическую пиелоэктазию, обструктивные нарушения и др. C клинической точки зрения в пренатальном периоде целесообразно выделять пиелоэктазию и обструктивную уропатию.

Пиелоэктазия. Пиелоэктазия характеризуется избыточным скоплением жидкости и расширением почечной лоханки плода.

Пиелоэктазия является наиболее частой находкой при ультразвуковом исследовании плода. Частота его развития не установлена, так как эта патология представляет собой спорадический феномен. После рождения у мальчиков его диагностируют в 5 раз чаще. У 27% детей с гидронефрозом выявляют пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующую контрлатеральную почку и ее агенезию, у 19% - аномалии развития различных органов. Для пренатальной ультразвуковой диагностики пиелоэктазии следует обследовать почки плода как при поперечном, так и продольном сканировании. О дилатации почечной лоханки судят на основании ее передне-заднего размера при поперечном сканировании почки. Большинство исследователей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки во II триместре беременности более 5 мм, а в III триместре - более 8 мм. При расширении почечной лоханки плода свыше 10 мм принято говорить о гидронефрозе. Наиболее распространена следующая классификации гидронефроза у плода:

Степень I (физиологическая дилатация):

Почечная лоханка: передне-задний размер <1 см;

Корковый слой: не изменен.

Степень II:

Почечная лоханка: 1,0-1,5 см;

Чашечки: не визуализируются;

Корковый слой: не изменен.

Степень III:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: слегка расширены;

Корковый слой: не изменен.

Степень IV:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: умеренно расширены;

Корковый слой: незначительно изменен.

Степень V:

Почечная лоханка: переднезадний размер >1,5 см;

Чашечки: значительно расширены;

Корковый слой: атрофия.

Расширение почечной лоханки плода может наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. Частота хромосомных дефектов у плодов при пиелоэктазии составляет в среднем 8%. У большинства плодов при хромосомных аномалиях выявляется сочетание пиелоэктазии и других аномалий развития. Умеренно выраженная пиелоэктазия имеет хороший прогноз и необходимость оперативного лечения после родов возникает достаточно редко. В большинстве наблюдений отмечается самопроизвольное разрешение умеренно выраженной пиелоэктазии после рождения ребенка.

Акушерская тактика зависит от времени возникновения и длительности течения патологического процесса, а также степени нарушения функции почек. Досрочное родоразрешение оправдано при маловодии. В постнатальном периоде показано динамическое наблюдение и консультация детского уролога.

Обструктивная уропатия. Обструкция мочевого тракта у плода может наблюдаться на любом уровне: высокая обструкция, обструкция на уровне лоханочно-мочеточникового соустья (ОЛМС), обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырномочеточникового соединения (ОПМС), низкая обструкция (уретра). ОЛМС является наиболее частой причиной обструктивной уропатии у плода и составляет в среднем 50% от всех врожденных урологических аномалий. Основные эхографические признаки ОЛМС включают дилатацию почечной лоханки с или без расширения чашечек; мочеточники не визуализируются; мочевой пузырь может иметь обычные размеры или в некоторых наблюдениях не визуализироваться. Тактика при ОЛМС должна быть выжидательной. Установка пузырно-амниотического шунта не показана. К ультразвуковым кри-

териям ОПМС у плода относят расширение мочеточника и пиелоэктазию. Мочевой пузырь обычно имеет нормальные размеры. Тактика ведения аналогична таковой при ОЛМС. Наиболее частой причиной низкой обструкции являются задние уретральные клапаны. При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы. Эхографическая картина характеризуется наличием дилатированной уретры проксимальнее места обструкции, выраженного расширения мочевого пузыря. Пренатальная тактика при низкой обструкции зависит от срока беременности, наличия маловодия и сочетанных аномалий, а также функционального состояния почек. При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэктазии следует придерживаться консервативной тактики. При прогрессировании обсруктивных нарушений обосновано родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода. При недоношенной беременности у плодов с выраженной обструктивной уропатией может быть проведена внутриутробная хирургическая коррекция порока.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей); фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем); аплазия одной из костей голени или предплечья; полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности); синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев); аномальная установка стоп; остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

Ахондроплазия является одной из наиболее частых нелетальных скелетных дисплазий и обусловлена новой мутацией в 90% наблюдений. Ахондроплазия представляет собой остеохондроплазию с дефектами трубчатых костей и/или аксиального скелета. Частота - 0,24-5:10 000 родов. Соотношение плодов мужского и женского пола 1:1. Укорочение костей при ахондроплазии может не проявляться у плода до 24 нед беременности. Классическая эхографическая картина включает короткие конечности (менее 5-го процентиля), маленькие размеры грудной клетки, макроцефалию и седловидный нос. Продолжительность жизни при ахондроплазии зависит в первую очередь от времени, когда маленькие размеры грудной клетки не вызовут серьезных респираторных проблем. Интеллектуальное развитие при пороке нормальное, но отмечается высокий риск неврологических нарушений, в частности компрессии спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, что может ограничивать физические нагрузки. Макроцефалия может быть результатом умеренной гидроцефалии, обусловленной маленькими размерами затылочного отверстия. Ахондроплазия является хорошо изученным и часто встречающимся типом врожденной карликовости у новорожденных. Серьезными проблемами у них может оказаться центральное и обструктивное апноэ. В возрасте 6-7 лет жизни нередко отмечаются хронические рецидивирующие инфекции среднего уха. В раннем детском возрасте также часто наблюдается искривление нижних конечностей, которое при выраженных состояниях требует хирургической коррекции. Обычно рост взрослых при ахондроплазии варьирует от 106 до 142 см.

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

• Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
• Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
• Вредные привычки у будущей матери.
• Применение некоторых лекарственных средств.
• Генетическая предрасположенность.
• Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

• появление неприятного запаха;
• кровянистые в любом сроке беременности;
• жидкие и прозрачные в третьем триместре;
• примеси желтого гноя;
• белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к . Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и .

Тревожным симптомом являются , особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие . Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в . Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем .

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – . Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

• отек мозга;
• кровоизлияние в мозговые структуры;
• резкое повышение температуры;
• тахикардия;
• желтушность кожных покровов;
• некоординированные движения глазных яблок;
• снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

• боль в нижней части живота, чувство напряжения;
• изменение формы живота;
• матка становится очень твердой на ощупь.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

• болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
• артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
• ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
• гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с .

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

Ответов

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3-е место в структуре перинатальной смертности. Последствия этих пороков человек может ощущать всю жизнь, являясь инвалидом. Есть пороки развития, несовместимые с жизнью, есть легко корригируемые пороки, есть пороки, с которыми можно выжить, но всю жизнь ощущать свой дефект.

Для своевременного выявления необходимо выделять факторы риска: рождение ребенка с пороками развития в прошлом, наследственные факторы, вредные профессиональные воздействия во время беременности, заболевания матери, наличие инфекции, прием лекарственных средств, наличие привычного невынашивания, отклонения при проведении генетических исследований и др.

Пороки развития выявляются при ультразвуковых методах исследования, первое из которых назначают не позднее 17 недель беременности.
У женщин с факторами риска такое исследование проводится особенно внимательно. При выявлении порока развития рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.

Гидроцефалия плода:

Гидроцефалия встречается у 3-8 из 10 тыс. новорожденных. Часто сочетается с другими видами пороков. При выявлении на ранних сроках показано прерывание беременности. При доношенной беременности роды ведутся как обычно, для профилактики травмы промежности проводится рассечение промежности. При антенатальной гибели плода проводится краниотомия (плодоразрушающая операция). В 50% случаев исход для плода неблагоприятный. У матери возможны травматические осложнения, аномалии родовой деятельности, послеродовые кровотечения, послеродовая субинволюция матки.

Микроцефалия:

При микроцефалии наблюдается уменьшение объема головки, у детей при этом часто наблюдается понижение умственного развития.
При выраженном уменьшении, особенно при сочетании с другой патологией, показано прерывание беременности. Незначительное уменьшение при отсутствии прочих факторов развития может трактоваться как индивидуальная особенность развития.

Анэнцефалия плода:

Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа, может быть частичное нарушение развития среднего и промежуточного мозга. Наблюдается пучеглазие и короткая шея. Чаще встречается у особей женского пола. Может быть при генетической патологии, вследствие действия профессиональных вредностей (радиация, химические вредности), у наркоманов, токсикоманов, при диабете. Часто сочетается с другими видами пороков развития.

Пренатальная диагностика при помощи УЗИ. Может быть заподозрена при наружном акушерском исследовании (маленькая и странной формы головка).
При влагалищном исследовании обращает на себя внимание отсутствие свода черепа, пальпируются кости основания черепа и пульсирующие подкорковые образования. Плод может сохранять жизнедеятельность до самого родоразрешения, но очень быстро погибает после рождения. При антенатальной диагностике показано досрочное родоразрешение.

Незаращение спинномозгового канала:

Незаращение спинномозгового канала (spina bifida) может сопровождаться грыжевым выпячиванием и истечением ликвора. Незаращение спинномозгового канала относится к довольно распространенным видам патологии ЦНС. В Европе встречается чаще, чем в Азии. Причина заболевания - генетическая патология. Однако эта патология может быть при воздействии на организм беременной снотворных препаратов, часто она возникает при диабете. Может сочетаться с пороками, особенно с другими пороками ЦНС и патологией стоп.

Пренатальная диагностика проводится при помощи ультразвукового обследования. Частота мертворождений 25%, из родившихся живыми выживает примерно половина. Прогноз для плода зависит от степени выраженности и от уровня относительно позвоночника. У 25% новорожденных проявляется полный паралич, у остальных также бывают осложнения, и требуется реабилитация различной степени интенсивности. Поэтому при выявлении данной патологии во время беременности рекомендуется прерывание беременности.

В случае рождения ребенка с этой патологией необходимо по возможности исключить травматизацию, инфицирование образования, организовать осмотр педиатра. Имеются наблюдения, что прием фолиевой кислоты во время беременности позволяет уменьшить риск данной патологии.

Пороки развития почек и мочевыделительных путей:

Наиболее распространенным видом патологии является поликистоз почек. Двухсторонний процесс может привести к гибели ребенка и является показанием к прерыванию беременности при обнаружении порока развития. При одностороннем процессе вопрос о прерывании беременности не является категоричным. При гидронефрозе вопрос о прерывании беременности решается в зависимости от степени выраженности, при отсутствии прочих пороков в случае одностороннего процесса беременность может быть продолжена. В настоящее время разработана методика пунктирования почки плода для откачивания лишней жидкости с целью сохранения функции.

Врожденные пороки сердца у детей:

Прогноз зависит от тяжести порока и возможности послеродовой реабилитации. Аномалии стенок брюшной полости и пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальная грыжа , при которой обычно происходит смещение органов брюшной полости в грудную, часто сочетается с другими видами патологии, высок процент мертворождений и смертности новорожденных. При выявлении показано прерывание беременности в первой половине.

Аномалии лицевых структур и шеи:

Наиболее типичными видами патологии являются расщелины губы и нёба. Расщелина губы (раньше такой дефект называли «заячья губа») относится к распространенным дефектам, пренатальная ультразвуковая диагностика такого дефекта трудна. В развитии такой аномалии имеют большое значение наследственные факторы, вредные привычки, однако замечено, что при приеме фолиевой кислоты во время беременности снижается риск возникновения аномалии.

Прогноз благоприятный, хирургические косметические методики позволяют добиться коррекции. Правда, эти операции делаются через несколько месяцев после рождения. Могут быть проблемы с естественным вскармливанием. Более серьезным является сочетание расщелины губы и расщелины нёба. В этом случае чаще бывают сочетания с другими пороками, и коррекция дефекта более трудна. Может остаться гнусавость голоса. Большие сложности с кормлением ребенка.

Аномалии конечностей:

Наиболее частыми пороками являются увеличение числа пальцев (полидактелия), сращение пальцев и уменьшение их числа (синдактелия), может быть укорочение конечностей (пиромелия), отсутствие конечностей (амелия) или части конечностей (гемимелия), сращение нижних конечностей в одну («сирена») и др.

Пороки развития половой системы:

Редко диагностируются во внутриутробном периоде, могут выявляться в периоде новорожденно, а у девочек иногда уже в периоде полового созревания и даже позже. Генетические заболевания иногда выявляются во время беременности при помощи специальных исследований. Лицам из группы риска (наследственность, возраст, вредная профессия) необходимо обследование в генетических центрах.

Гемолитическая болезнь плода:

Это заболевание возникает в связи с несовместимостью крови матери и плода. Наиболее часто это встречается в связи с несовместимостью по резус-фактору при наличии у матери резус-отрицательной крови, а у ребенка - резус-положительной. Это вероятно при наличии резус-положительной крови у отца ребенка. Чем больше беременностей было у женщины, тем вероятнее осложнение. Реже гемолитические изменения могут развиваться в связи с несовместимостью по группе крови АВО.

Различают следующие формы гемолитической болезни плода: анемическая, отечная и гемолитическая.
Профилактика. Профилактика абортов и выкидышей, применение контрацепции, применение в первые сутки после родов специальной сыворотки. Лечение. Во время беременности проводится определение титра антител в случае выявления у мужа резус-положительной крови. При выявлении титра антител проводится госпитализация, лечение и досрочное родоразрешение в условиях специализированного родильного дома. В последние годы применяется методика внутриутробного обследования и лечения плода при помощи амниоцентеза и кордоцентеза.

Макросомия плода:

Макросомией называют увеличение массы плода больше стандартной для данного срока беременности нормы. Индивидуальные колебания допустимы, необходимо учитывать индивидуальные особенности, генетическое влияние.

При доношенной беременности плод с массой больше 4000 г называют крупным, а с массой больше 5000 г - гигантским. Макросомия бывает чаще всего при диабете, при отечной форме гемолитической болезни плода, а также если беременная злоупотребляет углеводистой и жирной пищей. Выявляется наружными акушерскими приемами (измерение в динамике фундуса и окружности плода), при ультразвуковом исследований и окончательно при взвешивании новорожденного.

При крупном плоде роды возможны через естественные родовые пути в случае нормального и тем более широкого таза. Но при гигантском плоде и крупном плоде при наличии узкого таза следует планировать кесарево сечение. Возможные осложнения: клиническое несоответствие, родовой травматизм матери и плода, снижение сократительной функции матки вследствие ее перерастяжения в родах и после родов, слабость родовой деятельности, кровотечение, субинволюция матки, а также осложнения, связанные с нарушением углеводного обмена.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!